Aase-Smith症候群を特定して治療する方法
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Aase-Smith症候群としても知られるAase症候群は、体のさまざまな部分の関節や骨に絶え間ない貧血や奇形などの問題を引き起こすまれな病気です。
最も頻繁な奇形のいくつかは次のとおりです。
- 関節、指またはつま先、小さいまたは存在しない;
- 口蓋裂;
- 変形した耳;
- まぶたを落とした;
- 関節を完全に伸ばすのが難しい;
- 狭い肩;
- 非常に薄い肌;
- 親指の腸関節。
この症候群は出生から発生し、妊娠中のランダムな遺伝子変異が原因で発生します。そのため、ほとんどの場合、非遺伝性疾患です。ただし、親から子に伝染する場合もあります。
治療の仕方
治療は通常、小児科医によって示され、貧血の制御を助けるために生後1年間の輸血が含まれます。何年にもわたって貧血はあまり目立たなくなったので、輸血はもはや必要ないかもしれませんが、赤血球レベルを評価するために頻繁な血液検査を受けることをお勧めします。
赤血球レベルと輸血のバランスをとることができない最も深刻なケースでは、骨髄移植が必要になる場合があります。この治療がどのように行われ、どのようなリスクがあるかをご覧ください。
奇形は日常生活に支障をきたさないため、治療が必要になることはめったにありません。しかし、これが起こった場合、小児科医は患部を再建して機能を回復するために手術を勧めることがあります。
この症候群の原因は何ですか
Aase-Smith症候群は、体内でタンパク質を形成するための9つの最も重要な遺伝子の1つが変化することによって引き起こされます。この変化は通常ランダムに発生しますが、まれに親から子に移ることもあります。
したがって、この症候群の症例がある場合は、妊娠する前に遺伝カウンセリングに相談して、この病気の子供が生まれるリスクを調べることを常にお勧めします。
診断の方法
この症候群の診断は、奇形を観察することによってのみ小児科医が行うことができますが、診断を確認するために、医師は骨髄生検を命じることがあります。
症候群に関連する貧血があるかどうかを特定するには、赤血球の量を評価するための血液検査を行う必要があります。
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