著者: Gregory Harris
作成日: 9 4月 2021
更新日: 18 Aug. 2025
Anonim
私たちの娘のまれな診断-アンジェルマン症候群
ビデオ: 私たちの娘のまれな診断-アンジェルマン症候群

コンテンツ

体や臓器の一部の異常増殖を引き起こすまれな先天性疾患であるベックウィズ-ヴィーデマン症候群の治療は、疾患によって引き起こされる変化によって異なります。したがって、治療は通常、複数の医療専門家のチームによって指導されます。たとえば、小児科医、心臓病専門医、歯科医、および数人の外科医を含めることができます。

したがって、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群によって引き起こされる症状と奇形に応じて、治療の主な種類は次のとおりです。

  • 血糖値の低下: ブドウ糖を含む血清の注射は静脈に直接行われ、糖分の不足が深刻な神経学的変化を引き起こすのを防ぎます。
  • 臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア: ほとんどのヘルニアは生後1年までに消失するため、通常は治療は必要ありませんが、ヘルニアのサイズが大きくなり続ける場合、または3歳まで消失しない場合は、手術が必要になることがあります。
  • 非常に大きな舌: 舌のサイズを修正するために手術を使用することができますが、それは2歳以降にのみ行う必要があります。その年齢までは、赤ちゃんがより簡単に食べるのを助けるためにいくつかのシリコン乳首を使用することができます。
  • 心臓または胃腸の問題: 治療法は、各タイプの問題を治療するために使用され、生涯にわたって服用する必要があります。最も重症の場合、医師は、たとえば心臓の深刻な変化を修復するための手術を勧めることがあります。

さらに、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群で生まれた赤ちゃんは癌になる可能性が高いため、腫瘍の成長が確認された場合は、腫瘍細胞を除去するための手術や、化学療法や放射線療法などの他の治療も必要になる場合があります。


しかし、治療後、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群のほとんどの乳児は完全に正常に発達し、成人期には問題はありません。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の診断

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の診断は、赤ちゃんが生まれた後の奇形を観察するか、腹部超音波検査などの診断検査によってのみ行うことができます。

さらに、診断を確認するために、医師は血液検査を命じて遺伝子検査を行い、11番染色体に変化があるかどうかを評価することもあります。これは症候群の原因である遺伝的問題です。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は両親から子供に伝染する可能性があるため、両親が赤ちゃんとしてこの病気にかかったことがある場合は、妊娠する前に遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。

新鮮な記事

子宮肉腫

子宮肉腫

子宮肉腫は、子宮(子宮)のまれながんです。これは、子宮内膜から発生するはるかに一般的ながんである子宮内膜がんとは異なります。子宮肉腫は、ほとんどの場合、その内層の下にある筋肉から始まります。正確な原因はわかっていません。ただし、特定のリスク要因があります。過去の放射線治療。別の骨盤がんの放射線療法を受けてから 5 ~ 25 年後に子宮肉腫を発症する女性もいます。乳がんに対するタモキシフェンによる過...
リプレチニブ

リプレチニブ

リプレチニブは、イマチニブを含む他の薬を以前に投与された成人の消化管間質腫瘍(GI T; 胃、腸 [腸]、または食道 [喉と胃をつなぐ管] で増殖する腫瘍の一種)の治療に使用されます。 (グリベック)。リプレチニブは、キナーゼ阻害剤と呼ばれる種類の薬です。がん細胞の増殖を促す異常なタンパク質の働きを阻害する働きがあります。これは、がん細胞の拡散を遅らせたり止めたりするのに役立ちます。リプレチニブは...