著者: Vivian Patrick
作成日: 6 六月 2021
更新日: 16 11月 2024
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PTEN遺伝子検査とは何ですか？

PTEN 遺伝子検査では、PTEN と呼ばれる遺伝子の変化 (突然変異) を探します。遺伝子は、お父さんやお母さんから受け継がれる遺伝の基本単位です。

PTEN 遺伝子は、腫瘍の成長を止めるのに役立ちます。腫瘍抑制因子として知られています。がん抑制遺伝子は、車のブレーキのようなものです。細胞に「ブレーキ」をかけるので、細胞はあまり速く分裂しません。 PTEN 遺伝子変異がある場合、過誤腫と呼ばれる非がん性腫瘍の増殖を引き起こす可能性があります。過誤腫は全身に現れることがあります。突然変異はまた、癌性腫瘍の発生につながる可能性があります。

PTEN 遺伝子変異は、ご両親から受け継がれることもあれば、環境や細胞分裂中に体内で発生した間違いから後年に獲得することもあります。

遺伝性 PTEN 突然変異は、さまざまな健康障害を引き起こす可能性があります。これらのいくつかは、幼児期または幼児期に開始することができます。成人してから現れる人もいます。これらの障害は、多くの場合、グループ化されて PTEN 過誤腫症候群 (PTHS) と呼ばれ、次のようなものがあります。


  • カウデン症候群、 多くの過誤腫の増殖を引き起こし、乳がん、子宮がん、甲状腺がん、結腸がんなど、いくつかの種類のがんのリスクを高める病気。カウデン症候群の人々は、通常のサイズよりも大きな頭 (大頭症)、発達障害、および/または自閉症を抱えていることがよくあります。
  • バンナヤン・ライリー・ルヴァルカバ症候群 過誤腫や巨頭症も引き起こします。さらに、この症候群の人は、学習障害や自閉症を持っている可能性があります。この病気の男性は、多くの場合、陰茎に黒いそばかすがあります。
  • プロテウスまたはプロテウス様症候群 骨、皮膚、その他の組織の異常増殖のほか、過誤腫や巨頭症を引き起こす可能性があります。

後天性 (体細胞としても知られる) PTEN 遺伝子変異は、ヒトの癌で一般的に見られる変異の 1 つです。これらの変異は、前立腺がん、子宮がん、一部のタイプの脳腫瘍など、さまざまな種類のがんで発見されています。


他の名前: PTEN 遺伝子、完全な遺伝子分析; PTEN シーケンシングと削除/重複

それは何に使用されますか?

この検査は、PTEN 遺伝子変異を探すために使用されます。定期テストではありません。通常、家族歴、症状、またはがん、特に乳がん、甲状腺がん、または子宮がんの以前の診断に基づいて投与されます。

なぜPTEN遺伝子検査が必要なのですか?

PTEN遺伝子変異の家族歴、および/または以下の状態または症状の1つ以上がある場合、あなたまたはあなたの子供はPTEN遺伝子検査が必要になることがあります。

  • 複数の過誤腫、特に消化管領域
  • 大頭症 (通常のサイズよりも大きい頭)
  • 発達の遅れ
  • 自閉症
  • 男性の陰茎の黒い斑点
  • 乳癌
  • 甲状腺癌
  • 女性の子宮がん

がんと診断され、その疾患の家族歴がない場合は、PTEN 遺伝子変異ががんの原因になっているかどうかを確認するために、医療提供者がこの検査を注文することがあります。突然変異があるかどうかを知ることは、あなたの病気がどのように進行するかを医療提供者が予測し、治療を導くのに役立ちます。


PTEN遺伝子検査中に何が起こる?

PTEN検査は通常、血液検査です。血液検査では、医療専門家が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

通常、PTEN テストのために特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

血液検査を受けるリスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

結果は何を意味しますか？

あなたの結果が PTEN 遺伝子変異を持っていることを示した場合、それはあなたが癌であることを意味するわけではありませんが、あなたのリスクは他の人よりも高いです。しかし、がん検診の頻度を増やすと、リスクを減らすことができます。がんは早期に発見された方が治療可能です。変異がある場合、医療提供者は以下のスクリーニング検査の 1 つ以上を推奨する場合があります。

  • 35～40歳から始める結腸内視鏡検査
  • 30歳からの女性のマンモグラム
  • 女性のための毎月の乳房自己検査
  • 女性のための毎年の子宮スクリーニング
  • 毎年の甲状腺スクリーニング
  • 皮膚の成長の年次チェック
  • 毎年の腎臓スクリーニング

PTEN遺伝子変異のある小児には、甲状腺と皮膚の年1回のスクリーニングも推奨されています。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

PTEN遺伝子検査について他に知っておくべきことはありますか?

PTEN遺伝子変異と診断されたことがある場合、または検査を受けることを考えている場合は、遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。遺伝カウンセラーは、遺伝学および遺伝子検査において特別に訓練された専門家です。まだ検査を受けていない場合は、カウンセラーが検査のリスクと利点を理解するのに役立ちます。検査を受けている場合は、カウンセラーが結果の理解を助け、サービスやその他のリソースをサポートするよう指示します。

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