遺伝性血管性浮腫

遺伝性血管性浮腫はまれですが、免疫系に深刻な問題を引き起こします。問題は家族に伝染する。これは、特に顔や気道の腫れ、および腹部のけいれんを引き起こします。

血管浮腫はじんましんに似た腫れですが、腫れは表面ではなく皮膚の下にあります。

遺伝性血管性浮腫 (HAE) は、C1 阻害剤と呼ばれるタンパク質の低レベルまたは不適切な機能によって引き起こされます。血管に影響を及ぼします。 HAE 攻撃は、手、足、手足、顔、腸管、喉頭 (声帯)、または気管 (気管) の急速な腫れを引き起こす可能性があります。

腫れの発作は、小児期後期および青年期にさらに深刻になる可能性があります。

通常、この状態の家族歴があります。しかし、親戚は、親、叔母、叔父、または祖父母の予期せぬ突然の早すぎる死として報告された以前の症例に気付かない場合があります。

歯科処置、病気 (風邪やインフルエンザを含む)、および手術が HAE 発作の引き金になることがあります。

症状には次のようなものがあります。

• 気道閉塞 -- のどの腫れと突然の声がれを伴う
• 明らかな原因がないのに腹部痙攣のエピソードを繰り返す
• 手、腕、脚、唇、目、舌、のど、または性器の腫れ
• 腸の腫れ - 重度で、腹部のけいれん、嘔吐、脱水、下痢、痛み、時にはショックを引き起こす可能性があります
• かゆみのない赤い発疹

血液検査 (エピソード中に行うのが理想的です):

• C1インヒビター機能
• C1阻害剤レベル
• 補完成分 4

血管性浮腫に使用される抗ヒスタミン薬やその他の治療法は、HAE には効果がありません。エピネフリンは、生命を脅かす反応に使用する必要があります。 FDA が承認した HAE の新しい治療法がいくつかあります。

一部は静脈（IV）から投与され、自宅で使用できます。他のものは、患者によって皮膚の下に注射されます。

• 患者の年齢と症状が発生する場所に基づいて、どの薬剤を使用するかを選択します。
• HAE の治療のための新薬の名前には、Cinryze、Berinert、Ruconest、Kalbitor、および Firazyr が含まれます。

これらの新しい薬が利用可能になる前は、ダナゾールなどのアンドロゲン薬が発作の頻度と重症度を軽減するために使用されていました。これらの薬は、体がより多くの C1 阻害剤を作るのを助けます。しかし、多くの女性がこれらの薬による深刻な副作用を抱えています。また、子供には使用できません。

発作が発生すると、治療には鎮痛と静脈内 (IV) ラインによる静脈からの輸液が含まれます。

ヘリコバクター・ピロリ、胃に見られる細菌の一種で、腹部の攻撃を引き起こす可能性があります。細菌を治療する抗生物質は、腹部の攻撃を減らすのに役立ちます。

HAE 状態の人々とその家族のための詳細情報とサポートについては、次の URL をご覧ください。

• まれな疾患のための国立組織 --希死病.org/rare-diseases/遺伝性血管性浮腫
• 米国遺伝性血管性浮腫協会 -- www.haea.org

HAE は生命を脅かす可能性があり、治療の選択肢は限られています。人がどの程度うまくいくかは、特定の症状によって異なります。

気道の腫れは致命的です。

子供を持つことを考えていて、この状態の家族歴がある場合は、医療提供者に電話するか訪問してください。 HAEの症状がある場合も電話してください。

気道の腫れは生命を脅かす緊急事態です。腫れのために呼吸が困難な場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

遺伝カウンセリングは、HAE の家族歴を持つ予定の親に役立つ可能性があります。

クインケ病; HAE - 遺伝性血管性浮腫;カリクレイン阻害剤 - HAE;ブラジキニン受容体拮抗薬 - HAE; C1 阻害剤 - HAE;じんましん - はえ

• 抗体

ドレススキンSC.蕁麻疹と血管浮腫。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:第237話。

Longhurst H、Cicardi M、Craig T など。コンパクトな調査員。皮下 C1 阻害剤による遺伝性血管性浮腫発作の予防。 ニューイングランド・ジャーナル・メッド. 2017;376(12):1131-1140。 PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/。

Zuraw BL、Christiansen SC。遺伝性血管浮腫とブラジキニン媒介血管浮腫。 In: Burks AW、Holgate ST、O'Hehir RE et al.、eds。 ミドルトンのアレルギー: 原則と実践.第9版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第36話