ジルベール症候群

コンテンツ

• ジルベール症候群とは何ですか？
• 症状は何ですか？
• 何が原因ですか？
• それはどのように診断されますか？
• それはどのように扱われますか？
• ジルベール症候群と一緒に暮らす

ジルベール症候群とは何ですか？

ジルベール症候群は、肝臓がビリルビンと呼ばれる化合物を完全に処理できない遺伝性の肝臓病です。

あなたの肝臓は古い赤血球をビリルビンを含む化合物に分解します。そして、それは糞便と尿で放出されます。ジルベール症候群の場合、ビリルビンが血流に蓄積し、高ビリルビン血症と呼ばれる状態を引き起こします。血液検査の結果にこの用語が表示される場合があります。それは単にあなたの体に高レベルのビリルビンがあることを意味します。多くの場合、高ビリルビンは肝機能に何かが起こっていることを示しています。ただし、ジルベール症候群では、通常、肝臓は正常です。

米国では、約3〜7％の人がジルベール症候群を患っています。いくつかの研究は、それがと同じくらい高いかもしれないことを示しています。いくつかの小さな問題を引き起こす可能性がありますが、それは有害な状態ではなく、治療する必要はありません。

症状は何ですか？

ジルベール症候群は必ずしも顕著な症状を引き起こすとは限りません。実際、ジルベール症候群の人の30％は、まったく症状がない可能性があります。ジルベール症候群の人の中には、自分がそれを持っていることすら知らない人もいます。多くの場合、成人期の初めまで診断されません。

それが症状を引き起こす場合、これらには以下が含まれます：

• 皮膚と目の白い部分の黄変（黄疸）
• 吐き気と下痢
• 腹部にわずかな不快感
• 倦怠感

ジルベール症候群の場合、次のようなビリルビンレベルをさらに上昇させる可能性のあることを行うと、これらの症状にさらに気付く可能性があります。

• 感情的または肉体的ストレスを経験している
• 精力的に運動する
• 長期間食べない
• 十分な水を飲んでいない
• 十分に眠っていない
• 病気または感染症
• 手術からの回復
• 月経
• 寒冷暴露

ジルベール症候群の人の中には、飲酒によって症状が悪化することもあります。一部の人々にとっては、1杯か2杯の飲み物でさえすぐに気分が悪くなることがあります。また、数日間二日酔いのように感じるかもしれません。アルコールは、ジルベール症候群の人のビリルビンレベルを一時的に上昇させる可能性があります。

何が原因ですか？

ジルベール症候群は、両親から受け継がれている遺伝性疾患です。

これは、UGT1A1遺伝子の変異が原因です。この突然変異により、ビリルビンを分解する酵素であるビリルビン-UGTの生成が少なくなります。この酵素の適切な量がないと、あなたの体はビリルビンを正しく処理することができません。

それはどのように診断されますか？

肝臓の問題の他の兆候や症状がなく黄疸に気付いた場合、医師はジルベール症候群について検査することがあります。黄疸がない場合でも、定期的な肝機能血液検査中に医師がビリルビンのレベルが高いことに気付く場合があります。

医師はまた、肝生検、CTスキャン、超音波、またはその他の血液検査などの検査を実施して、異常なビリルビンレベルを引き起こしたり増加させたりする可能性のあるその他の病状を除外する場合があります。ジルベール症候群は、他の肝臓や血液の状態と一緒に発生する可能性があります。

肝機能検査でビリルビンの増加が示され、肝疾患の他の証拠がない場合は、ジルベール症候群と診断される可能性があります。場合によっては、医師が遺伝子検査を使用して、状態の原因となる遺伝子変異をチェックすることもあります。ナイアシンとリファンピンの薬は、ジルベール症候群のビリルビンの上昇を引き起こし、診断につながる可能性があります。

それはどのように扱われますか？

ジルベール症候群のほとんどの症例は治療を必要としません。ただし、倦怠感や吐き気などの重大な症状が出始めた場合は、医師が毎日のフェノバルビタール（内腔）を処方して、体内のビリルビンの総量を減らすのに役立てることができます。

症状を防ぐためにできるライフスタイルの変更もいくつかあります。

• 十分な睡眠をとってください。 夜7〜8時間寝るようにしてください。できる限り一貫したルーチンに従ってください。
• 長時間の激しい運動は避けてください。 激しいトレーニングは短くしてください（10分未満）。毎日少なくとも30分の軽い運動から中程度の運動をするようにしてください。
• 十分に水分を補給してください。 これは、運動、暑さ、病気のときに特に重要です。
• ストレスに対処するためにリラクゼーション法を試してみてください。 音楽を聴いたり、瞑想したり、ヨガをしたり、リラックスするのに役立つその他のアクティビティを試したりしてください。
• バランスの取れた食事を食べます。 定期的に食事をし、食事を抜かないでください。また、断食や少量のカロリーのみを食べることを推奨するダイエッ​​ト計画に従わないでください。
• アルコール摂取を制限します。 肝臓に異常がある場合は、アルコールを避けるのが最善です。ただし、飲む場合は、月に数杯だけに制限することを検討してください。
• あなたの薬がジルベール症候群とどのように相互作用するかを学びましょう。 ジルベール症候群の場合、がんの治療に使用されるものを含む一部の薬は、異なる働きをする可能性があります。

ジルベール症候群と一緒に暮らす

ジルベール症候群は無害な状態であり、治療する必要はありません。ジルベール症候群による平均余命に変化はありません。ただし、症状に気づき始めた場合は、ライフスタイルを変える必要があるかもしれません。