トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか、原因、症状、治療
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トリーチャーコリンズ症候群は、下顎顔面骨異形成症とも呼ばれ、頭と顔の奇形を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、頭蓋骨の発達が不完全なため、目が垂れ、顎が分散します。これは、男性と女性の両方で発生する可能性があります。
骨形成が不十分なため、この症候群の人は聴覚、呼吸、食事に苦労する可能性がありますが、トリーチャーコリンズ症候群は死亡のリスクを高めず、中枢神経系に影響を与えないため、正常に発達します。
トリーチャーコリンズ症候群の原因
この症候群は主に、5番染色体にあるTCOF1、POLR1C、またはPOLR1D遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、耳や顔の骨を形成する細胞である神経堤に由来する細胞を維持するのに重要な機能を持つタンパク質をコードしています。また、胚発生の最初の数週間の耳。
トリーチャーコリンズ症候群は常染色体優性遺伝性疾患であるため、片方の親がこの問題を抱えている場合、病気にかかる可能性は50％です。
ゴールデンハー症候群、ネーガー症候群のアクロフェイシャル異形成症、ミラーズ症候群などの他の疾患も同様の徴候や症状を示すため、医師が鑑別診断を行うことが重要です。
考えられる症状
トリーチャーコリンズ症候群の症状は次のとおりです。
- 垂れ下がった目、口唇裂または口蓋裂;
- 耳が非常に小さいか存在しない;
- まつげの欠如;
- 進行性難聴;
- 頬骨や顎などの顔面骨がない。
- 咀嚼困難;
- 呼吸の問題。
病気によって引き起こされる明らかな変形のために、うつ病や過敏症などの心理的症状が交互に現れることがあり、心理療法で解決することができます。
治療の仕方
治療は各自の症状や特定のニーズに応じて行う必要があり、病気の治療法はありませんが、顔面の骨を再編成するために手術を行うことができ、臓器や感覚の美学と機能を改善します。
さらに、この症候群の治療は、顔の奇形や舌による下咽頭の閉塞が原因で発生する可能性のある呼吸器合併症や摂食障害の改善からも構成されます。
したがって、適切な気道を維持するために気管切開を行うこと、または良好なカロリー摂取を保証する胃瘻造設術を行うことも必要になる場合があります。
難聴の場合、診断は非常に重要です。そのため、たとえば、プロテーゼや手術を使用して診断を修正することができます。
言語療法のセッションは、子供のコミュニケーションを改善するだけでなく、嚥下や咀嚼のプロセスを支援するために示すこともできます。
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