プロテウス症候群について知っておくべきことすべて

コンテンツ

• 知ってますか？
• プロテウス症候群の症状
• プロテウス症候群の原因
• プロテウス症候群の診断
• プロテウス症候群の治療
• この症候群の合併症
• 見通し

概要概要

プロテウス症候群は非常にまれですが、慢性または長期の状態です。それは、皮膚、骨、血管、脂肪および結合組織の異常増殖を引き起こします。これらの異常増殖は通常、癌性ではありません。

異常増殖は軽度または重度の場合があり、体のあらゆる部分に影響を与える可能性があります。手足、脊椎、頭蓋骨が最も一般的に影響を受けます。通常、出生時には明らかではありませんが、生後6〜18か月で目立ちます。治療せずに放置すると、異常増殖は深刻な健康と可動性の問題につながる可能性があります。

世界中で500人未満がプロテウス症候群を患っていると推定されています。

知ってますか？

プロテウス症候群の名前は、ギリシャ神話の神プロテウスに由来します。プロテウスは、捕獲を逃れるために形を変えます。いわゆるエレファントマンであるジョセフメリックがプロテウス症候群を患っていたとも考えられています。

プロテウス症候群の症状

症状は人によって大きく異なる傾向があり、次のような症状があります。

• 体の片側が他の側よりも長い手足を持っているなど、非対称の異常増殖
• でこぼこした、溝のある外観を持つ可能性のある隆起した粗い皮膚病変
• 脊柱側弯症とも呼ばれる湾曲した脊椎
• 多くの場合、胃、腕、脚の脂肪の異常増殖
• 卵巣によく見られる非癌性腫瘍、および脳と脊髄を覆う膜
• 生命を脅かす血栓のリスクを高める奇形の血管
• 精神障害を引き起こす可能性のある中枢神経系の奇形、および長い顔と狭い頭、垂れ下がったまぶた、広い鼻孔などの特徴
• 足の裏の厚い皮膚パッド

プロテウス症候群の原因

プロテウス症候群は胎児の発育中に発生します。これは、専門家が遺伝子の突然変異または永続的な変化と呼ぶものによって引き起こされます AKT1。ザ・ AKT1 遺伝子は成長を調節するのに役立ちます。

この突然変異が発生する理由は誰にもわかりませんが、医師はそれがランダムで遺伝性ではないと考えています。このため、プロテウス症候群は世代から世代へと受け継がれる病気ではありません。プロテウス症候群財団は、この状態は親がしたこと、またはしなかったことが原因ではないことを強調しています。

科学者たちはまた、遺伝子の突然変異がモザイクであることを発見しました。つまり、体内の一部の細胞には影響しますが、他の細胞には影響しません。これは、体の片側が影響を受け、反対側が影響を受けない理由、および症状の重症度が人によって大きく異なる理由を説明するのに役立ちます。

プロテウス症候群の診断

診断が難しい場合があります。この状態はまれであり、多くの医師はそれに慣れていません。医師がとることができる最初のステップは、腫瘍または組織を生検し、変異したサンプルの存在をテストすることです AKT1 遺伝子。見つかった場合は、X線、超音波、CTスキャンなどのスクリーニング検査を使用して内部の腫瘤を探すことができます。

プロテウス症候群の治療

プロテウス症候群の治療法はありません。治療は一般的に症状の最小化と管理に焦点を合わせています。

この状態は体の多くの部分に影響を与えるため、子供は次のような複数の医師による治療が必要になる場合があります。

• 心臓専門医
• 皮膚科医
• 呼吸器科医（肺専門医）
• 整形外科医（骨の医者）
• 理学療法士
• 精神科医

皮膚の異常増殖や過剰な組織を取り除く手術が推奨される場合があります。医師はまた、過度の成長を防ぐために骨の成長板を外科的に取り除くことを提案するかもしれません。

この症候群の合併症

プロテウス症候群は多くの合併症を引き起こす可能性があります。生命を脅かすものもあります。

あなたの子供は大きな塊を発達させるかもしれません。これらは外観を損ない、深刻なモビリティの問題につながる可能性があります。腫瘍は臓器や神経を圧迫し、肺の虚脱や手足の感覚の喪失などを引き起こす可能性があります。骨の異常増殖はまた、可動性の喪失につながる可能性があります。

成長はまた、精神発達に影響を与える可能性のある神経学的合併症を引き起こし、視力の喪失や発作を引き起こす可能性があります。

プロテウス症候群の人は、血管に影響を与える可能性があるため、深部静脈血栓症になりやすい傾向があります。深部静脈血栓症は、体の深部静脈、通常は脚に発生する血栓です。血餅は自由に壊れて体中を移動する可能性があります。

血栓が肺塞栓症と呼ばれる肺動脈に挟まれると、血流が遮断されて死に至る可能性があります。肺塞栓症は、プロテウス症候群の人々の主な死因です。あなたの子供は定期的に血栓がないか監視されます。肺塞栓症の一般的な症状は次のとおりです。

• 呼吸困難
• 胸痛
• 時々血の縞模様の粘液を引き起こすことができる咳

見通し

プロテウス症候群は非常にまれな症状であり、重症度が異なる場合があります。治療をしなければ、状態は時間とともに悪化します。治療には、手術や理学療法が含まれる場合があります。あなたの子供はまた血餅のために監視されます。

この状態は生活の質に影響を与える可能性がありますが、プロテウス症候群の人は医学的介入とモニタリングによって正常に老化する可能性があります。