外分泌膵臓機能不全と嚢胞性線維症の関係

コンテンツ

• 嚢胞性線維症の原因は何ですか？
• 嚢胞性線維症の危険因子は何ですか？
• EPIと嚢胞性線維症はどのように関連していますか？
• EPIにはどのような治療法がありますか？
• テイクアウェイ

嚢胞性線維症は、体液が薄くて流動的ではなく、濃くてべたつく原因となる遺伝性疾患です。これは肺と消化器系に深刻な影響を与えます。

嚢胞性線維症の人は、粘液が肺を詰まらせ、感染症にかかりやすくなるため、呼吸に問題があります。厚い粘液も膵臓を詰まらせ、消化酵素の放出を妨げます。嚢胞性線維症の人の約90％は、外分泌膵機能不全（EPI）も発症します。

これら2つの条件の関係について詳しくは、読み続けてください。

嚢胞性線維症の原因は何ですか？

嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子の突然変異により、細胞は濃厚で粘着性のある液体を作ります。嚢胞性線維症のほとんどの人は若い年齢で診断されます。

嚢胞性線維症の危険因子は何ですか？

嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。両親が病気にかかっている場合、または両親が欠陥のある遺伝子を持っている場合、あなたは病気を発症するリスクが高くなります。嚢胞性線維症の人は、各親から1つずつ、2つの変異遺伝子を継承する必要があります。遺伝子のコピーを1つだけ持っている場合、嚢胞性線維症はありませんが、あなたはこの病気の保因者です。 2人の遺伝子保因者に子供がいる場合、子供が嚢胞性線維症になる可能性は25％です。子供が遺伝子を持っているが嚢胞性線維症を持っていない可能性は50％です。

嚢胞性線維症は、北ヨーロッパ系の人々にもよく見られます。

EPIと嚢胞性線維症はどのように関連していますか？

EPIは嚢胞性線維症の主要な合併症です。嚢胞性線維症は、慢性膵炎に次いで2番目に多いEPIの原因です。これは、膵臓の厚い粘液が膵臓の酵素が小腸に入るのを妨げるために発生します。

膵臓の酵素が不足しているということは、消化管が部分的に消化されていない食物を通過しなければならないことを意味します。脂肪とタンパク質は、EPIを持つ人々が消化するのが特に難しいです。

この部分的な消化と食物の吸収は、以下につながる可能性があります。

• 腹痛
• 膨満感
• 便秘
• 下痢
• 脂肪質で緩い便
• 減量
• 栄養失調

通常の量の食物を食べても、嚢胞性線維症は健康的な体重を維持することを困難にする可能性があります。

EPIにはどのような治療法がありますか？

健康的なライフスタイルとバランスの取れた食事は、EPIの管理に役立ちます。これは、アルコール摂取を制限し、喫煙を避け、野菜と全粒穀物をたっぷり使った栄養価の高い食事をとることを意味します。嚢胞性線維症のほとんどの人は、カロリーの35〜45パーセントが脂肪から来る標準的な食事を食べることができます。

また、消化を改善するために、すべての食事と軽食で酵素の代替品を摂取する必要があります。サプリメントの使用は、EPIがあなたの体が吸収するのを妨げるビタミンを補うのを助けるかもしれません。

健康的な体重を維持できない場合は、EPIによる栄養失調を防ぐために、夜間に栄養チューブを使用することを医師が提案する場合があります。

膵臓の機能が低下する可能性があるため、現在機能が低下していない場合でも、医師が膵臓の機能を監視することが重要です。そうすることで、あなたの状態がより扱いやすくなり、膵臓へのさらなる損傷の可能性を下げることができます。

テイクアウェイ

過去には、嚢胞性線維症の人々の平均余命は非常に短かった。今日、嚢胞性線維症の人々の80パーセントは成人期に達します。これは、治療と症状管理の大きな進歩によるものです。したがって、嚢胞性線維症の治療法はまだありませんが、多くの希望があります。