エーラス・ダンロス症候群：それが何であるか、症状と治療

コンテンツ

• 兆候と症状は何ですか
• 考えられる原因
• どんなタイプ
• 診断は何ですか
• 治療の仕方

弾性男性疾患としてよく知られているエーラス・ダンロス症候群は、皮膚、関節、血管壁の結合組織に影響を与える一群の遺伝性疾患を特徴としています。

一般に、この症候群の人は、関節、血管壁、皮膚が通常よりも伸びやすく、また、抵抗力と柔軟性を与える機能を持っている結合組織であり、場合によっては重度の血管を持っているため、壊れやすくなっています。損傷が発生します。

親から子供に受け継がれるこの症候群は治療法がありませんが、合併症のリスクを減らすために治療することができます。治療は、鎮痛薬と降圧薬の投与、理学療法、そして場合によっては手術で構成されます。

兆候と症状は何ですか

エーラス・ダンロス症候群の人に発生する可能性のある兆候と症状は、関節の拡張性が高く、通常の局所的な痛みよりも広範囲の動きを引き起こし、怪我をしたり、皮膚の弾力性を高めて脆弱にしたりします。たるんだ、異常な瘢痕を伴う。

さらに、エーラス・ダンロス症候群が血管性であるより重症の場合、人々は鼻と上唇が薄くなり、目が目立ち、皮膚がさらに薄くなり、傷つきやすくなります。体内の動脈も非常に壊れやすく、一部の人では大動脈も非常に弱く、破裂して死に至る可能性があります。子宮と腸の壁も非常に薄く、簡単に壊れることがあります。

発生する可能性のあるその他の症状は次のとおりです。

• 関節の不安定性による非常に頻繁な脱臼と捻挫;
• 筋肉挫傷;
• 慢性疲労;
• まだ若いうちの関節症と関節炎;
• 筋力低下;
• 筋肉や関節の痛み;
• 痛みに対するより大きな抵抗。

一般的に、この病気は、患者が頻繁に脱臼、捻挫、および誇張された弾力性を持っているため、小児期または青年期に診断され、最終的に家族および小児科医の注意を喚起します。

考えられる原因

エーラス・ダンロス症候群は、さまざまな種類のコラーゲンまたはコラーゲンを変化させる酵素をコードする遺伝子の突然変異によって発生する遺伝性の遺伝性疾患であり、親から子供に伝染する可能性があります。

どんなタイプ

エーラス・ダンロス症候群は、6つの主要なタイプに分類されます。タイプ3、または過可動性であり、最も一般的で、より広い範囲の動きを特徴とし、次にタイプ1および2、またはその変化がコラーゲンタイプIおよびタイプIVとそれは皮膚の構造にもっと影響を与えます。

タイプ4または血管は以前のものよりもまれであり、血管や臓器に影響を与えるタイプIIIコラーゲンの変化が原因で発生し、非常に簡単に破裂する可能性があります。

診断は何ですか

診断を下すには、身体検査を行い、関節の状態を評価するだけです。さらに、医師は、変化したコラーゲン線維の存在を検出するために、遺伝子検査と皮膚生検を行うこともあります。

治療の仕方

エーラス・ダンロス症候群には治療法はありませんが、治療は症状を和らげ、病気による合併症を防ぐのに役立ちます。医師は、血管壁が弱く、血液が通過する力を減らす必要があるため、たとえば、パラセタモール、イブプロフェン、ナプロキセンなどの鎮痛剤を処方して、痛みを和らげ、血圧を下げる薬を処方することがあります。

さらに、理学療法は筋肉を強化し、関節を安定させるのに役立つため、非常に重要です。

損傷した関節を修復する必要があり、血管や臓器が破裂する、より重症の場合には、手術が必要になることがあります。