著者: Mark Sanchez
作成日: 7 1月 2021
更新日: 3 4月 2025
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ハイランダー症候群は、身体の発達が遅れることを特徴とするまれな病気であり、実際には成人であるにもかかわらず、子供のように見えます。

特徴がはっきりしているので、診断は基本的に身体検査から行われます。しかし、実際に症候群を引き起こす原因はまだわかっていませんが、科学者たちは、たとえば、老化プロセスを遅らせ、思春期の特徴的な変化を遅らせることができる遺伝子変異によるものだと信じています。

ハイランダー症候群の症状

ハイランダー症候群は主に発育遅延を特徴とし、実際には、たとえば20歳を超えると、子供のように見えます。

発達の遅れに加えて、この症候群の人は髪の毛がなく、皮膚は柔らかく、しわがあるかもしれませんが、男性の場合、例えば声の肥厚はありません。これらの変化は思春期に起こるのは正常ですが、ハイランダー症候群の人は通常思春期に入りません。思春期に起こる体の変化は何であるかを知っています。


考えられる原因

ハイランダー症候群の本当の原因はまだわかっていませんが、それは遺伝的変異によるものと考えられています。ハイランダー症候群を正当化する理論の1つは、老化に関連する染色体に存在する構造であるテロメアの変化です。

テロメアは、細胞分裂プロセスを制御し、たとえば癌で起こる制御されていない分裂を防ぐ役割を果たします。細胞分裂のたびに、テロメアの一部が失われ、進行性の老化につながりますが、これは正常です。しかし、ハイランダー症候群で起こりうることは、テロメラーゼと呼ばれる酵素の過剰活性化です。テロメラーゼは、失われたテロメアの一部を再構成し、老化を遅らせます。

ハイランダー症候群について報告された症例はまだほとんどありません。そのため、この症候群の原因や治療方法がまだ実際にはわかっていません。遺伝学者に相談することに加えて、病気の分子診断を行うことができるように、ホルモン補充療法を開始できるように、おそらく変更されているホルモンの産生を確認するために内分泌専門医に相談する必要があるかもしれません。 。


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