出血素因について知っておくべきこと：原因、症状、治療

コンテンツ

• 出血素因についての速い事実
• 出血素因の症状
• 出血素因の原因
• 遺伝性出血素因
• 血友病
• フォンヴィレブランド病
• 結合組織障害
• エーラース・ダンロス症候群（EDS）
• 骨形成不全症（もろい骨疾患）
• 染色体症候群
• 第XI因子欠乏症
• フィブリノーゲン障害
• 血管（血管）の異常
• 遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）
• その他の先天性出血性疾患
• 後天性出血素因
• 出血素因の治療方法
• 多くの場合、治療には予防策が含まれます
• 出血素因の診断方法
• 診断テスト
• いつ医者に会うべきか
• お持ち帰り

出血素因とは、出血しやすい、あざができやすいということです。 「素質」という言葉は、古代ギリシャ語の「状態」または「状態」に由来します。

ほとんどの出血障害は、血液が適切に凝固しない場合に発生します。出血素因の症状は、軽度から重度までさまざまです。

出血やあざの原因は、次のように大きく異なります。

• けがに対する通常の反応
• 遺伝性疾患
• 一部の薬物またはハーブ製剤への反応
• 血管または結合組織の異常
• 白血病などの急性疾患

出血素因の一般的な症状と原因、およびその診断と治療について学ぶために、読み続けてください。

出血素因についての速い事実

• 健康な人の推定26〜45％は、鼻血、歯肉出血、またはあざができやすい病歴があります。
• 生殖年齢の女性の約5％から10％は、長期間（月経過多）の治療を求めています。
• 人口の20％以上が少なくとも1つの出血症状を報告しています。

出血素因の症状

出血素因の症状は、障害の原因に関連しています。一般的な症状は次のとおりです。

• あざができやすい
• 歯茎の出血
• 原因不明の鼻血
• 重度で長期にわたる月経出血
• 手術後の激しい出血
• 小さな切り傷、採血、またはワクチン接種後の激しい出血
• 歯科治療後の過度の出血
• 直腸からの出血
• 便中の血
• 尿中の血
• 嘔吐物の血

その他の特定の症状は次のとおりです。

• 出血素因の原因

  出血素因は受け継がれるか後天的である。場合によっては、遺伝性の出血性疾患（血友病など）も発症することがあります。

  出血素因の最も一般的な原因は血小板障害であり、これは通常、後天性で継承されません。血小板は、血液凝固を助ける大きな骨髄細胞の断片です。

  
  

  この表は、出血素因の考えられるすべての原因を示しています。それぞれの原因の詳細は次のとおりです。

  遺伝性出血素因

  血友病

  血友病はおそらく最もよく知られている遺伝性出血素因ですが、最も一般的なものではありません。

  血友病では、血液の凝固因子のレベルが異常に低くなっています。これは過度の出血につながる可能性があります。

  血友病は主に男性に発症します。全米血友病財団は、血友病は男性の出産5,000人に約1人で発生すると推定しています。

  フォンヴィレブランド病

  フォンヴィレブランド病は、最も一般的な遺伝性出血性疾患です。血液中のフォンヴィレブランドタンパク質の不足は、血液が適切に凝固するのを妨げます。

  フォンヴィレブランド病は、男性と女性の両方に影響を与えます。一般的に血友病よりも穏やかです。

  
  

  Centers for Disease Control and Prevention（CDC）は、フォンウィルブランド病が人口の約1％で発生すると報告しています。

  月経出血が激しいため、女性は症状に気づきやすくなります。

  結合組織障害

  エーラース・ダンロス症候群（EDS）

  エーラースダンロス症候群は、体の結合組織に影響を与えます。血管は壊れやすく、あざが頻繁に見られる場合があります。症候群には13種類あります。

  世界中で約5,000〜20,000人に1人の割合でエーラースダンロス症候群があります。

  骨形成不全症（もろい骨疾患）

  骨形成不全症は、壊れやすい骨を引き起こす障害です。これは通常、出生時に存在し、疾患の家族歴のある子供にのみ発症します。 2万人に1人がこのもろい骨障害を発症します。

