著者: Alice Brown
作成日: 1 5月 2021
更新日: 23 行進 2025
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BRAF遺伝子変異陽性肺がん【動画でわかる肺がん治療の最前線】
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BRAF遺伝子検査とは何ですか？

BRAF 遺伝子検査では、BRAF と呼ばれる遺伝子の変化、つまり突然変異を探します。遺伝子は、お父さんやお母さんから受け継がれる遺伝の基本単位です。

BRAF 遺伝子は、細胞の成長を制御するのに役立つタンパク質を作ります。がん遺伝子として知られています。癌遺伝子は、車のアクセル ペダルのように機能します。通常、癌遺伝子は必要に応じて細胞増殖を開始します。しかし、BRAF 突然変異がある場合、それはアクセルペダルが踏み込まれているようなものであり、遺伝子は細胞の成長を止めることができません。制御されない細胞増殖は、がんにつながる可能性があります。

BRAF 突然変異は、両親から受け継ぐことも、後年に取得することもできます。人生の後半に起こる突然変異は、通常、環境によって引き起こされるか、細胞分裂中にあなたの体で起こる間違いによって引き起こされます.継承された BRAF 突然変異は非常にまれですが、深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

後天性 (体細胞としても知られている) BRAF 突然変異は、はるかに一般的です。これらの突然変異は、皮膚がんの最も深刻な形態である黒色腫の全症例の約半数で発見されています。 BRAF 変異は、結腸がん、甲状腺がん、卵巣がんなど、他の疾患やさまざまな種類のがんでもよく見られます。 BRAF 変異のあるがんは、変異のないがんよりも重症化する傾向があります。


別名：BRAF遺伝子変異解析、メラノーマ、BRAF V600変異、cobas

それは何に使用されますか?

この検査は、黒色腫または他の BRAF 関連がんの患者で BRAF 変異を探すために最もよく使用されます。特定のがん治療薬は、BRAF 変異を持つ人に特に効果的です。同じ薬でも、変異を持っていない人にとってはそれほど効果的ではなく、時には危険です。

BRAF 検査は、家族歴や自身の病歴に基づいて、がんのリスクがあるかどうかを確認するためにも使用される場合があります。

なぜBRAF遺伝子検査が必要なのですか?

黒色腫または別の種類のがんと診断された場合は、BRAF 検査が必要になる場合があります。変異があるかどうかを知ることは、医療提供者が適切な治療を処方するのに役立ちます。

がんになるリスクが高いかどうかを確認するために、この検査が必要になる場合もあります。危険因子には、がんの家族歴および/または早期にがんを患っていることが含まれます。具体的な年齢は、がんの種類によって異なります。


BRAF 遺伝子検査では何が起こりますか?

ほとんどの BRAF 検査は、腫瘍生検と呼ばれる手順で行われます。生検では、医療提供者が腫瘍の表面を切り取ったり削ったりして、小さな組織片を取り出します。医療提供者が体内から腫瘍組織を検査する必要がある場合は、特別な針を使用してサンプルを採取します。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

通常、BRAF 検査のために特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

生検部位に小さなあざや出血がある場合があります。また、1 日か 2 日は現場に少し不快感を感じるかもしれません。

結果は何を意味しますか？

黒色腫またはその他の種類のがんがあり、その結果が BRAF 変異を示している場合、その変異を標的とするように設計された薬を処方することができます。これらの薬は、他の治療法よりも効果的です。

黒色腫または他の種類の癌を患っていて、その結果が次のことを示している場合 しないでください 突然変異がある場合、あなたの医療提供者はあなたの癌を治療するためにさまざまな種類の薬を処方します。


がんと診断されておらず、その結果から BRAF 遺伝子変異があることが示されている場合は、 ではない がんにかかっているが、がんのリスクが高いことを意味します。しかし、皮膚検査などのより頻繁ながん検診は、リスクを減らすことができます。皮膚の検査では、医療提供者が全身の皮膚を注意深く調べて、ほくろやその他の疑わしい成長がないか調べます。

リスクを軽減するために実行できる他の手順については、プロバイダーに相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

BRAFテストについて他に知っておくべきことはありますか?

プロバイダーが V600E ミューテーションについて話しているのを聞くかもしれません。 BRAF 突然変異にはさまざまなタイプがあります。 V600E は、最も一般的なタイプの BRAF 変異です。

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