著者: William Ramirez
作成日: 18 9月 2021
更新日: 17 4月 2025
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グイド.ファンコニ スイスの小児科医 ファンコニ症候群を報告 腎臓と尿路の病気 近代的な小児科の創始者の一人
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ファンコニ症候群は、ブドウ糖、重炭酸塩、カリウム、リン酸塩、および特定の過剰なアミノ酸が尿中に蓄積する、まれな腎臓病です。この病気では、尿中のタンパク質も失われ、尿はより強く、より酸性になります。

遺伝性ファンコニ症候群は、父親から息子に受け継がれる遺伝的変化を引き起こします。の場合 後天性ファンコニ症候群、鉛などの重金属の摂取、期限切れの抗生物質の摂取、ビタミンD欠乏症、腎移植、多発性骨髄腫またはアミロイドーシスは、病気の発症につながる可能性があります。

ファンコニ症候群は治療法がなく、その治療は主に尿中に失われた物質を補充することから成り、腎専門医によって示されます。

ファンコニ症候群の症状

ファンコニ症候群の症状は次のとおりです。

  • 大量の尿を排尿する;
  • 強くて酸性の尿;
  • 非常に喉が渇いた。
  • 脱水;
  • ショート;
  • 血中の高い酸性度;
  • 弱さ;
  • 骨の痛み;
  • 皮膚のコーヒー牛乳色のパッチ;
  • 親指の欠如または欠陥;

一般的に、 ファンコニ症候群の特徴 遺伝性は約5年の小児期に現れます。


THE ファンコニ症候群の診断 症状、高い酸性度を示す血液検査、過剰なブドウ糖、リン酸塩、重炭酸塩、尿酸、カリウム、ナトリウムを示す尿検査に基づいて行われます。

ファンコニ症候群の治療

ファンコニ症候群の治療は、尿中に個人が失った物質を補うことを目的としています。このため、患者は、血液アシドーシスを中和するために、カリウム、リン酸塩、ビタミンDのサプリメント、および重炭酸ナトリウムを摂取する必要があるかもしれません。

重度の腎不全の患者では、腎移植が適応となります。

便利なリンク:

  • カリウムが豊富な食品
  • ビタミンDが豊富な食品
  • 腎臓移植

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