テトラアメリア症候群とは何ですか？なぜそれが起こるのですか？

コンテンツ

• 主な症状
• 頭蓋骨と顔
• 心臓と肺
• 性器と尿路
• スケルトン
• 症候群が起こる理由
• 治療の仕方

テトラアメリア症候群は、赤ちゃんが腕や脚なしで生まれる非常にまれな遺伝性疾患であり、骨格、顔、頭、心臓、肺、神経系、または生殖器領域に他の奇形を引き起こす可能性もあります。

この遺伝的変化は妊娠中にも診断できます。したがって、特定された奇形の重症度によっては、これらの奇形の多くが出生後の赤ちゃんの生命を危険にさらす可能性があるため、中絶を勧めることがあります。

治療法はありませんが、四肢がない、または軽度の奇形で生まれる場合があり、十分な生活の質を維持できる場合があります。

主な症状

脚と腕がないことに加えて、テトラアメリア症候群は、次のような体のさまざまな部分に他の多くの奇形を引き起こす可能性があります。

頭蓋骨と顔

• 滝;
• 非常に小さな目。
• 耳が非常に低いか存在しない;
• 鼻が非常に残っているか、存在しません。
• 口蓋裂または口唇裂。

心臓と肺

• 肺のサイズの減少;
• 横隔膜の変更;
• 心室は分離されていません。
• 心臓の片側の減少。

性器と尿路

• 腎臓の欠如;
• 未発達の卵巣;
• 肛門、尿道または膣の欠如;
• 陰茎の下の開口部の存在;
• 発達が不十分な性器。

スケルトン

• 椎骨の欠如;
• 腰の骨が小さいか存在しない;
• 肋骨がない。

いずれの場合も、提示される奇形は異なり、したがって、平均余命と生命へのリスクは赤ちゃんごとに異なります。

ただし、同じ家族内の影響を受けた人々は通常、非常に類似した奇形を持っています。

症候群が起こる理由

テトラアメリア症候群のすべての症例に特定の原因はまだありませんが、WNT3遺伝子の変異が原因で疾患が発生する場合が多くあります。

WNT3遺伝子は、妊娠中の手足やその他の体の発達に重要なタンパク質を生成する役割を果たします。したがって、この遺伝子に変化が起こった場合、タンパク質は生成されず、腕と脚の欠如、および発達の欠如に関連する他の奇形が生じます。

治療の仕方

テトラアメリア症候群に対する特別な治療法はなく、ほとんどの場合、赤ちゃんはその成長と発達を妨げる奇形のために、生後数日または数ヶ月以上生存しません。

しかし、子供が生き残った場合、治療には通常、提示された奇形のいくつかを矯正し、生活の質を改善するための手術が含まれます。手足がない場合は、通常、特別な車椅子が使用され、たとえば、頭、口、または舌の動きによって動かされます。

ほとんどの場合、日常生活を送るために他の人の助けが必要ですが、作業療法のセッションでいくつかの困難や障害を克服することができ、症候群の人でさえ、使用せずに自分で動くことができます車椅子の。