ハンター症候群：それが何であるか、診断、症状および治療

コンテンツ

• ハンター症候群の症状
• 診断の方法
• ハンター症候群の治療

ムコ多糖症II型またはMPSIIとしても知られるハンター症候群は、体の正しい機能に重要な酵素であるイズロン酸-2-スルファターゼの欠乏を特徴とする男性によく見られるまれな遺伝性疾患です。

この酵素の活性が低下するため、細胞内に物質が蓄積し、関節のこわばり、心臓や呼吸器の変化、皮膚病変の出現、神経学的変化などの重度の症状や進行性の進化を引き起こします。 。

ハンター症候群の症状

ハンター症候群の症状、病気の進行速度、重症度は人によって異なり、病気の主な特徴は次のとおりです。

• 精神障害の可能性を伴う神経学的変化;
• 肝脾腫は、肝臓と脾臓の肥大であり、腹部の増加につながります。
• 関節のこわばり;
• たとえば、頭が大きく、鼻が広く、唇が厚いなど、粗くて不均衡な顔。
• 難聴;
• 網膜の変性;
• 移動の難しさ;
• 頻繁な呼吸器感染症;
• 発話困難;
• 皮膚病変の出現;
• 主に臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニアの存在。

より重症の場合、心臓機能の低下を伴う心臓の変化、および呼吸器の変化があり、気道閉塞を引き起こし、呼吸器感染症の可能性を高める可能性があり、これは深刻な場合があります。

症状は病気の患者間で異なって現れ、進化するという事実のために、平均余命も変動し、症状がより重症である生後10年から20年の間に死亡する可能性が高くなります。

診断の方法

ハンター症候群の診断は、その人が示す症状と特定の検査の結果に応じて、遺伝学者または一般開業医によって行われます。特徴は他のムコ多糖症と非常に類似しているため、臨床症状のみに基づいて診断を下すのではなく、医師がより具体的な検査を命じることが重要です。ムコ多糖症とそれを特定する方法の詳細をご覧ください。

したがって、尿中のグリコサミノグリカンを測定し、主に線維芽細胞および血漿中の酵素イズロン酸-2-スルファターゼの活性レベルを評価することが重要です。さらに、通常、超音波、呼吸能力を評価するための検査、聴力検査、神経学的検査、眼科検査、頭蓋骨と脊椎の共鳴など、症状の重症度をチェックするために他の検査が推奨されます。

ハンター症候群の治療

ハンター症候群の治療法は、人の特徴によって異なりますが、通常、医師は、病気の進行や合併症の出現を防ぐために酵素補充療法を行うことをお勧めします。

さらに、医師は、症候群患者の発話と動きを刺激して運動や発話の困難を防ぐために、提示された症状と作業療法および理学療法の特定の治療を推奨します。