さまざまな種類の脊髄性筋萎縮症の分析

コンテンツ

• SMAの原因は何ですか？
• タイプ1SMA
• 症状が出始めたら
• 症状
• 見通し
• タイプ2SMA
• 症状が出始めたら
• 症状
• 見通し
• タイプ3SMA
• 症状が出始めたら
• 症状
• 見通し
• タイプ4SMA
• 症状が出始めたら
• 症状
• 見通し
• まれなタイプのSMA
• 持ち帰り

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、6,000人から10,000人に1人が罹患する遺伝性疾患です。筋肉の動きを制御する人の能力を損ないます。 SMAの人は誰でも遺伝子変異を持っていますが、病気の発症、症状、進行はかなり異なります。

このため、SMAは4つのタイプに分類されることがよくあります。 SMAの他のまれな形態は、異なる遺伝子変異によって引き起こされます。

さまざまなタイプのSMAについて学ぶために読んでください。

SMAの原因は何ですか？

4種類のSMAはすべて、「運動ニューロンの生存」を表すSMNと呼ばれるタンパク質の欠乏に起因します。運動ニューロンは、私たちの筋肉に信号を送る役割を担う脊髄の神経細胞です。

の両方のコピーで突然変異（間違い）が発生した場合 SMN1 遺伝子（5番染色体の2つのコピーのそれぞれに1つ）、それはSMNタンパク質の欠乏につながります。 SMNタンパク質がほとんどまたはまったく生成されない場合、運動機能の問題につながります。

隣人の遺伝子 SMN1、と呼ばれる SMN2 遺伝子は、構造が似ています SMN1 遺伝子。それらはSMNタンパク質の欠乏を相殺するのに役立つことがありますが、 SMN2 遺伝子は人から人へと変動します。したがって、SMAの種類はその数によって異なります SMN2 人が彼らの補うのを助けなければならない遺伝子 SMN1 遺伝子変異。 5番染色体関連のSMAを持つ人がより多くのコピーを持っている場合 SMN2 遺伝子、彼らはより多くの働くSMNタンパク質を生産することができます。その見返りに、彼らのSMAは、コピー数が少ない人よりも発症が遅く、穏やかになります。 SMN2 遺伝子。

タイプ1SMA

1型SMAは、乳児発症SMAまたはウェルドニッヒホフマン病とも呼ばれます。通常、このタイプは、コピーが2つしかないためです。 SMN2 遺伝子、各染色体5に1つ。新しいSMA診断の半分以上は1型です。

症状が出始めたら

1型SMAの赤ちゃんは、出生後最初の6か月で症状を示し始めます。

症状

1型SMAの症状は次のとおりです。

• 弱い、フロッピーの腕と脚（筋緊張低下症）
• 弱い泣き声
• 移動、嚥下、呼吸の問題
• 頭を上げたり、サポートなしで座ったりすることができない

見通し

1型SMAの赤ちゃんは、2年以上生き残れませんでした。しかし、新しい技術と今日の進歩により、1型SMAの子供は何年も生き残ることができます。

タイプ2SMA

タイプ2SMAは、中間SMAとも呼ばれます。一般的に、タイプ2SMAの人は少なくとも3つ持っています SMN2 遺伝子。

症状が出始めたら

2型SMAの症状は通常、赤ちゃんが生後7〜18か月のときに始まります。

症状

タイプ2SMAの症状は、タイプ1よりも重症度が低い傾向があります。

• 自立できない
• 弱い腕と脚
• 指や手の震え
• 脊柱側弯症（湾曲した脊椎）
• 弱い呼吸筋
• 咳が出にくい

見通し

タイプ2SMAは平均余命を短くする可能性がありますが、タイプ2 SMAのほとんどの人は成人期まで生き残り、長生きします。タイプ2のSMAの人は、車椅子を使って移動する必要があります。また、夜間の呼吸を良くするための機器が必要になる場合もあります。

タイプ3SMA

タイプ3SMAは、遅発性SMA、軽度SMA、またはKugelberg-Welander病とも呼ばれます。このタイプのSMAの症状はより多様です。タイプ3のSMAの人は一般的に4から8の間です SMN2 遺伝子。

症状が出始めたら

症状は生後18ヶ月後に始まります。通常は3歳までに診断されますが、正確な発症年齢は異なる場合があります。一部の人々は、成人期の初めまで症状を経験し始めないかもしれません。

症状

タイプ3のSMAの人は通常、一人で立って歩くことができますが、年をとると歩くことができなくなる可能性があります。その他の症状は次のとおりです。

• 着席位置から立ち上がるのが難しい
• バランスの問題
• 階段を上ったり走ったりするのが難しい
• 脊柱側弯症

見通し

タイプ3SMAは通常、人の平均余命を変えることはありませんが、このタイプの人は太りすぎになるリスクがあります。彼らの骨も弱くなり、簡単に壊れることがあります。

タイプ4SMA

タイプ4SMAは成人発症SMAとも呼ばれます。タイプ4のSMAの人は4から8の間です SMN2 遺伝子なので、適度な量の正常なSMNタンパク質を生成できます。タイプ4は、4つのタイプの中で最も一般的ではありません。

症状が出始めたら

4型SMAの症状は通常、成人期の初期、通常は35歳以降に始まります。

症状

タイプ4SMAは、時間の経過とともに徐々に悪化する可能性があります。症状は次のとおりです。

• 手足の脱力感
• 歩きにくい
• 筋肉の震えとけいれん

見通し

タイプ4SMAは人の平均余命を変えることはなく、呼吸や嚥下に使用される筋肉は通常影響を受けません。

まれなタイプのSMA

これらのタイプのSMAはまれであり、SMNタンパク質に影響を与えるものとは異なる遺伝子変異によって引き起こされます。

• 呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症（SMARD） 遺伝子の突然変異によって引き起こされるSMAの非常にまれな形態です IGHMBP2。 SMARDは乳児で診断され、深刻な呼吸障害を引き起こします。
• ケネディ病、または球脊髄性筋萎縮症（SBMA）、 通常は男性にのみ影響するまれな種類のSMAです。多くの場合、20〜40歳で始まります。症状には、手の震え、筋肉のけいれん、手足の脱力、けいれんなどがあります。後年の歩行が困難になることもありますが、このタイプのSMAは通常、平均余命を変えることはありません。
• 遠位SMA を含む多くの遺伝子の1つにおける突然変異によって引き起こされるまれな形態です UBA1, DYNC1H1、および ガー。脊髄の神経細胞に影響を与えます。症状は通常、青年期に始まり、けいれんや脱力感、筋肉の消耗などがあります。平均余命には影響しません。

持ち帰り

5番染色体に関連するSMAには4つの異なるタイプがあり、症状が始まる年齢と大まかに相関しています。タイプはの数に依存します SMN2 人が突然変異を相殺するのを助けなければならない遺伝子 SMN1 遺伝子。一般的に、発症年齢が早いということは、 SMN2 そして運動機能へのより大きな影響。

1型SMAの子供は通常、機能のレベルが最も低くなります。タイプ2から4は、それほど深刻ではない症状を引き起こします。 SMAは人の脳や学習能力に影響を与えないことに注意することが重要です。

SMARD、SBMA、遠位SMAなど、他のまれな形態のSMAは、まったく異なる遺伝形式の異なる突然変異によって引き起こされます。特定のタイプの遺伝学と展望についてもっと知るためにあなたの医者と話してください。