フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症 (PKU) は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を適切に分解する能力を持たずに赤ちゃんが生まれるまれな状態です。

フェニルケトン尿症 (PKU) は遺伝します。つまり、家族間で受け継がれます。赤ちゃんがこの状態になるには、両方の両親が機能していない遺伝子のコピーを引き継がなければなりません。この場合、子供たちは 4 分の 1 の確率で影響を受けます。

PKU の赤ちゃんは、フェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれる酵素を欠いています。必須アミノ酸のフェニルアラニンを分解するのに必要です。フェニルアラニンは、タンパク質を含む食品に含まれています。

酵素がないと、フェニルアラニンのレベルが体内に蓄積します。この蓄積は、中枢神経系に害を及ぼし、脳に損傷を与える可能性があります。

フェニルアラニンは、体内でメラニンを生成する役割を果たします。顔料は、肌や髪の色を司ります。したがって、この病気の乳児は、病気のない兄弟姉妹よりも皮膚、髪、目が軽いことがよくあります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 遅れた精神的および社会的スキル
• 頭のサイズが通常よりかなり小さい
• 多動性
• 腕や脚のけいれん運動
• 精神障害
• 発作
• 皮膚の発疹
• 震える

PKU が治療されていない場合、またはフェニルアラニンを含む食品を食べた場合、呼気、皮膚、耳垢、および尿から「カビ臭」または「カビ臭」のような臭いがすることがあります。この臭いは、体内にフェニルアラニン物質が蓄積することによるものです。

PKU は、簡単な血液検査で簡単に検出できます。米国のすべての州では、新生児スクリーニング検査委員会の一環として、すべての新生児に対して PKU スクリーニング検査が必要です。検査は通常、赤ちゃんが退院する前に赤ちゃんから数滴の血液を採取して行われます。

スクリーニング検査が陽性の場合、診断を確定するためにさらに血液検査と尿検査が必要です。遺伝子検査も行われます。

PKU は治療可能な疾患です。治療には、特に子供が成長しているときに、フェニルアラニンが非常に少ない食事が含まれます。食事は厳密に従わなければなりません。これには、登録栄養士または医師による綿密な監督と、親子の協力が必要です。成人期までダイエットを続けている人は、そうでない人よりも、身体的および精神的な健康状態が良好です。 「生涯の食事」は、ほとんどの専門家が推奨する基準となっています。 PKU を持つ女性は、受胎前および妊娠中ずっと食事療法に従う必要があります。

牛乳、卵、その他の一般的な食品には、大量のフェニルアラニンが含まれています。人工甘味料NutraSweet（アスパルテーム）にもフェニルアラニンが含まれています。アスパルテームを含む製品は避けるべきです。

PKU の乳児のために作られた特別な処方がいくつかあります。これらは、フェニルアラニンが非常に少なく、残りの必須アミノ酸のバランスが取れたタンパク質源として使用できます。年長の子供と大人は、必要な量のタンパク質を提供する別の処方を使用します。 PKU を持つ人々は、生涯にわたって粉ミルクを毎日摂取する必要があります。

子供の出生直後から食事療法を厳密に実行すれば、結果は非常に良好になることが期待されます。治療が遅れたり、治療が遅れたりすると、脳に障害が発生します。学校の機能が軽度に損なわれる可能性があります。

フェニルアラニンを含むタンパク質が避けられない場合、PKU は生後 1 年の終わりまでに精神障害につながる可能性があります。

障害が治療されない場合、重度の精神障害が発生します。 ADHD (注意欠陥多動性障害) は、非常に低フェニルアラニンの食事をとらない人によく見られる問題のようです。

乳児が PKU の検査を受けていない場合は、医療提供者に連絡してください。これは、家族のだれかがこの障害を持っている場合に特に重要です。

酵素アッセイまたは遺伝子検査により、両親が PKU の遺伝子を持っているかどうかを判断できます。妊娠中に絨毛採取または羊水穿刺を行って、胎児の PKU を検査することができます。

PKU の女性は、妊娠前と妊娠中の両方で、厳密な低フェニルアラニン食に従うことが非常に重要です。たとえ子供が完全な病気を受け継いでいなくても、フェニルアラニンの蓄積は発育中の赤ちゃんにダメージを与えます。

PKU;新生児のフェニルケトン尿症

• フェニルケトン尿症検査
• 新生児スクリーニング検査

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