多指症とは何ですか？

コンテンツ

• 概観
• 多指症についての速い事実
• 多指症の症状
• 多指症の種類
• 多指症を分離
• 症候性多指症
• 多指症に関連する症候群
• 多指症の原因
• 孤立性または非症候性多指症
• 孤立性多指症の非家族性症例
• 症候性多指症
• 多指症の治療
• 5桁目
• 親指または親指
• 中指またはつま先
• 多指症の診断
• 多指症の展望

概観

多指症は、人が余分な指やつま先で生まれる状態です。この用語は、ギリシャ語の「多」（「ポリ」）および「数字」（「ダクティロス」）を意味します。

多指症にはいくつかの種類があります。ほとんどの場合、余分な指は5本目の指またはつま先の横に伸びます。

多指症は家族で走る傾向があります。また、遺伝的変異や環境要因が原因の場合もあります。

通常の治療は余分な指を取り除く手術です。

多指症についての速い事実

• 右手と左足が最も一般的に影響を受けます。
• 手は足よりも頻繁に影響を受けます。
• 多指症は男性の間で2倍一般的です。
• それは一般の人口の1,000人に1人の出生で発生します。
• アフリカ系アメリカ人ではより頻繁に見られ、150人に1人の割合で出生します。

多指症の症状

多指症は、人の手や足の片方または両方に余分な指や足の指があるようにします。

追加の数字は次のとおりです。

• 完全かつ完全に機能
• 一部形成、一部骨あり
• 軟組織のほんの小さな塊（ナビンと呼ばれる）

多指症の種類

多指症は、ほとんどの他の異常なしで発生します。これは、孤立性または非症候性多指症と呼ばれます。

時にはそれは別の遺伝的状態と関連付けられています。これは症候性多指症と呼ばれます。

多指症を分離

分離された多指症には、余分な指の位置で分類された3つのタイプがあります。

• 後軸多指症 5桁目がある手足の外側に発生します。手では、これは尺骨側と呼ばれます。これは多指症の最も一般的なタイプです。
• 軸前多指症 手や足の内側、つまり親指や親指の内側に発生します。一方で、これはラジアル側と呼ばれます。
• 中央多指症 手または足の中指に発生します。最も一般的でないタイプです。

遺伝子技術が進歩するにつれて、研究者は奇形と関連する遺伝子の変化に基づいてサブタイプを分類しました。

症候性多指症

症候性多指症は、孤立した多指症よりも一般的ではありません。多指症の5,927人を対象とした1998年の研究では、関連する遺伝性疾患で生まれたのは14.6％だけでした。

認知および発達異常、頭と顔の奇形を含む、多指症に関連する珍しい症候群がたくさんあります。 2010年の多指分類の研究では、290の関連する状態が見つかりました。

遺伝子技術の進歩により、これらの疾患の多くに寄与する特定の遺伝子や変異を特定することが可能になりました。 2010年の研究では、これらの状態のいくつかに関連する99の遺伝子の変異が特定されました。

遺伝学のこの詳細な理解により、医師は多指症で生まれた子供たちの他の状態を探して治療することができます。

多指症に関連する症候群

多指症に関連する遺伝的症候群のいくつかを以下に示します。

• 多指症の原因

  孤立性または非症候性多指症

  孤立した多指症は、ほとんどの場合、遺伝子を介して親から子に渡されます。これは常染色体優性遺伝として知られています。

  関与する特定の遺伝子のうち6つが特定されています。

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  これらの遺伝子の染色体位置も特定されています。

  多指症の遺伝学に関する2018年の文献レビューでは、これらの遺伝子の継承された突然変異とそれらのシグナル伝達経路が、4週目から8週目の胚の成長する四肢に影響を与えることが示唆されています。

  孤立性多指症の非家族性症例

  家族性ではない孤立した多指症の症例で環境要因が役割を果たすという証拠がいくつかあります。家族性ではなかった孤立性の軸前性多指症のポーランドの459人の子供を対象とした2013年の研究では、次のことでより頻繁に発生することがわかりました。

  • 糖尿病の女性の子供
  • 低出生体重児
  • 低出生順の子供（例えば、最初または2番目に生まれた子供）
  • 父親の教育レベルが低かった子供
  • 母親が妊娠の最初の3か月に上気道感染症にかかった子供
  • 母親にてんかんの病歴がある子供
  • 胚でサリドマイドに曝露された子供

  症候性多指症

  遺伝子技術が進歩するにつれて、研究者たちは、多指症とその関連症候群に関与する遺伝子とメカニズムの多くを特定しました。

  症候群は、胚の発生中にシグナル伝達経路に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされると考えられています。肢の奇形は、他の臓器の問題に関連していることがよくあります。

  彼らがこれらの遺伝子についてさらに学ぶにつれて、研究者たちは手足の発達に関与するメカニズムに光を当てることを望んでいます。

  多指症の治療

  多指症の治療は、追加の指が手または足にどのように、どこに接続されているかによって異なります。ほとんどの場合、余分な数字は子供の最初の2年間で削除されます。これにより、子供は通常の手の使い方ができ、足を靴に合わせることができます。

  成人は手や足の外見や機能を改善するために手術を受けることがあります。

  手術は通常、外来または局所麻酔または局所麻酔です。さまざまな外科技術が現在進行中の研究の主題です。

  5桁目

  余分な小指やつま先の除去は通常、簡単な手順です。

  過去には、nubbinsは通常、結ばれただけでしたが、これはしばしばバンプを残しました。今では手術が好まれます。

  子供は傷口を閉じるためのステッチを受け取ります。ステッチは2〜4週間で溶解します。

  親指または親指

  余分な親指の除去は複雑な場合があります。残りの親指は、機能するために最適な角度と形状を持っている必要があります。これには、軟組織、腱、関節、靭帯を含む、親指のリモデリングが必要になる場合があります。

  中指またはつま先

  通常、この手術はより複雑であり、完全に機能するように手を再構築する必要があります。複数の手術が必要な場合があり、子供は手術後数週間はギプスを着用する必要があります。

  時々、ピンが挿入されて、骨が治る間、骨をまとめます。

  医師は、瘢痕を減らし、機能の改善に役立つ理学療法を処方することがあります。

  多指症の診断

  超音波ソノグラフは、発生の最初の3か月で胚に多指症を示すことがあります。多指症は孤立している場合もあれば、別の遺伝的症候群に関連している場合もあります。

  医師は、多指症の家族歴があるかどうか尋ねます。また、他の状態を示す可能性のある染色体の異常をチェックするために遺伝子検査を行う場合もあります。

  他の遺伝的状態が関与している場合、医師とおそらく医療遺伝学者が子供の見通しについて話し合います。

  子供が生まれたら、多指症は一目で診断できます。医師が子供に他の遺伝的疾患があると疑う場合、彼らは子供の染色体に対してさらに検査を行います。

  医師は、関連する1つまたは複数の指のX線写真を注文して、それらが他の指にどのように接続されているか、および骨があるかどうかを確認することもできます。

  多指症の展望

  多指症はかなり一般的な状態です。 1万年近く前の古代芸術に描かれ、何世代にもわたって受け継がれてきました。

  多指症が他の遺伝的症候群と関連していない場合、余分な指は通常の手術で取り除くことができます。ほとんどの場合、このカテゴリに分類されます。子供の医者は、関与する手または足の機能を引き続き監視する場合があります。

  大人が手や足の外見や機能を改善するための手術も可能です。

  症候性多指症は、体の他の部分に障害を引き起こす可能性があります。また、発達障害や認知障害を伴う場合もあるので、見通しは基礎となる症候群に依存します。