サラセミア：それが何であるか、症状と治療の選択肢

コンテンツ

• 主な症状
• サラセミアの種類
• 1.アルファサラセミア
• 2.サラセミアベータ
• 診断の確認方法
• 治療の仕方
• 1.マイナーサラセミア
• 2.中等度のサラセミア
• 3.主要なサラセミア
• 起こりうる合併症

地中海性貧血としても知られるサラセミアは、ヘモグロビン産生の欠陥を特徴とする遺伝性疾患であり、主に組織への酸素の輸送に関与しています。

サラセミアの臨床症状は、ヘモグロビンに影響を受ける鎖の量と発生した遺伝子変異の種類に依存します。これは、たとえば、倦怠感、発育遅延、蒼白、脾腫につながる可能性があります。

サラセミアは遺伝性および遺伝性の疾患であり、伝染性または栄養不足によって引き起こされるものではありませんが、一部のタイプのサラセミアの場合、治療には適切な食事療法が含まれる場合があります。サラセミアダイエットがどのように行われるかをご覧ください。

主な症状

一般に、この病気の最も軽度の形態であるマイナーな形態のサラセミアは、軽度の貧血と蒼白のみを引き起こしますが、これは通常、患者には気づかれません。ただし、最も強いタイプの病気である主要な形態は、以下を引き起こす可能性があります。

• 倦怠感;
• 過敏性;
• 弱い免疫システムと感染に対する脆弱性;
• 成長の遅れ;
• 簡単に短いまたは苦労した呼吸;
• 蒼白;
• 食欲の欠如。

さらに、この病気は、皮膚や目の黄色がかった黄疸に加えて、脾臓、肝臓、心臓、骨にも問題を引き起こす可能性があります。

サラセミアの種類

サラセミアは、影響を受けるグロビン鎖に応じてアルファとベータに分けられます。アルファサラセミアの場合、アルファヘモグロビン鎖の産生が減少または欠如しているのに対し、ベータサラセミアでは、ベータ鎖の産生が減少または欠如しています。

1.アルファサラセミア

これは、血中ヘモグロビンのアルファグロビン分子の変化によって引き起こされ、次のように分類できます。

• アルファサラセミアの特徴： アルファグロビン鎖が1つだけ減少することによる軽度の貧血が特徴です。
• ヘモグロビンH病： これは、アルファグロビン鎖に関連する4つのアルファ遺伝子のうち3つが産生されないことを特徴とし、この病気の深刻な形態の1つと見なされています。
• バートのヘモグロビン胎児水腫胎児症候群： それはすべてのアルファ遺伝子の欠如を特徴とし、妊娠中であっても胎児の死をもたらすので、それは最も重症のタイプのサラセミアです。

2.サラセミアベータ

これは、血中ヘモグロビンのベータグロビン分子の変化によって引き起こされ、次のように分類できます。

• マイナーサラセミア（マイナー）またはベータサラセミア特性： これは、症状を感じない最も軽度の病気の1つであるため、血液学的検査の後にのみ診断されます。この場合、生涯を通じて特定の治療を行うことは推奨されませんが、医師は軽度の貧血を防ぐために葉酸サプリメントの使用を推奨する場合があります。
• ベータサラセミア中級： 軽度から重度の貧血を引き起こし、患者は散発的に輸血を受ける必要があるかもしれません。
• ベータサラセミアメジャーまたはメジャー： ベータグロビン鎖の産生がなく、貧血の程度を減らすために患者が定期的に輸血を受ける必要があるため、これはベータサラセミアの最も深刻な臨床像です。症状は生後1年で現れ始め、蒼白、過度の倦怠感、眠気、神経過敏、顔面骨の突出、歯の整列不良、臓器肥大による腹部膨満を特徴とします。

サラセミアが大きい場合でも、通常よりも成長が遅く、子供が予想よりも短く、痩せていることがあります。さらに、定期的に輸血を受ける患者では、通常、体内の過剰な鉄分を防ぐ薬を使用することが示されています。

診断の確認方法

サラセミアの診断は、血液中を循環しているヘモグロビンの種類を評価することを目的としたヘモグロビン電気泳動に加えて、血球数などの血液検査によって行われます。ヘモグロビン電気泳動の解釈方法をご覧ください。

遺伝子検査は、病気の原因となる遺伝子を評価し、サラセミアの種類を区別するために実行することもできます。

出生時の循環ヘモグロビンは異なり、変化がなく、生後6か月後にのみサラセミアを診断できるため、サラセミアを診断するためにヒールプリックテストを実行しないでください。

治療の仕方

サラセミアの治療は医師の指導が必要であり、通常は病気の重症度によって異なります。

1.マイナーサラセミア

これは最も軽度の病気であり、特別な治療は必要ありません。一般的に、症状はありませんが、手術、重病、高ストレス、妊娠中などの貧血の悪化に注意する必要があります。

一般的に、医師は、血球の生成を刺激し、貧血を和らげるのに役立つビタミンである葉酸サプリメントの使用を推奨する場合があります。葉酸が豊富な食品と、食品がサラセミアの治療にどのように役立つかをご覧ください。

2.中等度のサラセミア

一般に、この形態のサラセミアの治療は、子供が成長遅延を持っている場合、または脾臓と肝臓が肥大している状況では、小児期に輸血で行われます。

3.主要なサラセミア

これは最も深刻な病気であり、貧血のレベルにもよりますが、2〜4週間ごとに一生輸血を受ける必要があります。治療の開始が早ければ早いほど、将来の合併症は少なくなります。

主要なサラセミアの人は、頻繁な輸血のために体内に過剰な鉄分が含まれる可能性があるため、医師は体に結合して鉄分が過剰になるのを防ぐ鉄キレート剤を処方することもあります。これらの薬は、週に5〜7回、またはピルを介して静脈に直接投与できます。

起こりうる合併症

サラセミアの合併症は、特に適切に治療されていない場合に、中等度および重度の疾患でのみ発生します。

病気の中間形態では、合併症は次のようになります。

• 骨と歯の変形;
• 骨粗鬆症;
• 胆石;
• 体の端の酸素不足による下腿潰瘍;
• 腎臓の問題;
• 血栓症のリスクが高い;
• 心臓の問題。

重症の場合、骨や歯の変形、肝臓や脾臓の肥大、心不全などの合併症が発生する可能性があります。