外皮形成異常

外皮形成異常は、皮膚、毛髪、爪、歯、または汗腺の異常な発達がある状態のグループです。

外皮形成異常には多くの異なる種類があります。形成異常の各タイプは、特定の遺伝子の特定の突然変異によって引き起こされます。異形成とは、細胞または組織の異常な発達を意味します。外皮形成異常の最も一般的な形態は、通常、男性に影響を及ぼします。この病気の他の形態は、男性と女性に等しく影響します。

外皮形成異常の患者は、汗腺がないために発汗しない、または通常よりも発汗が少ないことがあります。

この病気にかかった小児では、体が熱をコントロールするのに問題がある可能性があります。皮膚は発汗や体温調節を適切に行うことができないため、軽い病気でも非常に高い熱を出すことがあります。

罹患した成人は暖かい環境に耐えることができず、体温を正常に保つためにエアコンなどの対策が必要です。

影響を受ける遺伝子に応じて、他の症状には次のようなものがあります。

• 異常な爪
• 歯の異常または欠損、または通常より少ない歯
• 口唇裂
• 肌の色の低下（色素沈着）
• 大きな額
• 低い鼻梁
• 薄くまばらな髪
• 学習障害
• 難聴
• 涙の生成が減少し、視力が低下する
• 免疫システムの弱体化

実行できるテストには次のものがあります。

• 粘膜の生検
• 皮膚の生検
• 遺伝子検査（この病気のいくつかのタイプに利用可能）
• 歯や骨のX線検査が行われることがあります

この障害に対する特定の治療法はありません。代わりに、症状は必要に応じて治療されます。

できることは次のとおりです。

• かつらや入れ歯を装着して、見た目を良くしましょう。
• 目の乾燥を防ぐために人工涙液を使用します。
• 生理食塩水の鼻スプレーを使用して、破片を取り除き、感染を防ぎます。
• 冷却水浴をするか、水スプレーを使用して、体温を正常に保ちます (皮膚から蒸発する水分が、皮膚から蒸発する汗の冷却機能に置き換わります)。

これらのリソースは、外皮形成異常に関する詳細情報を提供します。

• 外皮形成異常学会 -- edsociety.co.uk
• 外皮形成不全のための国立財団 -- www.nfed.org
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectoderal-dysplasia

外皮形成異常の一般的なバリアントがある場合、これによって寿命が短くなることはありません。ただし、この状態に関連する温度変化やその他の問題に注意を払う必要がある場合があります。

未治療の場合、この状態による健康上の問題には次のようなものがあります。

• 体温上昇による脳の損傷
• 高熱によるけいれん（熱性けいれん）

お子さんがこの病気の症状を示している場合は、かかりつけの医療提供者に電話で予約してください。

外皮形成異常の家族歴があり、子供をもうける予定がある場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。多くの場合、赤ちゃんがまだ子宮にいる間に外皮形成異常を診断することができます。

無汗性外皮異形成; Christ-Siemens-Touraine症候群;アノンドンティア;色素失調症

• 皮膚層

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