肢帯型筋ジストロフィー

肢帯型筋ジストロフィーには、少なくとも 18 の異なる遺伝性疾患が含まれます。 (16 の遺伝的形態が知られています。) これらの疾患は、最初に肩帯と腰の周りの筋肉に影響を及ぼします。これらの病気は悪化します。最終的には、他の筋肉に影響を与える可能性があります。

肢帯型筋ジストロフィーは、筋力低下と消耗（筋ジストロフィー）が見られる遺伝性疾患の大きなグループです。

ほとんどの場合、子供が病気になるには、両親の両方が機能しない (欠陥のある) 遺伝子を受け継がなければなりません (常染色体劣性遺伝)。一部のまれなタイプでは、片方の親だけが非作動遺伝子を伝えて子供に影響を与えます。これを常染色体優性遺伝といいます。これらの状態のうち 16 件については、欠陥遺伝子が発見されています。他の人にとっては、遺伝子はまだ知られていません。

重要な危険因子は、筋ジストロフィーを持つ家族がいることです。

ほとんどの場合、最初の兆候は骨盤筋の筋力低下です。この例には、腕を使わずに座った状態から立ち上がるのが難しい、階段を上るのが難しいなどがあります。衰弱は小児期から青年期に始まります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 異常な、時々よろめき、歩く
• 収縮した位置に固定されている関節（病気の後期）
• 大きくて筋肉質に見える子牛（偽肥大症）、実際には強くない
• 筋肉量の減少、身体の特定の部位の thin thin thin薄化
• 腰痛
• 動や失神
• 肩の脱力
• 顔の筋肉の衰弱（後に病気で）
• 下肢、足、下腕、および手の筋肉の衰弱（後にこの病気で）

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 血中クレアチンキナーゼレベル
• DNA検査（分子遺伝学的検査）
• 心エコー図または心電図
• 筋電図（EMG）検査
• 筋生検

筋力低下を元に戻す既知の治療法はありません。遺伝子治療は、将来的に利用可能になる可能性があります。支持療法は、病気の合併症を減らすことができます。

その人の症状に基づいて状態が管理されます。以下が含まれます:

• 心臓モニタリング
• 移動補助具
• 理学療法
• 呼吸ケア
• ウェイト・コントロール

骨や関節の問題のために手術が必要になることがあります。

筋ジストロフィー協会は優れたリソースです: www.mda.org

一般に、筋力低下がみられる傾向があり、患部の筋肉がゆっくりと悪化して広がります。

この病気は運動の喪失を引き起こします。 20 ～ 30 年以内に車椅子に依存する可能性があります。

心筋の衰弱と心臓の異常な電気的活動は、動、失神、突然死のリスクを高める可能性があります。このグループの病気にかかっている人のほとんどは、成人まで生きますが、平均余命には達していません。

肢帯型筋ジストロフィー患者は、次のような合併症を経験することがあります。

• 異常な心拍リズム
• 関節の拘縮
• 肩こりによる日常生活動作の困難
• 進行性の衰弱、車椅子が必要になる可能性がある

しゃがんだ姿勢から立ち上がる際に、あなたや子供が衰弱を感じた場合は、医療提供者に連絡してください。あなたや家族が筋ジストロフィーと診断され、妊娠を計画している場合は、遺伝学者に連絡してください。

現在、遺伝カウンセリングは、罹患者とその家族に提供されています。分子検査では、診断をより確実にするために、患者とその近親者の全ゲノム シーケンシングが間もなく行われるようになります。遺伝カウンセリングは、一部のカップルや家族がリスクについて学び、家族計画に役立つ場合があります。また、患者を疾病登録や患者団体と結び付けることもできます。

合併症の中には、適切な治療を行うことで予防できるものもあります。たとえば、心臓ペースメーカーや除細動器を使用すると、不整脈による突然死のリスクを大幅に減らすことができます。理学療法により、拘縮を予防または遅延させ、生活の質を改善できる可能性があります。

影響を受ける人々は、DNA バンキングを行うことを希望する場合があります。影響を受けている人にはDNA検査が推奨されます。これは、家族の遺伝子突然変異を特定するのに役立ちます。突然変異が見つかったら、出生前 DNA 検査、保因者検査、着床前遺伝子診断が可能です。

筋ジストロフィー - 肢帯型 (LGMD)

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