サラセミア

サラセミアは、体が異常な形態または不十分な量のヘモグロビンを生成する家族を通じて受け継がれる (遺伝性) 血液疾患です。ヘモグロビンは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。この障害により、大量の赤血球が破壊され、貧血を引き起こします。

ヘモグロビンは 2 つのタンパク質でできています。

• アルファグロビン
• ベータグロビン

サラセミアは、これらのタンパク質のいずれかの生成を制御するのに役立つ遺伝子に欠陥がある場合に発生します。

サラセミアには主に 2 つのタイプがあります。

• アルファサラセミアは、アルファグロビンタンパク質に関連する遺伝子が欠損または変化（変異）した場合に発生します。
• ベータサラセミアは、同様の遺伝子欠損がベータグロビンタンパク質の産生に影響を与える場合に発生します。

アルファサラセミアは、東南アジア、中東、中国、およびアフリカ系の人々に最も頻繁に発生します。

ベータサラセミアは、地中海原産の人々に最も頻繁に発生します。程度は低いですが、中国人、他のアジア人、アフリカ系アメリカ人が影響を受ける可能性があります。

サラセミアには多くの形態があります。各タイプには多くの異なるサブタイプがあります。アルファおよびベータ サラセミアには、次の 2 つの形態があります。

• サラセミアメジャー
• サラセミアマイナー

サラセミアメジャーを発症するには、両親から遺伝子欠損を受け継ぐ必要があります。

片方の親からのみ欠陥遺伝子を受け取った場合、軽症サラセミアが発生します。この形態の障害を持つ人は、この病気の保因者です。ほとんどの場合、症状はありません。

ベータサラセミアメジャーは、クーリー貧血とも呼ばれます。

サラセミアの危険因子には次のものがあります。

• アジア人、中国人、地中海人、またはアフリカ系アメリカ人の民族性
• 障害の家族歴

アルファサラセミアメジャーの最も深刻な形態は、死産 (出生中または妊娠後期の胎児の死亡) を引き起こします。

ベータサラセミアメジャー (クーリー貧血) で生まれた子供は、出生時には正常ですが、生後 1 年以内に重度の貧血を発症します。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 顔の骨の変形
• 倦怠感
• 成長障害
• 呼吸困難
• 肌の黄ばみ（黄ja）

アルファおよびベータサラセミアのマイナーな形態の人々は、小さな赤血球を持っていますが、症状はありません。

医療提供者は、脾臓が肥大していないか身体検査を行います。

血液サンプルは検査のために検査室に送られます。

• 赤血球は顕微鏡で見ると小さく、異常な形に見えます。
• 全血球算定 (CBC) は、貧血を明らかにします。
• ヘモグロビン電気泳動と呼ばれる検査により、異常な形のヘモグロビンの存在が示されます。
• 突然変異分析と呼ばれる検査は、アルファサラセミアの検出に役立ちます。

サラセミアメジャーの治療には、定期的な輸血と葉酸のサプリメントが含まれることがよくあります。

輸血を受ける場合は、鉄のサプリメントを摂取しないでください。そうすることで、体内に大量の鉄が蓄積され、有害な可能性があります。

輸血が多い人は、キレート療法と呼ばれる治療が必要です。これは、体から余分な鉄を取り除くために行われます。

一部の人々、特に子供では、骨髄移植がこの病気の治療に役立つことがあります。

重度のサラセミアは、心不全による早期死亡 (20 歳から 30 歳まで) を引き起こす可能性があります。定期的な輸血と鉄分を体から取り除く治療を受けることで、転帰の改善につながります。

軽度のサラセミアでは、寿命が短くならないことがよくあります。

この疾患の家族歴があり、子供を持つことを考えている場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

未治療のサラセミアメジャーは、心不全や肝臓の問題を引き起こします。また、感染症を発症する可能性が高くなります。

輸血は一部の症状のコントロールに役立ちますが、鉄分の過剰摂取による副作用のリスクがあります。

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• あなたまたはあなたの子供にサラセミアの症状があります。
• あなたは病気の治療を受けており、新しい症状が現れます。

地中海貧血;クーリー貧血;ベータサラセミア;アルファサラセミア

• サラセミアメジャー
• サラセミアマイナー

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