消化管間質腫瘍：症状、原因、および危険因子

コンテンツ

• 症状
• 原因
• 危険因子
• 年齢
• 遺伝子

消化管間質腫瘍（GIST）は、消化管（GI）管内の腫瘍、または生い茂った細胞のクラスターです。 GIST腫瘍の症状は次のとおりです。

• 血便
• 腹部の痛みや不快感
• 吐き気と嘔吐
• 腸閉塞症
• あなたが感じることができる腹部の腫瘤
• 倦怠感または非常に疲れている
• 少量食べた後、とても満腹感
• 嚥下時の痛みや困難

消化管は、食物と栄養素の消化と吸収を担うシステムです。これには、食道、胃、小腸、および結腸が含まれます。

GISTは、自律神経系の一部である特別な細胞から始まります。これらの細胞は消化管の壁にあり、消化のために筋肉の動きを調節します。

GISTの大部分は胃の中で形成されます。小腸で形成されることもありますが、結腸、食道、直腸で形成されるGISTはそれほど一般的ではありません。 GISTは、悪性で癌性である場合もあれば、良性で癌性ではない場合もあります。

症状

症状は、腫瘍の大きさと腫瘍の位置によって異なります。このため、多くの場合、重症度は人によって異なります。腹痛、吐き気、倦怠感などの症状は、他の多くの状態や病気と重なっています。

これらまたはその他の異常な症状のいずれかが発生している場合は、医師に相談してください。彼らはあなたの症状の原因を特定するのに役立ちます。

GISTまたはこれらの症状を引き起こす可能性のあるその他の状態の危険因子がある場合は、必ず医師にそのことを伝えてください。

原因

GISTの正確な原因は不明ですが、KITタンパク質の発現の変異と関係があるようです。細胞が制御不能に成長し始めると、癌が発生します。細胞が制御不能に成長し続けると、それらは蓄積して腫瘍と呼ばれる塊を形成します。

GISTは消化管から始まり、外側に向かって近くの構造物や臓器に成長する可能性があります。それらは頻繁に肝臓と腹膜（腹腔の膜状の内層）に広がりますが、近くのリンパ節にはめったに広がりません。

危険因子

GISTの既知のリスク要因はごくわずかです。

年齢

GISTを開発する最も一般的な年齢は50〜80歳です。GISTは40歳未満の人に発生する可能性がありますが、非常にまれです。

遺伝子

GISTの大部分はランダムに発生し、明確な原因はありません。しかし、GISTにつながる可能性のある遺伝子変異を持って生まれた人もいます。

GISTに関連する遺伝子と状態のいくつかは次のとおりです。

神経線維腫症1： フォンレックリングハウゼン病（VRD）とも呼ばれるこの遺伝性疾患は、 NF1 遺伝子。条件は親から子に渡すことができますが、常に継承されるとは限りません。この状態の人は、幼い頃に神経に良性腫瘍を発症するリスクが高くなります。これらの腫瘍は、皮膚に黒い斑点を引き起こし、鼠径部または腕の下にそばかすを引き起こす可能性があります。この状態はまた、GISTを発症するリスクを高めます。

家族性消化管間質腫瘍症候群： この症候群は、ほとんどの場合、親から子に渡される異常なKIT遺伝子によって引き起こされます。このまれな状態は、GISTのリスクを高めます。これらのGISTは、一般の人々よりも若い年齢で形成される可能性があります。この状態の人は、生涯に複数のGISTを持つ可能性があります。

コハク酸デヒドロゲナーゼ（SDH）遺伝子の変異： SDHBおよびSDHC遺伝子に変異がある生まれの人は、GISTを発症するリスクが高くなります。また、傍神経節腫と呼ばれるタイプの神経腫瘍を発症するリスクも高くなります。