モルキオ症候群：それが何であるか、症状と治療
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モルキオ症候群はまれな遺伝性疾患であり、子供がまだ発達しているとき、通常は3〜8歳のときに脊椎の成長が妨げられます。この病気は治療法がなく、平均して70万人に1人が罹患しており、骨格全体が損なわれ、可動性が妨げられています。
この病気の主な特徴は、骨格全体、特に脊椎の成長の変化ですが、体と臓器の残りの部分は正常な成長を維持しているため、臓器を圧迫することで病気が悪化し、痛みを引き起こし、動き。
モルキオ症候群の兆候と症状
モルキオ症候群の症状は、生後1年の間に現れ始め、時間とともに進化します。症状は次の順序で現れる可能性があります。
- 当初、この症候群の人は常に病気です。
- 人生の最初の年の間に、激しいそして不当な体重減少があります。
- 何ヶ月にもわたって、歩いたり移動したりするときに困難と痛みが生じます。
- 関節が硬くなり始めます。
- 足と足首が徐々に弱くなる。
- 歩行を防ぐために股関節脱臼があり、この症候群の人は車椅子に非常に依存しています。
これらの症状に加えて、モルキオ症候群の人は、肝臓の肥大、聴力の低下、心臓と視覚の変化、および短い首、大きな口、歯と歯の間のスペースなどの身体的特徴を持っている可能性がありますたとえば、短い鼻。
モルキオ症候群の診断は、提示された症状の評価、遺伝子分析、およびこの病気で通常低下する酵素の活性の検証を通じて行われます。
治療の仕方
モルキオ症候群の治療は、可動性と呼吸能力の改善を目的としており、通常、胸部と脊椎の骨の手術が推奨されます。
モルキオ症候群の人の平均余命は非常に限られていますが、これらの場合に死ぬのは、重度の呼吸不全を引き起こす肺などの臓器の圧迫です。この症候群の患者は3歳で死亡する可能性がありますが、30歳以上生きることができます。
モルキオ症候群の原因
子供が病気を発症するには、父親と母親の両方がモルキオ症候群の遺伝子を持っている必要があります。なぜなら、片方の親だけが遺伝子を持っている場合、それは病気を決定しないからです。父親と母親がモルキオ症候群の遺伝子を持っている場合、この症候群の子供が生まれる確率は40％です。
したがって、例えば、症候群の家族歴の場合、または近親婚の場合、遺伝カウンセリングを行って、子供の症候群の可能性をチェックすることが重要です。遺伝カウンセリングがどのように行われるかを理解します。
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