著者: Joan Hall
作成日: 1 2月 2021
更新日: 2 4月 2025
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アペール症候群 【指定難病182】 難病(予備群)当事者香取の難病紹介
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アペール症候群は、顔、頭蓋骨、手、足の奇形を特徴とする遺伝性疾患です。頭蓋骨は早期に閉じ、脳が発達する余地がなくなり、頭蓋骨に過度の圧力がかかります。また、手足の骨も接着されています。

アペール症候群の原因

アペール症候群の発症の原因は不明ですが、妊娠期間中の突然変異により発症します。

アペール症候群の特徴

アペール症候群で生まれた子供の特徴は次のとおりです。

  • 頭蓋内圧亢進
  • 精神障害
  • 失明
  • 難聴
  • 中耳炎
  • 心肺の問題
  • 腎臓の合併症
つま先の接着接着された指

出典:米国疾病予防管理センター

アペール症候群の平均余命

アペール症候群の子供の平均余命は、呼吸機能と頭蓋内空間の減圧を改善するために彼の人生の間にいくつかの手術が必要であるため、彼の財政状態によって異なります。つまり、これらの状態を持たない子供はより多くの苦しみを被る可能性がありますこの症候群で生きている多くの成人がいますが、合併症に。


アペール症候群の治療法はないため、アペール症候群の治療の目標は生活の質を改善することです。

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