核型遺伝子検査

コンテンツ

• 核型検査とは何ですか？
• それは何に使用されますか?
• なぜ核型検査が必要なのですか?
• 核型検査中に何が起こるか?
• テストの準備のために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• 核型検査について他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

核型検査とは何ですか？

核型検査では、染色体の大きさ、形、数を調べます。染色体は、遺伝子を含む細胞の一部です。遺伝子は、あなたのお父さんとお母さんから受け継がれた DNA の一部です。それらは、身長や目の色など、あなたの固有の特徴を決定する情報を伝えます。

人は通常、各細胞に 46 本の染色体を持ち、23 対に分けられています。染色体の各ペアの 1 つは母親からのもので、もう 1 ペアは父親からのものです。

染色体の数が 46 より多いか少ない場合、または染色体のサイズや形に異常がある場合は、遺伝性疾患がある可能性があります。核型検査は、発達中の赤ちゃんの遺伝的欠陥を見つけるのによく使用されます。

別名：遺伝子検査、染色体検査、染色体検査、細胞遺伝学的分析

それは何に使用されますか?

核型検査は、次の目的で使用できます。

• 胎児の遺伝性疾患をチェックする
• 赤ちゃんや幼児の遺伝性疾患を診断する
• 染色体異常が女性の妊娠を妨げているか、流産の原因になっているかを調べます。
• 死産の赤ちゃん（妊娠後期または出生中に死亡した赤ちゃん）を調べて、染色体異常が死因かどうかを確認します
• 子供に遺伝する可能性のある遺伝性疾患があるかどうかを確認します
• 特定の種類のがんおよび血液疾患の診断または治療計画の作成

なぜ核型検査が必要なのですか?

妊娠している場合、特定の危険因子がある場合は、胎児の核型検査を受けることをお勧めします。これらには次のものが含まれます。

• あなたの年齢。遺伝性先天性欠損症の全体的なリスクは小さいですが、35 歳以上の赤ちゃんを持つ女性のリスクは高くなります。
• 家族の歴史。あなた、あなたのパートナー、および/または別の子供が遺伝性疾患を持っている場合、リスクが高まります。

赤ちゃんや幼児は、遺伝性疾患の兆候がある場合、検査が必要になることがあります。遺伝性疾患には多くの種類があり、それぞれに異なる症状があります。あなたとあなたの医療提供者は、検査が推奨されるかどうかについて話し合うことができます。

あなたが女性の場合、妊娠に問題があった場合や流産を数回経験した場合は、核型検査が必要になることがあります。 1回の流産は珍しいことではありませんが、数回流産している場合は、染色体の問題が原因である可能性があります。

白血病、リンパ腫、骨髄腫、または特定の種類の貧血の症状がある場合、またはそれらと診断された場合も、核型検査が必要になることがあります。これらの病気は、染色体の変化を引き起こす可能性があります。これらの変化を見つけることは、プロバイダーが病気を診断、監視、および/または治療するのに役立ちます。

核型検査中に何が起こるか?

核型検査の場合、医療提供者は細胞のサンプルを採取する必要があります。サンプルを入手する最も一般的な方法は次のとおりです。

• 血液検査です。 この検査では、医療専門家が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。
• 羊水穿刺または絨毛採取（CVS）による出生前検査。 絨毛膜絨毛は、胎盤に見られる小さな成長です。

羊水穿刺の場合:

• 試験台に仰向けになります。
• 医療提供者は、腹部に超音波装置を置きます。超音波検査では、音波を利用して子宮、胎盤、赤ちゃんの位置を調べます。
• 医師が腹部に細い針を挿入し、羊水を少量抜きます。

羊水穿刺は通常、妊娠15週から20週の間に行われます。

CVS の場合:

• 試験台に仰向けになります。
• 医療提供者は、超音波装置を腹部に当てて、子宮、胎盤、赤ちゃんの位置を確認します。
• 医療提供者は、2 つの方法のいずれかで胎盤から細胞を採取します。つまり、カテーテルと呼ばれる細いチューブを使って子宮頸部から、または腹部から細い針を使って細胞を採取します。

CVS は通常、妊娠 10 週から 13 週の間に行われます。

骨髄穿刺と生検。 特定の種類の癌または血液疾患の検査または治療を受けている場合、医療提供者は骨髄のサンプルを採取する必要がある場合があります。このテストの場合:

• 検査に使用する骨に応じて、横になるかお腹を下にして横になります。ほとんどの骨髄検査は、腰の骨から行われます。
• サイトは消毒剤で清掃されます。
• 麻酔液の注射を受けます。
• 患部が麻痺したら、医療提供者がサンプルを採取します。
• 通常最初に行われる骨髄穿刺では、医療提供者が骨に針を挿入し、骨髄液と細胞を抜き取ります。針を刺すとき、鋭い痛みを感じることがありますが、一時的に痛みを感じることがあります。
• 骨髄生検の場合、医療提供者は特別な器具を使用して骨にねじ込み、骨髄組織のサンプルを採取します。サンプルを採取している間、その場所にいくらかの圧力を感じるかもしれません。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

核型検査のために特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

血液検査を受けるリスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

羊水穿刺と CVS 検査は通常、非常に安全な手順ですが、流産を引き起こす可能性がわずかにあります。これらの検査のリスクと利点については、医療提供者に相談してください。

骨髄穿刺および骨髄生検検査の後、注射部位が硬くなったり痛んだりすることがあります。これは通常、数日で消えます。医療提供者は、鎮痛剤を推奨または処方する場合があります。

結果は何を意味しますか？

あなたの結果が異常であった (正常ではない) 場合、それはあなたまたはあなたの子供の染色体が 46 より多いか少ないか、1 つまたは複数の染色体のサイズ、形、または構造に異常があることを意味します。異常な染色体は、さまざまな健康問題を引き起こす可能性があります。症状と重症度は、影響を受けた染色体によって異なります。

染色体異常によって引き起こされるいくつかの障害には、次のようなものがあります。

• ダウン症、 知的障害と発達遅延を引き起こす障害
• エドワーズ症候群、 心臓、肺、腎臓に深刻な問題を引き起こす病気
• ターナー症候群、 女性の特徴の発達に影響を与える少女の障害

特定の種類のがんや血液疾患があるために検査を受けた場合、その結果から、あなたの状態が染色体異常によって引き起こされているかどうかがわかります。これらの結果は、医療提供者があなたに最適な治療計画を立てるのに役立ちます。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

核型検査について他に知っておくべきことはありますか?

検査を受けようと考えている場合、または核型検査で異常な結果が得られた場合は、遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。遺伝カウンセラーは、遺伝学および遺伝子検査において特別に訓練された専門家です。彼または彼女は、あなたの結果が何を意味するかを説明し、サポートサービスをあなたに指示し、あなたの健康や子供の健康について十分な情報に基づいた決定を下す手助けをしてくれます。

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