脊髄性筋萎縮症

コンテンツ

• 概要
• 脊髄性筋萎縮症（SMA）とは何ですか？
• 脊髄性筋萎縮症 (SMA) の種類とその症状は何ですか?
• 脊髄性筋萎縮症 (SMA) の原因は何ですか?
• 脊髄性筋萎縮症 (SMA) はどのように診断されますか?
• 脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療法は何ですか？

概要

脊髄性筋萎縮症（SMA）とは何ですか？

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、運動ニューロンを損傷して死滅させる遺伝性疾患のグループです。運動ニューロンは、脊髄および脳の下部にある神経細胞の一種です。腕、脚、顔、胸、喉、舌の動きを制御します。

運動ニューロンが死ぬと、筋肉は衰え始め、萎縮します (無駄になります)。筋肉の損傷は時間とともに悪化し、発話、歩行、嚥下、呼吸に影響を与える可能性があります。

脊髄性筋萎縮症 (SMA) の種類とその症状は何ですか?

SMA にはさまざまな種類があります。それらは、病気の重症度と症状がいつ始まるかに基づいています。

• タイプ l ウェルドニッヒ・ホフマン病または乳児発症型SMAとも呼ばれます。最も重症なタイプです。また、最も一般的です。このタイプの赤ちゃんは、通常、生後 6 か月以内にこの病気の兆候を示します。より深刻な場合、徴候は出生前または出生直後にも現れます (タイプ 0 または 1A)。赤ちゃんは飲み込みや呼吸に問題があり、あまり動き回らないことがあります。筋肉や腱の慢性的な短縮（拘縮と呼ばれる）がみられます。彼らは通常、助けがなければ起き上がることができません。治療をしなければ、このタイプの小児の多くは 2 歳未満で死亡します。
• タイプll 中等度から重度のタイプのSMAです。通常、生後6か月から18か月の間に最初に気づきます。このタイプの子供のほとんどは、支えがなくても座ることができますが、助けがなければ立ったり歩いたりすることはできません。また、呼吸が困難になることもあります。彼らは通常、青年期または青年期まで生きることができます。
• lll と入力 クーゲルバーグ・ウェランダー病とも呼ばれます。子供に影響を与える最も穏やかなタイプです。この病気の兆候は、通常、生後 18 か月以降に現れます。このタイプの子供は、自分で歩くことはできますが、走ること、椅子から立ち上がること、または階段を上ることが困難になることがあります。また、脊柱側osis症（脊椎の湾曲）、拘縮、呼吸器感染症がみられることもあります。治療により、このタイプの子供のほとんどは正常な寿命を迎えます。
• タイプⅣ まれで、しばしば軽度です。通常、21歳以降に症状が現れます。症状には、軽度から中等度の脚の筋力低下、震え、軽度の呼吸の問題が含まれます。症状は時間とともに徐々に悪化します。このタイプの SMA を持つ人々は、通常の寿命を持っています。

脊髄性筋萎縮症 (SMA) の原因は何ですか?

ほとんどのタイプの SMA は、SMN1 遺伝子の変化によって引き起こされます。この遺伝子は、運動ニューロンが健康で機能するために必要なタンパク質の生成に関与しています。しかし、SMN1遺伝子の一部が欠損または異常な場合、運動ニューロンに必要なタンパク質が不足します。これにより、運動ニューロンが死滅します。

ほとんどの人は、SM1 遺伝子のコピーを 2 つ持っています。それぞれの親から 1 つです。 SMA は通常、両方のコピーに遺伝子変化がある場合にのみ発生します。 1 つのコピーだけが変更されている場合、通常は症状はありません。しかし、その遺伝子は親から子へと受け継がれる可能性があります。

SMA のあまり一般的ではないタイプのいくつかは、他の遺伝子の変化によって引き起こされる可能性があります。

脊髄性筋萎縮症 (SMA) はどのように診断されますか?

医療提供者は、SMA を診断するために多くのツールを使用する場合があります。

• 身体検査
• 家族歴の質問を含む病歴
• SMAを引き起こす遺伝子変化をチェックする遺伝子検査
• 特に遺伝子の変化が見つからない場合は、筋電図検査と神経伝導検査、および筋生検が行われることがあります。

SMAの家族歴がある親は、出生前検査を行って、赤ちゃんにSMN1遺伝子の変化があるかどうかを確認することをお勧めします。羊水穿刺または場合によっては絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) を使用して、テスト用のサンプルを採取します。

一部の州では、SMA の遺伝子検査が新生児スクリーニング検査の一部になっています。

脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療法は何ですか？

SMA の治療法はありません。治療により、症状を管理し、合併症を防ぐことができます。それらは含むかもしれません

• 体が運動ニューロンに必要なタンパク質をより多く作るのを助ける薬
• 2歳未満の小児に対する遺伝子治療
• 姿勢と関節の可動性を改善するための理学療法、作業療法、リハビリテーション療法。これらの治療法は、血流を改善し、筋肉の衰弱と萎縮を遅らせる可能性もあります。一部の人々は、発声、咀嚼、および嚥下の問題の治療が必要な場合もあります。
• 支持具や装具、装具、音声合成装置、車椅子などの福祉機器
• 適切な栄養とバランスの取れた食事は、体重と体力を維持するのに役立ちます。必要な栄養を得るために、栄養チューブが必要な人もいます。
• 首、のど、胸の筋肉が弱っている方の呼吸をサポートします。サポートには、日中の呼吸を助け、夜間の睡眠時無呼吸を防止するデバイスが含まれる場合があります。人工呼吸器が必要な人もいるでしょう。

NIH: 国立神経疾患・脳卒中研究所