基底細胞母斑症候群

コンテンツ

• 基底細胞母斑症候群とは何ですか？
• 基底細胞母斑症候群の症状は何ですか？
• 基底細胞母斑症候群の原因は何ですか？
• 基底細胞母斑症候群はどのように診断されますか？
• 基底細胞母斑症候群はどのように治療されますか？
• この状態の人の長期的な見通しは何ですか？
• 基底細胞母斑症候群は予防できますか？

基底細胞母斑症候群とは何ですか？

基底細胞母斑症候群は、まれな遺伝的状態によって引き起こされる一連の異常を指します。皮膚、内分泌系、神経系、目、骨に影響を与えます。基底細胞母斑症候群の他の名前は次のとおりです。

• ゴーリン症候群
• ゴーリンゴルツ症候群
• 無効な基底細胞癌症候群（NBCCS）

この障害の明白な兆候は、思春期に入った後の基底細胞癌（BCC）の出現です。基底細胞癌は、世界で最も一般的なタイプの皮膚癌です。

45歳以上の人に最もよく見られますが、通常、日光への長時間の曝露の結果として発生します。基底細胞母斑症候群の人々は、基底細胞癌を発症するリスクが高いです。

基底細胞母斑症候群の症状は何ですか？

基底細胞母斑症候群の最も一般的な症状は、思春期または青年期の基底細胞癌の発生です。

基底細胞母斑症候群はまた、人の人生の早い段階で、以下を含む他のがんの発生の原因となります：

• 髄芽腫（通常は小児の悪性脳腫瘍）
• 乳癌
• 非ホジキンリンパ腫（NHL）
• 卵巣がん

基底細胞母斑症候群の人は、しばしば独特の身体的特徴も持っています。例は次のとおりです。

• 手のひらまたは足のへこみ
• 大きな頭のサイズ
• 口蓋裂
• 遠く離れた目
• 突出した顎
• 脊柱側弯症または脊柱後弯症（脊椎の異常な湾曲）を含む脊椎の問題

基底細胞母斑症候群の一部の人々はまた、顎に腫瘍を発症します。

これらの腫瘍は角化嚢胞性歯原性腫瘍として知られており、人の顔が腫れる原因となります。場合によっては、腫瘍が歯を置換します。

状態が重度の場合、追加の症状が発生する可能性があります。たとえば、基底細胞母斑症候群は神経系に影響を与える可能性があります。これは以下を引き起こす可能性があります：

• 失明
• 難聴
• 発作
• 知的障害

基底細胞母斑症候群の原因は何ですか？

基底細胞母斑症候群は、常染色体優性パターンを介して家族に受け継がれます。これは、両親のいずれかから遺伝子を入手するだけで障害を発症することを意味します。

片方の親が遺伝子を持っている場合、それを継承して状態を発症する可能性は50％です。

基底細胞母斑症候群の発症に関与する特定の遺伝子は、PTCH1、またはパッチされた遺伝子です。この遺伝子は、体内の正常な細胞が急速に増殖しないようにする役割を果たしています。

この遺伝子に問題が生じると、体は細胞分裂と成長を止めることができません。その結果、あなたの体は特定の種類の癌の成長を防ぐことができません。

基底細胞母斑症候群はどのように診断されますか？

あなたの医者は基底細胞母斑症候群を診断できます。がんと診断されているかどうか、家族に病気の病歴があるかどうかなど、病歴について尋ねられます。

医師はまた、次のいずれかがあるかどうかを調べるために身体検査を行います。

• 角化嚢胞性歯原性腫瘍
• 水頭症（頭の腫れにつながる脳の流体）
• 肋骨または脊椎の異常

診断を確認するために、医師が追加の検査を注文する場合もあります。これらには以下が含まれます。

• 心エコー図
• 頭のMRI
• 生検（腫瘍がある場合）
• 頭と顎のX線
• 遺伝子検査

基底細胞母斑症候群はどのように治療されますか？

基底細胞母斑症候群の治療は症状によって異なります。がんがある場合は、腫瘍医（がんの専門家）に診てもらうよう医師から勧められることがあります。

症状はあるものの、がんを発症していない場合は、定期的に皮膚科医（スキンドクター）に診てもらうよう医師から勧められることがあります。

皮膚科医は、皮膚が生命にかかわる段階に達する前に、皮膚を調べて皮膚がんを検出します。

顎に腫瘍ができた人は、腫瘍を取り除くために手術を受ける必要があります。知的障害などの症状は、個人の能力と生活の質を改善するサービスを通じて治療される場合があります。

サービスには以下が含まれます。

• 特別教育
• 理学療法
• 作業療法
• スピーチと言語療法

この状態の人の長期的な見通しは何ですか？

基底細胞母斑症候群がある場合、あなたの見通しはあなたの状態から生じる合併症に依存します。皮膚がんは、早期に発見されれば効果的に治療できます。

しかし、このがんの進行した段階にある人々は良い見通しを持っていないかもしれません。失明や聴覚障害などの合併症もあなたの見通しに影響を与える可能性があります。

基底細胞母斑症候群と診断された場合は、あなただけではなく、サポートを提供できるリソースがあることを知っておくことが重要です。

基底細胞母斑症候群は予防できますか？

基底細胞母斑症候群は、予防できない可能性のある遺伝的状態です。この疾患があるか、そのための遺伝子を持っている場合、子供を持つことを計画している場合は、遺伝カウンセリングを求めることができます。

医師は、情報に基づいた意思決定を行うために必要な情報を提供するのに役立ちます。