ネマリンミオパチーの治療

著者: Mark Sanchez

作成日: 8 1月 2021

更新日: 15 Aug. 2025

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ネマリンミオパチーの治療は、乳児の場合は小児科医、成人の場合は整形外科医が指導し、病気を治すのではなく、症状を緩和して治療し、改善する必要があります。生活の質。

通常、治療は理学療法士が適応させた特定の運動を行うことで弱った筋肉を強化するのに役立つ理学療法セッションから始まります。

さらに、発生する可能性のある症状に応じて、次の方法で治療を行うこともできます。

CPAPの使用： これは、特に睡眠中の呼吸を容易にするために、中等度から重度の場合に使用されるマスク付きのデバイスです。詳細については、CPAPをご覧ください。
車椅子の使用： ネマリンミオパチーの場合、脚の筋肉の衰弱のために歩行が困難になる場合に必要です。
胃瘻チューブの配置： それは、胃に直接挿入された小さなチューブで構成されており、最も重症の場合に栄養を与えることができます。
抗生物質の摂取量： それらは、ミオパチーによって引き起こされる呼吸器の問題のために頻繁に起こる肺炎などの呼吸器感染症を治療するために使用される場合があります。

最も重症の場合、適切な治療を行い、患者の生命を危険にさらす呼吸停止などの重篤な合併症を回避するために、入院する必要がある場合があります。

ネマリンミオパチーの主な症状は次のとおりです。

これらの症状に加えて、顔が薄い、体が狭い、口が開いている、足がくぼんでいる、胸が深い、脊柱側弯症や骨粗鬆症の発症など、いくつかの特徴が現れることもよくあります。

症状は遺伝性疾患であるため、通常、出生直後に現れますが、場合によっては、最初の症状は成人期の初期にのみ発症することがあります。

THE ネマリンミオパチーの診断 疑わしい病気の症状があるとき、特に発達の遅れと絶え間ない筋力低下が現れるとき、それは筋生検で行われます。

ネマリンミオパチーは改善しないため、改善の兆候はありません。しかし、症状は治療によって修正することができ、より良い生活の質を可能にします。

ネマリンミオパチーの悪化の兆候は、感染症や呼吸停止などの合併症に関連しているため、38ºCを超える発熱、呼吸困難の増加、浅い呼吸、青みがかった指や顔などがあります。