軟骨無発生症

軟骨無発生症は、骨と軟骨の発達に欠陥があるまれなタイプの成長ホルモン欠乏症です。

軟骨無発生症は遺伝します。つまり、家族を通じて受け継がれます。

一部のタイプは劣性であることが知られています。つまり、両親は両方とも欠陥遺伝子を持っています。後続の子供が影響を受ける可能性は 25% です。

症状には次のようなものがあります。

• 非常に短い胴、腕、脚、首
• 体幹に対して頭が大きく見える
• 小さな下あご
• 狭い胸

X 線検査では、この状態に関連する骨の問題が示されます。

現在の治療法はありません。ケアの決定については、医療提供者に相談してください。

遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

結果はほとんどの場合、非常に悪いです。軟骨無発生症の乳児の多くは、異常に小さい胸に関連した呼吸の問題のために、死産または出生直後に死亡します。

この状態は、多くの場合、人生の早い段階で致命的です。

この状態は、多くの場合、乳児の最初の検査で診断されます。

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