  染色体症候群

  染色体異常は、異常な血小板数によって引き起こされる出血障害と関連している可能性があります。これらには以下が含まれます：

  • ターナー症候群
  • ダウン症候群（いくつかの特定の形態）
  • ヌーナン症候群
  • ディジョージ症候群
  • コーネリア・デ・ランゲ症候群
  • ヤコブセン症候群

  第XI因子欠乏症

  第XI因子欠乏症は、血液タンパク質の第XI因子の欠如が血液凝固を制限する、まれな遺伝性の出血性疾患です。通常は穏やかです。

  症状には、外傷や手術後の激しい出血、あざや鼻血の素因があります。

  第XI因子欠乏症は、推定100万人に1人が罹患しています。アシュケナージ系ユダヤ人の人々の8％が罹患すると推定されています。

  フィブリノーゲン障害

  フィブリノーゲンは、血液凝固に関与する血漿タンパク質です。フィブリノーゲンが欠乏している場合、小さな切り傷からであっても、重度の出血を引き起こす可能性があります。フィブリノーゲンは凝固因子Iとしても知られています。

  フィブリノーゲン障害には3つの形態があり、すべてまれです：アフィブリノーゲン血症、低フィブリノーゲン血症、および異常フィブリノーゲン血症。 2種類のフィブリノゲン障害は軽度です。

  血管（血管）の異常

  遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）

  遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）（またはオスラー-ウェーバー-レンドゥ症候群）は、5,000人に1人の割合で発症します。

  この遺伝性疾患のいくつかの形態は、毛細血管拡張症と呼ばれる皮膚の表面近くの血管の目に見える形成を特徴としています。

  他の症状は、頻繁な鼻血、場合によっては内出血です。

  その他の先天性出血性疾患

  • 心因性紫斑病（ガードナーダイヤモンド症候群）
  • 血小板減少症
  • ファンコニー貧血およびシュワックマンダイヤモンド症候群を含む骨髄不全症候群
  • ゴーシェ病、ニーマン・ピック病、チェディアック・東症候群、ヘルマンスキー・プドラック症候群、ウィスコット・アルドリッチ症候群などの貯留プール障害
  • グランツマン血栓無力症
  • バーナード・スリエ症候群

  後天性出血素因

  場合によっては、通常は遺伝する出血性疾患が、しばしば疾患の結果として、後天的に起こることもあります。

  出血素因の獲得された原因のいくつかはここにあります：

  • 低血小板数（血小板減少症）
  • 肝疾患
  • 腎不全
  • 甲状腺疾患
  • クッシング症候群（異常に高いレベルのホルモンコルチゾールが特徴）
  • アミロイドーシス
  • ビタミンK欠乏症（ビタミンKは血液凝固に必須です）
  • 播種性血管内凝固症候群（DIC）、血液が凝固しすぎるまれな状態
  • ヘパリン、ワルファリン（クマディン）、アルガトロバン、ダビガトラン（プラダクサ）などの抗凝固薬（血液希釈剤）療法
  • ラット毒またはラット毒で汚染された物質などの抗凝固剤による中毒
  • 後天性凝固因子欠乏症またはフィブリノーゲン欠乏症
  • 壊血病

