遺伝性球球性貧血

著者: Eric Farmer

作成日: 12 行進 2021

更新日: 1 4月 2025

遺伝性球球性貧血は、赤血球の表層 (膜) のまれな障害です。球のような形をした赤血球や、赤血球の早期破壊（溶血性貧血）を引き起こします。

この障害は、欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。この欠陥により、赤血球膜が異常になります。影響を受けた細胞は、通常の赤血球よりも体積に対して表面積が小さく、簡単に破れて開く可能性があります。

貧血は軽度から重度までさまざまです。重症の場合、障害は幼児期に発見されることがあります。軽症の場合、成人になるまで気づかないことがあります。

この障害は、北ヨーロッパ系の人々に最も一般的ですが、すべての人種に見られます。

乳児では、皮膚や目が黄色くなり（黄ja）、色が薄くなることがあります（蒼白）。

その他の症状には次のようなものがあります。

ほとんどの場合、脾臓は肥大しています。

臨床検査は、この状態の診断に役立ちます。テストには次のものが含まれる場合があります。

脾臓を摘出する手術（脾臓摘出術）により貧血は治りますが、細胞の形の異常は是正されません。

球状赤血球症の病歴がある家族は、子供に球状赤血球症のスクリーニング検査を受けさせる必要があります。

感染のリスクがあるため、小児は脾臓摘出術を 5 歳まで待つ必要があります。成人で発見された軽度の症例では、脾臓を摘出する必要がない場合があります。

小児および成人は、脾臓摘出手術の前に肺炎球菌ワクチンを接種する必要があります。また、葉酸のサプリメントも摂取する必要があります。患者の病歴に基づいて、追加のワクチンが必要になる場合があります。

以下のリソースは、遺伝性球球性貧血に関する詳細情報を提供します。

遺伝性およびまれな疾患の情報センター -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
まれな障害のための全国機構 -- 珍しい病気.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

通常、治療による結果は良好です。脾臓を摘出すると、赤血球の寿命は正常に戻ります。

合併症には次のようなものがあります。

次の場合は、医療提供者に連絡してください。

これは遺伝性疾患であり、予防できない場合があります。この病気の家族歴などのリスクを認識しておくと、早期の診断と治療に役立つ可能性があります。

先天性球球性溶血性貧血;球状赤血球症;溶血性貧血 - 球形細胞

ギャラガーPG。赤血球膜障害。で: ホフマン R、ベンツ EJ、シルバースタイン LE、他、編集。 血液学：基本原則と実践.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 45 章。

メルゲリアン MD、ギャラガー PG。遺伝性球状赤血球症。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:485章。