ウィルソン病

ウィルソン病は、体の組織に銅が過剰に存在する遺伝性疾患です。過剰な銅は肝臓や神経系にダメージを与えます。

ウィルソン病はまれな遺伝性疾患です。両親が両方ともウィルソン病の遺伝子を持っている場合、妊娠ごとに 25% の確率で子供がウィルソン病になる可能性があります。

ウィルソン病は、体が銅を取り込んで過剰に保持する原因となります。銅は肝臓、脳、腎臓、目に沈着します。これは、組織の損傷、組織の死、および瘢痕化を引き起こします。影響を受けた臓器は正常に機能しなくなります。

この状態は、東ヨーロッパ人、シチリア人、および南イタリア人に最も一般的ですが、どのグループにも発生する可能性があります。ウィルソン病は通常、40 歳未満の人々に発生します。小児では、4 歳までに症状が現れ始めます。

症状には次のようなものがあります。

• 手足の異常な姿勢
• 関節炎
• 錯乱またはせん妄
• 認知症
• 手足が動かしにくい、こわばり
• 歩行困難（運動失調）
• 感情的または行動的な変化
• 体液の蓄積による腹部の肥大（腹水）
• 性格の変化
• 恐怖症、苦痛 (神経症)
• ゆっくりとした動き
• 顔の動きや表情が遅い、または低下している
• 言語障害
• 腕や手の震え
• 制御不能な動き
• 予測不可能でぎくしゃくした動き
• 吐血
• 弱点
• 皮膚の黄色（黄 (ja）または白目の黄色（黄）

細隙灯眼の検査では、次のことがわかります。

• 眼球運動の制限
• 虹彩の周りのさびた、または茶色のリング (カイザー・フライシャー・リング)

身体検査では、次の兆候が見られることがあります。

• 協調運動の喪失、筋肉制御の喪失、筋肉の震え、思考とIQの喪失、記憶喪失、錯乱（せん妄または認知症）などの中枢神経系の損傷
• 肝臓または脾臓の疾患（肝腫大および脾腫を含む）

ラボ テストには次のものが含まれる場合があります。

• 全血球計算 (CBC)
• 血清セルロプラスミン
• 血清銅
• 血清尿酸
• 尿銅

肝臓に問題がある場合、臨床検査では次のようなことがわかります

• 高いASTとALT
• 高ビリルビン
• 高いPTとPTT
• 低アルブミン

その他のテストには次のようなものがあります。

• 24時間尿銅検査
• 腹部X線
• 腹部MRI
• 腹部のCTスキャン
• 頭部CTスキャン
• 頭部MRI
• 肝生検
• 上部消化管内視鏡検査

ウィルソン病の原因遺伝子が発見されました。いわゆる ATP7B.この遺伝子の DNA 検査が可能です。遺伝子検査を希望する場合は、医療提供者または遺伝カウンセラーに相談してください。

治療の目標は、組織内の銅の量を減らすことです。これは、キレート化と呼ばれる手順によって行われます。銅に結合し、腎臓や腸から銅を取り除くのに役立つ特定の薬が投与されます。治療は生涯にわたって行う必要があります。

以下の薬が使用される場合があります。

• ペニシラミン (キュプリミン、デペンなど) は銅に結合し、尿中の銅の放出を増加させます。
• トリエンチン (シプリンなど) は銅と結合 (キレート) し、尿からの放出を増加させます。
• 酢酸亜鉛 (ガルジンなど) は、銅が腸管で吸収されるのを防ぎます。

ビタミンEのサプリメントも使用できます。

ときに、銅をキレートする薬 (ペニシラミンなど) が脳や神経系の機能 (神経機能) に影響を与えることがあります。調査中の他の薬は、神経機能に影響を与えずに銅に結合する可能性があります。

低銅食も推奨される場合があります。避けるべき食品には次のものがあります。

• チョコレート
• ドライフルーツ
• 肝臓
• きのこ
• ナッツ
• 貝

水道水は銅管を流れるものもあるので、蒸留水を飲みたくなるかもしれません。銅製の調理器具の使用は避けてください。

症状は、運動や理学療法で管理できます。混乱していたり​​、自分の世話をすることができない人は、特別な保護措置が必要になる場合があります。

肝臓が病気によってひどく損傷している場合は、肝移植が考慮されることがあります。

ウィルソン病支援グループは、www.wilsonsdisease.org および www.geneticalliance.org にあります。

ウィルソン病をコントロールするには、生涯にわたる治療が必要です。この障害は、肝機能の喪失などの致命的な影響を引き起こす可能性があります。銅は神経系に有害な影響を与える可能性があります。障害が致命的でない場合、症状によって身体に障害が生じることがあります。

合併症には次のようなものがあります。

• 貧血（溶血性貧血はまれ）
• 中枢神経系の合併症
• 肝硬変
• 肝臓組織の死
• 脂肪肝
• 肝炎
• 骨折の可能性が高まる
• 感染者数の増加
• 転倒によるけが
• 黄疸
• 関節拘縮またはその他の変形
• 自分をケアする能力の喪失
• 職場や家庭で機能する能力の喪失
• 他の人と交流する能力の喪失
• 筋肉量の減少（筋萎縮）
• 心理的合併症
• 障害の治療に使用されるペニシラミンおよび他の薬の副作用
• 脾臓の問題

肝不全と中枢神経系 (脳、脊髄) の損傷は、この障害の最も一般的で危険な影響です。この病気は早期に発見して治療しなければ、命にかかわることもあります。

ウィルソン病の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。家族にウィルソン病の病歴があり、子供を持つ予定がある場合は、遺伝カウンセラーに電話してください。

ウィルソン病の家族歴がある人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。

ウィルソン病;肝レンチキュラー変性

• 中枢神経系および末梢神経系
• 銅尿検査
• 肝臓の解剖学

国立糖尿病研究所のウェブサイト。ウィルソン病。 www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease 2018 年 11 月更新。2020 年 11 月 3 日にアクセス。

ロバーツ EA。ウィルソン病。で: フェルドマン M、フリードマン LS、ブラント LJ、編。 Sleisenger と Fordtran の胃腸と肝臓の病気.第 11 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2021:76章

シルスキー ML.ウィルソン病。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年：200話。