クリグラー・ナジャー症候群：それが何であるか、主な種類と治療

コンテンツ

• 主な種類と症状
• クリグラー・ナジャー症候群1型
• クリグラー・ナジャー症候群2型
• 診断の確認方法
• 治療の仕方

クリグラー・ナジャー症候群は、胆汁を介して除去するためにこの物質を変換する酵素の変化により、体内にビリルビンが蓄積する原因となる肝臓の遺伝性疾患です。

この変化は、症状の発現の程度と形態が異なる可能性があるため、症候群は1型、より重症、または2型であり、より軽く、治療が容易です。

したがって、除去できず体内に蓄積するビリルビンは黄疸を引き起こし、皮膚や目を黄色くし、肝障害や脳中毒のリスクを引き起こします。

主な種類と症状

クリグラー・ナジャー症候群は、グルコロニルトランスフェラーゼと呼ばれるビリルビンを変換する肝酵素の不活性の程度、および症状と治療によって異なる2つのタイプに分類できます。

クリグラー・ナジャー症候群1型

血液中に過剰に蓄積され、出生時でも症状を引き起こすビリルビンの変換のための肝臓の活動がまったくないため、これは最も深刻なタイプです。

• 症状：新生児の高ビリルビン血症の原因の1つである、誕生以来の重度の黄疸であり、見当識障害、眠気、興奮、昏睡、および死亡のリスクがある核黄疸と呼ばれる肝障害および脳中毒のリスクがあります。

何が原因で、新生児のタイプの高ビリルビン血症を治す方法についてもっと学びましょう。

クリグラー・ナジャー症候群2型

この場合、ビリルビンを変換する酵素は、まだ存在しているものの非常に低く、重度でもありますが、黄疸はそれほど強くなく、1型症候群よりも症状や合併症が少ないです。脳も小さいです。ビリルビン上昇のエピソード。

• 症状：さまざまな強度の黄疸。軽度から重度の場合があり、生涯を通じて他の年に現れる可能性があります。また、感染症や脱水症など、身体に何らかのストレスがかかった後にも発生する可能性があります。

この症候群の種類によって引き起こされる子供の健康と生命へのリスクにもかかわらず、治療、光線療法、さらには肝移植によって症状の数と重症度を減らすことが可能です。

診断の確認方法

クリグラー・ナジャー症候群の診断は、身体検査と血液検査に基づいて、小児科医、胃科医、または肝臓専門医によって行われます。これは、AST、ALT、およびアルブミンによる肝機能の評価に加えて、ビリルビンレベルの増加を示しています。例。

診断は、症候群のタイプを区別することができるDNA検査または肝生検によってさえ確認されます。

治療の仕方

クリグラー・ナジャー症候群1型において、体内のビリルビンレベルを低下させる主な治療法は、1日12時間以上の青色光による光線療法であり、これは各人のニーズによって異なります。

光線療法は、ビリルビンを分解して変換し、胆汁に到達して体から排除されるため、効果的です。この治療はまた、場合によっては、その有効性を改善するために、輸血またはコレスチラミンやリン酸カルシウムなどのビリルビンキレート薬の使用を伴うことがあります。適応症と光線療法のしくみについてもっと学びましょう。

それにもかかわらず、子供が成長するにつれて、体は治療に抵抗性になり、皮膚はより抵抗力があり、ますます多くの光線療法を必要とします。

クリグラー・ナジャー症候群2型の治療では、光線療法は生後1日以内に、または他の年齢では補完的な形でのみ行われます。このタイプの疾患は、フェノバルビタールという薬による治療に対して良好な反応を示すためです。胆汁を介してビリルビンを排除する肝酵素の活性を高めます。

しかし、あらゆるタイプの症候群の決定的な治療は、肝移植によってのみ達成されます。肝移植では、適合性のあるドナーを見つけ、手術のための体調を整える必要があります。それがいつ示されるか、そして肝移植からの回復はどのようになっているのかを知ってください。