神経線維腫症の症状

コンテンツ

• 神経線維腫症1型
• 神経線維腫症2型
• シュワノマトーシス
• 診断の確認方法
• 神経線維腫症のリスクが高いのは誰ですか

神経線維腫症は遺伝性疾患であり、すでにその人に生まれていますが、症状が現れるまでに数年かかることがあり、影響を受けたすべての人に同じように見えるわけではありません。

神経線維腫症の主な症状は、画像に示されているような皮膚の柔らかい腫瘍の出現です。

ただし、神経線維腫症の種類によっては、他の症状が次のようになる場合があります。

神経線維腫症1型

1型神経線維腫症は、17番染色体の遺伝的変化によって引き起こされ、次のような症状を引き起こします。

• 皮膚に牛乳が付いたコーヒー色のパッチ、約0.5 cm;
• 鼠径部のそばかすと脇の下は4〜5年まで気づきました。
• 思春期に現れる皮膚の下の小さな結節;
• 誇張されたサイズと低い骨密度の骨;
• 目の虹彩の小さな暗い斑点。

このタイプは通常、生後1年、10歳より前に現れ、通常中程度の強度です。

神経線維腫症2型

神経線維腫症1型ほど一般的ではありませんが、2型は22番染色体の遺伝的変化から生じます。兆候は次のとおりです。

• 青年期からの皮膚の小さな隆起の出現;
• 白内障の早期発症を伴う、視力または聴力の段階的な低下;
• 耳鳴りが続く;
• バランスの難しさ;
• 脊柱側弯症などの脊椎の問題。

これらの症状は通常、青年期後期または成人期初期に現れ、影響を受ける場所に応じて強度が異なる場合があります。

シュワノマトーシス

これは、次のような症状を引き起こす可能性のある最もまれなタイプの神経線維腫症です。

• 体のある部分の慢性的な痛み。これはどの治療でも改善しません。
• 体のさまざまな部分のうずきや脱力感;
• 明らかな理由もなく筋肉量が減少した。

これらの症状は、20歳以降、特に25歳から30歳の間でより一般的です。

診断の確認方法

診断は、皮膚の隆起を観察し、X線、断層撮影、遺伝子血液検査などで行われます。この病気はまた、2つの患者の目の間の色の違い、異色症と呼ばれる変化を引き起こす可能性があります。

神経線維腫症のリスクが高いのは誰ですか

神経線維腫症の最大の危険因子は、家族に他の病気の症例があることです。なぜなら、罹患した人々のほぼ半数が片方の親から遺伝子の変化を受け継いでいるからです。しかし、遺伝的変異は、これまでに病気にかかったことのない家族にも発生する可能性があり、病気が現れるかどうかを予測することは困難です。