先天性血小板機能障害

先天性血小板機能障害は、血小板と呼ばれる血液中の凝固要素が正常に機能しない状態です。血小板は血の固まりを助けます。先天性とは、生まれた時から存在するという意味です。

先天性血小板機能障害は、血小板機能の低下を引き起こす出血性疾患です。

ほとんどの場合、これらの疾患を持つ人には、次のような出血性疾患の家族歴があります。

• ベルナール・スリエ症候群は、血小板が血管壁に付着する物質を欠いている場合に発生します。血小板は通常大きく、数が少ないです。この病気は重度の出血を引き起こすことがあります。
• 血小板無力症は、血小板が凝集するのに必要なタンパク質が不足することで引き起こされる病気です。血小板は通常、正常なサイズと数です。この病気は、重度の出血を引き起こすこともあります。
• 血小板貯蔵プール障害（血小板分泌障害とも呼ばれます）は、血小板の中の顆粒と呼ばれる物質が適切に貯蔵または放出されないことで起こります。顆粒は血小板が適切に機能するのを助けます。この障害により、あざや出血が起こりやすくなります。

症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 手術中および手術後の過度の出血
• 歯茎からの出血
• あざができやすい
• 過多月経
• 鼻血
• 小さな傷を伴う出血の長期化

この状態を診断するには、次のテストを使用できます。

• 全血球計算 (CBC)
• 部分トロンボプラスチン時間 (PTT)
• 血小板凝集試験
• プロトロンビン時間（PT）
• 血小板機能解析
• フローサイトメトリー

他の検査が必要になる場合があります。あなたの親戚が検査を受ける必要があるかもしれません。

これらの障害に対する特定の治療法はありません。ただし、医療提供者はおそらくあなたの状態を監視します。

また、次のものが必要になる場合があります。

• アスピリンや、イブプロフェンやナプロキセンなどの非ステロイド性抗炎症薬 (NSAID) の服用は、出血症状を悪化させる可能性があるため、避ける。
• 手術や歯科処置中などの血小板輸血。

先天性血小板機能障害の治療法はありません。ほとんどの場合、治療により出血をコントロールできます。

合併症には次のようなものがあります。

• 重度の出血
• 月経中の女性の鉄欠乏性貧血

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• 出血やあざがあり、原因がわからない。
• 出血は通常の管理方法では反応しません。

血液検査により、血小板欠損の原因となる遺伝子を検出できます。この問題の家族歴があり、子供を持つことを検討している場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

血小板貯蔵プール障害;グランツマンの血小板無力症;ベルナール・スリエ症候群;血小板機能障害 - 先天性

• 血栓形成
• 血の塊

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