パトウ症候群とは

コンテンツ

• パトウ症候群の特徴
• 治療の仕方
• 考えられる原因

パトウ症候群は、神経系の奇形、心臓の欠陥、赤ちゃんの唇や口の屋根のひび割れを引き起こすまれな遺伝性疾患であり、羊水穿刺や超音波などの診断検査を通じて妊娠中でも発見できます。

通常、この病気の赤ちゃんは平均して3日未満しか生存しませんが、症候群の重症度によっては10歳まで生存する場合があります。

パトウ症候群の特徴

パトウ症候群の子供たちの最も一般的な特徴は次のとおりです。

• 中枢神経系の重度の奇形;
• 重度の精神遅滞;
• 先天性心疾患;
• 男の子の場合、睾丸は腹腔から陰嚢まで下がらないことがあります。
• 女の子の場合、子宮と卵巣の変化が起こる可能性があります。
• 多発性嚢胞腎;
• 口唇口蓋裂;
• 手の奇形;
• 目の形成またはそれらの欠如の欠陥。

さらに、一部の赤ちゃんは、低出生体重で、手や足に6本目の指がある場合もあります。この症候群は、35歳以降に妊娠した母親を持つほとんどの赤ちゃんに影響を及ぼします。

治療の仕方

パトウ症候群の特別な治療法はありません。この症候群はこのような深刻な健康問題を引き起こすため、治療は不快感を和らげ、赤ちゃんの摂食を促進することから成り、それが生き残った場合、以下のケアは現れる症状に基づいています。

手術は、唇や口の屋根の心臓の欠陥やひび割れを修復したり、理学療法、作業療法、言語療法のセッションを行ったりするためにも使用できます。これは、生き残った子供の成長に役立ちます。

考えられる原因

パトウ症候群は、細胞分裂中にエラーが発生し、13番染色体が3重になり、母親の子宮内にいる間に赤ちゃんの発育に影響を与える場合に発生します。

トリソミーが発生する可能性は35歳以降に妊娠した女性の方がはるかに高いため、染色体の分割におけるこのエラーは母親の高齢と関連している可能性があります。