致死性家族性不眠症

コンテンツ

• 症状は何ですか？
• 何が原因ですか？
• それはどのように診断されますか？
• それはどのように扱われますか？
• FFIとの生活

致死性家族性不眠症とは何ですか？

致死性家族性不眠症（FFI）は、家族で発生する非常にまれな睡眠障害です。視床に影響を与えます。この脳の構造は、感情的な表現や睡眠など、多くの重要なことを制御します。主な症状は不眠症ですが、FFIは、発話障害や認知症など、他のさまざまな症状を引き起こす可能性もあります。

散発性致死性不眠症と呼ばれるさらにまれな変種があります。ただし、2016年の時点で記録されている症例は24件のみです。研究者は、遺伝的ではないように見えることを除いて、散発性の致死性不眠症についてほとんど知りません。

FFIの名前の一部は、症状が始まってから1年以内に死に至ることが多いという事実に由来しています。ただし、このタイムラインは人によって異なる場合があります。

これは、プリオン病として知られる一連の症状の一部です。これらは、脳内の神経細胞の喪失を引き起こすまれな状態です。他のプリオン病には、クールー病とクロイツフェルト・ヤコブ病が含まれます。ジョンズホプキンス医学によると、米国では毎年約300件のプリオン病が報告されています。 FFIは、最もまれなプリオン病の1つと見なされています。

症状は何ですか？

FFIの症状は人によって異なります。彼らは32歳から62歳の間に現れる傾向があります。しかし、彼らはより若いまたはより古い年齢で始めることが可能です。

初期段階のFFIの考えられる症状は次のとおりです。

• 入眠障害
• 眠りにつくのに苦労
• 筋肉のけいれんとけいれん
• 筋肉のこわばり
• 睡眠中の動きと蹴り
• 食欲減少
• 急速に進行する認知症

より高度なFFIの症状は次のとおりです。

• 眠れない
• 認知機能と精神機能の悪化
• 協調性の喪失、または運動失調
• 血圧と心拍数の増加
• 過度の発汗
• 話すことや飲み込むことの問題
• 原因不明の体重減少
• 熱

何が原因ですか？

FFIはPRNP遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この突然変異は視床への攻撃を引き起こし、視床は睡眠サイクルを制御し、脳のさまざまな部分が互いに通信できるようにします。

進行性の神経変性疾患と見なされています。これは、視床が徐々に神経細胞を失うことを意味します。 FFIのさまざまな症状につながるのは、この細胞の喪失です。

FFIの原因となる遺伝子変異は家族に受け継がれています。突然変異を持つ親は、50パーセントの確率で突然変異を子供に伝えます。

それはどのように診断されますか？

あなたがFFIを持っているかもしれないと思うなら、あなたの医者はあなたにあなたの睡眠習慣についての詳細なメモを一定期間保つように頼むことから始めるでしょう。彼らはまたあなたに睡眠研究をさせるかもしれません。これには、医師が脳の活動や心拍数などのデータを記録している間、病院や睡眠センターで寝ることが含まれます。これは、睡眠時無呼吸やナルコレプシーなど、睡眠障害の他の原因を除外するのにも役立ちます。

次に、PETスキャンが必要になる場合があります。このタイプの画像検査は、視床がどれだけうまく機能しているかについて医師に良い考えを与えます。

遺伝子検査は、医師が診断を確認するのにも役立ちます。ただし、米国では、FFIの家族歴があるか、これを行うために以前のテストでFFIが強く示唆されていることを示すことができる必要があります。家族にFFIの確定症例がある場合は、出生前遺伝子検査の対象にもなります。

それはどのように扱われますか？

FFIの治療法はありません。症状の管理に効果的に役立つ治療法はほとんどありません。たとえば、睡眠薬は一時的な救済を提供する人もいますが、長期的には効果がありません。

しかし、研究者たちは効果的な治療と予防策に積極的に取り組んでいます。 Aは免疫療法が役立つかもしれないことを示唆していますが、人間の研究を含む追加の研究が必要です。抗生物質であるドキシサイクリンの使用を伴う進行中もあります。研究によると、FFIを引き起こす遺伝子変異を持っている人のFFIを防ぐ効果的な方法かもしれません。

希少疾患を持つ多くの人々は、オンラインまたは地元の支援グループのいずれかで、同様の状況にある他の人々とつながることが役立つと感じています。クロイツフェルト・ヤコブ病財団はその一例です。プリオン病に関するいくつかのリソースを提供する非営利団体です。

FFIとの生活

FFIの症状が現れ始めるまでには何年もかかることがあります。ただし、開始すると、1〜2年の間に急速に悪化する傾向があります。潜在的な治療法についての研究は進行中ですが、FFIの既知の治療法はありませんが、睡眠補助剤は一時的な緩和をもたらす可能性があります。