ハラーボルデン・スパッツ病

コンテンツ

• ハラーボルデン・スパッツ病とは何ですか？
• ハラーボルデン・スパッツ病の症状は何ですか？
• ハラーボルデン・スパッツ病の原因は何ですか？
• Hallervorden-Spatz病の危険因子は何ですか？
• ハラーボルデン・スパッツ病はどのように診断されますか？
• ハラーボルデン・スパッツ病はどのように治療されますか？
• 治療
• 投薬
• ハラーボルデン・スパッツ病の合併症
• ハラーボルデン・スパッツ病の人の見通しは？
• ハラーボルデン・スパッツ病の予防

ハラーボルデン・スパッツ病とは何ですか？

Hallervorden-Spatz病（HSD）は、次の名称でも知られています。

• 脳の鉄蓄積を伴う神経変性（NBIA）
• パントテン酸キナーゼ関連神経変性（PKAN）

遺伝性の神経障害です。動きに問題があります。 HSDは非常にまれですが深刻な状態であり、時間とともに悪化し、致命的になる可能性があります。

ハラーボルデン・スパッツ病の症状は何ですか？

HSDは、さまざまな症状を引き起こします。症状は、疾患の重症度と進行時間によって異なります。

筋収縮の歪みは、HSDの一般的な症状です。彼らはあなたの顔、胴体、手足に発生することがあります。意図しない、ぎくしゃくした筋肉の動きも別の症状です。

また、異常な姿勢やゆっくりとした反復運動を引き起こす不随意の筋収縮を経験する場合もあります。これはジストニアとして知られています。

HSDはまた、動きの調整を困難にする場合があります。これは運動失調として知られています。最終的には、10年以上の初期症状の後に歩行不能になる可能性があります。

HSDの他の症状は次のとおりです。

• 硬い筋肉
• 身もだえの動き
• 震え
• 発作
• 錯乱
• 見当識障害
• 昏迷
• 認知症
• 弱点
• よだれ
• 嚥下困難、または嚥下障害

あまり一般的でない症状は次のとおりです。

• ビジョンの変化
• 明確に表現されていないスピーチ
• 顔をゆがめる
• 痛みを伴う筋肉のけいれん

ハラーボルデン・スパッツ病の原因は何ですか？

HSDは遺伝性疾患です。通常、パントテン酸キナーゼ2（PANK2）遺伝子の遺伝性の欠陥が原因です。

PANK2タンパク質は、体内のコエンザイムAの形成を制御します。この分子は、体が脂肪、一部のアミノ酸、炭水化物をエネルギーに変換するのを助けます。

一部の例では、HSDはPANK2変異が原因ではありません。他のいくつかの遺伝子変異がハラーボルデン-スパッツ病に関連して特定されていますが、それらはPANK2遺伝子変異ほど一般的ではありません。

HSDでは、脳の特定の部分に鉄が蓄積することもあります。この蓄積は病気の症状を引き起こし、時間とともに悪化します。

Hallervorden-Spatz病の危険因子は何ですか？

HSDは、両親が病気の原因となる遺伝子を持っているときに遺伝し、これを子供に伝えます。片方の親だけがその遺伝子を持っていれば、あなたはそれをあなたの子供に移すことができる保菌者になりますが、病気の症状はありません。

HSDは一般的に小児期に発症します。遅発性HSDは成人になるまで現れない場合があります。

ハラーボルデン・スパッツ病はどのように診断されますか？

HSDの疑いがある場合は、医師とこの問題について話し合ってください。彼らはあなたの個人的および家族の病歴について尋ねます。また、健康診断も行います。

以下を確認するために神経学的検査が必要になる場合があります。

• 震え
• 筋肉の硬直
• 弱点
• 異常な動きや姿勢

医師は、他の神経障害や運動障害を除外するためにMRIスキャンを注文する場合があります。

HSDのスクリーニングは一般的ではありませんが、症状がある場合に取得できます。家族の病気のリスクがある場合は、子宮内で羊水穿刺により遺伝子検査を行うことができます。

ハラーボルデン・スパッツ病はどのように治療されますか？

現在、HSDの治療法はありません。代わりに、医師が症状を治療します。

治療は人によって異なります。ただし、治療、投薬、またはその両方が含まれる場合があります。

治療

理学療法は、筋肉の硬直を防ぎ、軽減するのに役立ちます。また、筋肉のけいれんやその他の筋肉の問題を軽減するのにも役立ちます。

作業療法は、日常生活のスキルを伸ばすのに役立ちます。また、現在の能力を維持するのにも役立ちます。

言語療法は、嚥下障害や言語障害の管理に役立ちます。

投薬

医師は1種類以上の薬を処方することがあります。例えば、あなたの医者は以下を処方するかもしれません：

• よだれのための臭化メトスコポラミン
• ジストニアのバクロフェン
• ベンズトロピンは、筋肉の硬直と振戦の治療に使用される抗コリン薬です
• 認知症の症状を治療するためのメマンチン、リバスチグミン、またはドネペジル（アリセプト）
• ジストニアおよびパーキンソン様症状を治療するためのブロモクリプチン、プラミペキソール、またはレボドパ

ハラーボルデン・スパッツ病の合併症

動けない場合は、健康上の問題を引き起こす可能性があります。これらには以下が含まれます：

• 皮膚の故障
• 床ずれ
• 血の塊
• 呼吸器感染症

一部のHSD薬にも副作用がある可能性があります。

ハラーボルデン・スパッツ病の人の見通しは？

HSDは時間とともに悪化します。それは、後期にHSDを発症する人よりも、その状態の子供たちの方が速く進行する傾向があります。

ただし、医療の進歩により平均余命が伸びています。遅発性HSDの人は、成人期まで生きることができます。

ハラーボルデン・スパッツ病の予防

HSDを防ぐ既知の方法はありません。病歴のある家族には遺伝カウンセリングが推奨されます。

家族を始めることを考えていて、あなたまたはあなたのパートナーがHSDの家族歴がある場合は、遺伝カウンセラーへの紹介について医師に相談してください。