  出血素因の治療方法

  出血素因の治療は、障害の原因と重症度によって異なります。最近の数十年で、血液因子の合成生産により治療が大幅に改善され、感染の可能性が減少しました。

  基礎疾患や欠乏症は適切に治療されます。たとえば、ビタミンK欠乏症の治療には、ビタミンKのサプリメントに加えて、必要に応じて追加の凝固因子が含まれます。

  他の治療法は疾患に特有です：

  • 血友病は、合成的に作られた血液凝固因子で治療されます。
  • フォンヴィレブランド病は、血液中のフォンヴィレブランド因子のレベルを上昇させる薬剤、または血液因子濃縮物で（必要に応じて）治療されます。
  • 一部の出血性疾患は抗線溶薬で治療されます。これらの薬は、血液中の凝固因子の分解を遅らせるのに役立ちます。それらは口の中を含む粘膜からの出血、または月経出血に特に有用です。
  • 抗フィブリン溶解薬は、歯科処置における過度の出血を防ぐためにも使用できます。
  • 第XI因子欠乏症は、新鮮な凍結血漿、第XI因子濃縮製剤、および抗線溶薬で治療できます。新しい治療法は、遺伝子組み換え血液因子であるNovoSeven RTの使用です。
  • 出血性疾患が特定の薬によって引き起こされている場合、その薬は調整されることがあります。
  • 2018年の研究論文では、抗凝固薬が持続的な硫酸プロタミンの静脈内投与に関与している場合の血液素因の治療を推奨しています。
  • 大量の月経出血は、避妊薬などのホルモン療法で治療できます。

  多くの場合、治療には予防策が含まれます

  • 歯茎の出血を防ぐために、適切な口腔衛生を実践してください。
  • アスピリンや非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）は避けてください。
  • 出血やあざを引き起こす可能性のある接触スポーツや種類の運動を避けてください。
  • スポーツや運動中は保護パッドを着用してください。

  

  出血素因の診断方法

  出血素因、特に軽度の症例は診断が困難な場合があります。

  医師は詳細な病歴から始めます。これには、過去に発生した出血、または出血を経験した家族がいるかどうかが含まれます。また、アスピリンを含む、服用している医薬品、ハーブの準備、サプリメントについても尋ねます。

  医療ガイドラインは出血の重症度を分類します。

  医師はあなたを物理的に診察し、特に紫斑病や点状出血などの皮膚の異常を探します。

  乳幼児の場合、医師は先天性出血障害に通常伴う異常な身体的特徴を探します。

  診断テスト

  基本的なスクリーニング検査には、血小板、血管、および凝固タンパク質の異常を探すための全血精密検査（または全血球計算）が含まれます。医師はまた、あなたの血液凝固能力をテストし、凝固因子の欠乏を探します。

  他の特定の検査では、線維素活性、フォンウィルブランド因子抗原、およびビタミンK欠乏症などの他の因子を探します。

  肝臓疾患、血液疾患、または他の全身性疾患があなたの出血性障害に関与している可能性があると疑われる場合、医師は他の検査を命じることもあります。また、遺伝子検査を行う場合もあります。

  確定診断を提供するテストは1つではないため、テストプロセスには時間がかかる場合があります。また、出血の歴史はあるものの、臨床検査結果は決定的なものではない場合があります。

  医師は、さらなる検査や治療のために血液専門医（血液専門医）を紹介する場合があります。

  いつ医者に会うべきか

  出血の家族歴がある場合、またはあなたやあなたの子供が通常のあざや出血よりも多い場合は、医師の診察を受けてください。明確な診断を受け、治療を受けることが重要です。一部の出血性疾患は、早期に治療すると予後が良くなります。

  手術を受ける、出産する、または広範囲にわたる歯科治療を受けることが予想される場合は、出血性疾患について医師の診察を受けることが特に重要です。自分の状態を知ることで、医師や外科医は過度の出血を防ぐための予防策を取ることができます。

  お持ち帰り

  出血素因は原因と重症度が大きく異なります。軽度の障害は治療を必要としない場合があります。特定の診断が困難な場合があります。

  できるだけ早期に診断と治療を受けることが重要です。特定の疾患の治療法はないかもしれませんが、症状を管理する方法があります。

  新しく改善された治療法が開発中です。さまざまな種類の出血素因に関する情報や地元の組織については、National Hemophilia Foundationにお問い合わせください。

  National Institutes of HealthのGenetic and Rare Diseases Information Centerにも情報とリソースがあります。

  医師または専門家と治療計画について話し合い、参加する可能性のある臨床試験について質問してください。