著者: Janice Evans
作成日: 23 J 2021
更新日: 1 4月 2025
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HAEとは? What is HAE?
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遺伝性血管性浮腫(HAE)の人は、軟部組織の腫れのエピソードを経験します。このような例は、手、足、胃腸管、性器、顔、喉で発生します。

HAE発作の間、遺伝性の遺伝子変異は、腫れにつながる一連のイベントを引き起こします。腫れはアレルギー発作とは大きく異なります。

突然変異はで発生します SERPING1 遺伝子

炎症は、感染、炎症、または怪我に対する身体の正常な反応です。

ある時点で、多すぎると問題が発生する可能性があるため、体が炎症を制御できる必要があります。

HAEには3つの異なるタイプがあります。 HAEの最も一般的な2つのタイプ(タイプ1と2)は、次の遺伝子の突然変異(エラー)によって引き起こされます。 SERPING1。この遺伝子は11番染色体にあります。


この遺伝子は、C1エステラーゼ阻害タンパク質(C1-INH)を作成するための指示を提供します。 C1-INHは、炎症を促進するタンパク質の活性をブロックすることにより、炎症を軽減するのに役立ちます。

C1エステラーゼ阻害剤レベルの量または機能が低下している

HAEを引き起こす突然変異は、血中のC1-INHレベルの低下につながる可能性があります(タイプ1)。また、通常のレベルのC1-INH(タイプ2)にもかかわらず、C1-INHが正しく機能しない可能性もあります。

何かがC1エステラーゼ阻害剤の需要を引き起こす

ある時点で、あなたの体は炎症を制御するのを助けるためにC1-INHを必要とするでしょう。一部のHAE攻撃は、明確な理由もなく発生します。 C1-INHに対するあなたの体の必要性を高めるトリガーもあります。トリガーは人によって異なりますが、一般的なトリガーは次のとおりです。

  • 反復的な身体活動
  • 体の1つの領域に圧力をかける活動
  • 氷点下の天候または天候の変化
  • 太陽への高い露出
  • 虫刺され
  • 感情的なストレス
  • 感染症または他の病気
  • 手術
  • 歯科治療
  • ホルモンの変化
  • ナッツや牛乳などの特定の食品
  • ACE阻害薬として知られる血圧降下薬

HAEがある場合は、炎症を抑えるのに十分なC1-INHが血中にありません。


カリクレインが活性化

HAE発作につながる一連のイベントの次のステップには、カリクレインとして知られる血中の酵素が含まれます。 C1-INHはカリクレインを抑制します。

十分なC1-INHがなければ、カリクレインの活動は阻害されません。次に、カリクレインは高分子キニノゲンとして知られる基質を切断(分離)します。

過剰な量のブラジキニンが生成されます

カリクレインがキニノーゲンを分解すると、ブラジキニンとして知られるペプチドが生成されます。ブラジキニンは血管拡張剤であり、血管の内腔を開く(拡張する)化合物です。 HAE発作中、過剰な量のブラジキニンが産生されます。

血管からの水分の漏れが多すぎる

ブラジキニンは、より多くの水分が血管を通過して体組織に入るのを可能にします。この漏出とそれが引き起こす血管の拡張はまた、より低い血圧をもたらします。

体液が体組織に蓄積する

このプロセスを制御するのに十分なC1-INHがないと、体の皮下組織に水分がたまります。


腫れが発生します

過剰な水分は、HAEの人々に見られる重度の腫れのエピソードをもたらします。

タイプ3HAEで何が起こるか

3番目の非常にまれなタイプのHAE(タイプ3)は、別の問題で発生します。タイプ3は、染色体5にある別の遺伝子の突然変異の結果です。 F12.

この遺伝子は、凝固因子XIIと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。このタンパク質は血液凝固に関与し、炎症の刺激にも関与しています。

の突然変異 F12 遺伝子は、活性が増加した第XII因子タンパク質を作成します。これにより、より多くのブラジキニンが生成されます。タイプ1および2と同様に、ブラジキニンの増加により血管壁が制御不能に漏れます。これは腫れのエピソードにつながります。

攻撃の治療

HAE発作中に何が起こるかを知ることは、治療法の改善につながりました。

水分の蓄積を防ぐために、HAEの人は薬を服用する必要があります。 HAE薬は、腫れを防ぐか、血中のC1-INHの量を増やします。

これらには以下が含まれます:

  • 提供された新鮮凍結血漿(C1エステラーゼ阻害剤を含む)の直接注入
  • 血中のC1-INHを置き換える薬(これらには、ベリナート、ルコネスト、ヘガルダ、シンリーズが含まれます)
  • ダナゾールと呼ばれる薬などのアンドロゲン療法は、肝臓で産生されるC1-INHエステラーゼ阻害剤の量を増やすことができます
  • ecallantide(Kalbitor)、カリクレインの切断を阻害し、ブラジキニンの産生を防ぐ薬
  • ブラジキニンがその受容体(ブラジキニンB2受容体拮抗薬)に結合するのを防ぐイカチバント(フィラジル)

ご覧のとおり、HAE発作はアレルギー反応とは異なる方法で発生します。抗ヒスタミン薬、コルチコステロイド、エピネフリンなどのアレルギー反応の治療に使用される薬は、HAE発作では機能しません。

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