JAK2遺伝子とは何ですか？

コンテンツ

• 概要概要
• 遺伝学と病気
• 通常のJAK2機能
• JAK2と血液疾患
• JAK2研究

概要概要

JAK2酵素は、骨髄線維症（MF）の治療のために最近研究の焦点となっています。 MFの最新かつ最も有望な治療法の1つは、JAK2酵素の作用を停止または減速させる薬剤です。これは病気を遅くするのに役立ちます。

JAK2酵素と、それがJAK2遺伝子とどのように関連しているかについて学ぶために読み続けてください。

遺伝学と病気

JAK2遺伝子と酵素をよりよく理解するには、遺伝子と酵素が体内でどのように連携するかについての基本的な理解が役立ちます。

私たちの遺伝子は、私たちの体が機能するための指示または青写真です。私達は私達の体のすべての細胞の中にこれらの指示のセットを持っています。彼らは私たちの細胞にタンパク質の作り方を教え、それが酵素を作り続けます。

酵素とタンパク質は、消化を助けたり、細胞の成長を促進したり、感染から体を保護したりするなど、特定のタスクを実行するために体の他の部分にメッセージを中継します。

私たちの細胞が成長して分裂するにつれて、細胞内の私たちの遺伝子は突然変異を起こす可能性があります。セルは、作成するすべてのセルにその突然変異を渡します。遺伝子が突然変異を起こすと、青写真が読みにくくなる可能性があります。

時々、突然変異は、細胞がタンパク質を作ることができないほど読めない間違いを引き起こします。また、突然変異によってタンパク質が時間外に機能したり、常にオンのままになることもあります。突然変異がタンパク質と酵素の機能を破壊すると、体内に病気を引き起こす可能性があります。

通常のJAK2機能

JAK2遺伝子は、細胞の成長を促進するJAK2タンパク質を作るための指示を細胞に与えます。 JAK2遺伝子と酵素は、細胞の成長と産生を制御するために非常に重要です。

それらは血球の成長と生産にとって特に重要です。 JAK2酵素は私たちの骨髄の幹細胞で一生懸命働いています。造血幹細胞としても知られているこれらの細胞は、新しい血液細胞の生成に関与しています。

JAK2と血液疾患

MFの人に見られる突然変異により、JAK2酵素は常にオンのままになります。これは、JAK2酵素が常に機能していることを意味し、巨核球と呼ばれる細胞の過剰産生につながります。

これらの巨核球は、他の細胞にコラーゲンを放出するように指示します。その結果、瘢痕組織が骨髄に蓄積し始めます-MFの明らかな兆候です。

JAK2の変異は、他の血液疾患にも関連しています。最も頻繁に、突然変異は真性多血症（PV）と呼ばれる状態に関連しています。 PVでは、JAK2変異が制御不能な血球産生を引き起こします。

PVを持つ人々の約10から15パーセントがMFを開発し続けます。研究者は、JAK2変異を持つ一部の人々がMFを発症し、他の人々が代わりにPVを発症する原因を知りません。

JAK2研究

JAK2変異は、MF患者の半数以上、PV患者の90％以上で発見されているため、多くの研究プロジェクトの対象となっています。

JAK2酵素と作用するルキソリチニブ（Jakafi）と呼ばれるFDA承認薬は1つだけです。この薬はJAK阻害剤として作用します。つまり、JAK2の活性を遅くします。

酵素活性が遅くなると、酵素が常にオンになるとは限りません。これにより、巨核球とコラーゲンの産生が減少し、最終的にはMFでの瘢痕組織の蓄積が遅くなります。

ルキソリチニブという薬は、血球の生成も調節します。これは、造血幹細胞におけるJAK2の機能を遅くすることによって行われます。これにより、PVとMFの両方で役立ちます。

現在、他のJAK阻害剤に焦点を当てた多くの臨床試験があります。研究者たちはまた、この遺伝子と酵素を操作して、MFのより良い治療法や治療法を見つける方法にも取り組んでいます。