アルカプトン尿症

アルカプトン尿症は、人の尿が空気に触れると暗褐色がかった黒色になるまれな状態です。アルカプトン尿症は、先天性代謝異常として知られる状態のグループの一部です。

の欠陥 ホモゲンチジン酸 遺伝子はアルカプトン尿症を引き起こします。

遺伝子欠損により、体は特定のアミノ酸（チロシンとフェニルアラニン）を適切に分解できなくなります。その結果、ホモゲンチジン酸と呼ばれる物質が皮膚や他の体組織に蓄積します。酸は尿として体外に排出されます。尿は空気と混ざると黒褐色になります。

アルカプトン尿症は遺伝します。つまり、家族間で受け継がれます。両方の親がこの状態に関連する遺伝子の機能しないコピーを持っている場合、子供たちはそれぞれ 25% (4 人に 1 人) の確率でこの病気を発症します。

乳児のおむつに含まれる尿は、数時間で暗くなり、ほぼ黒くなることがあります。しかし、この病気にかかっている人は、自分が病気であることに気づいていない人が多いでしょう。この病気は、関節やその他の問題が発生する成人中期 (40 歳前後) に最も多く発見されます。

症状には次のようなものがあります。

• 時間の経過とともに悪化する関節炎（特に脊椎）
• 耳の黒ずみ
• 白目と角膜の黒ずみ

尿検査は、アルカプトン尿症を検査するために行われます。塩化第二鉄が尿に加えられると、この状態の人では尿が黒くなります。

アルカプトン尿症の管理は、伝統的に症状のコントロールに重点が置かれてきました。低たんぱく食を食べることは役立つかもしれませんが、多くの人はこの制限を難しいと感じています。 NSAID などの薬や理学療法が関節痛の緩和に役立つ場合があります。

この状態を治療し、ニチシノンがこの病気に長期的に役立つかどうかを評価するための他の薬剤の臨床試験が進行中です。

結果は良好と予想されます。

軟骨におけるホモゲンチジン酸の蓄積は、アルカプトン尿症の多くの成人に関節炎を引き起こします。

• ホモゲンチジン酸は、心臓弁、特に僧帽弁にも蓄積する可能性があります。これにより、バルブの交換が必要になる場合があります。
• アルカプトン尿症の患者では、冠動脈疾患が人生の早い段階で発症する可能性があります。
• 腎結石と前立腺結石は、アルカプトン尿症の人に多く見られます。

自分の尿や子供の尿が空気にさらされたときに暗褐色または黒くなっていることに気付いた場合は、医療提供者に連絡してください。

アルカプトン尿症の家族歴があり、子供を持つことを考えている人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。

アルカプトン尿症の遺伝子を持っているかどうかは、血液検査で調べることができます。

遺伝的変化が特定されている場合は、出生前検査 (羊水穿刺または絨毛採取) を行って、発達中の赤ちゃんにこの状態がないかスクリーニングできます。

あく;アルカプトン尿症;ホモゲンチジン酸オキシダーゼ欠損症;アルカプトン尿症

James WD、Elston DM、Treat JR、Rosenbach MA、Neuhaus IM。マイコバクテリア疾患。で: James WD、Elston DM、Treat JR、Rosenbach MA、Neuhaus IM、eds。 アンドリュースの皮膚病.第 13 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:16章

Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM。アミノ酸代謝の欠陥。で: Kliegman RM、St. Geme JW、Schor NF、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:103章

国立衛生研究所、国立医学図書館。アルカプトン尿症を治療するためのニチシノンの長期研究。 Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783。 2011 年 1 月 19 日更新。2019 年 5 月 4 日にアクセス。

ライリー RS、マクファーソン RA。尿の基本的な検査。 In: McPherson RA、Pincus MR、eds。 検査法によるヘンリーの臨床診断と管理.第 23 版ミズーリ州セントルイス: エルゼビア。 2017: 第 28 章。