BRCA遺伝子テストは私の命を救い、私の姉妹は

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• 「乳がんにかかっている」
• 私の人生を支配する

2015年にHealthlineで彼女の新しい仕事を始めてから3日後、Sheryl Roseは彼女の妹が乳がんにかかっていることを発見しました。 BRCAテストは彼女に乳癌または卵巣癌を発症する自身のリスクを知らせ、彼女は予防的な卵巣摘出術および乳房切除術を進めることを決定しました。彼女は彼女が手術から回復していたときにこの話を書いた。

心配無用の定期検診に行っていました。私は健康で、今のところ問題はほとんどありませんでした。婦人科医のIlene Fischer博士に何年も通っていました。しかしその日、彼女は私の人生を永遠に変える何かを言いました：「あなたは今までにBRCA遺伝子についてテストされたことがありますか？」

私はBRCA遺伝子が何であるかを完全に認識しており、変異のリスクがある人のプロファイルに適合していることを知っていました。私の家族には乳がんの病歴があり、私はアシュケナージ系ユダヤ人です。アンジェリーナ・ジョリーがBRCA遺伝子を地図に載せたかもしれませんが、私はそれについて何年も知っています。しかし、私が知っていると思ったほど、真実は何も知りませんでした。

「そうですね、でも私の母は何年も前に検査を受けており、彼女は陰性だったので、私にはそれができないということを知っていますよね？」違う。

突然変異は母親か父親のどちらかから得ることができます。私たちの既知の歴史はすべて家族の母の側にあったので、検査は不要だと感じましたが、私は同意しました。それは単なる血液検査であり、保険でカバーされていたので、チェックする価値があるように思われました。

1週間半後、「BRCA1変異の検査で陽性であった」という電話を受けました。残りはすべてぼやけていました。私が診察に行く必要のある医師のリストと、私がスケジュールするのに必要な検査のリストがありました。涙で電話を切った。

私は41歳で、独身です、と思った。 子宮摘出術が必要になり、自分の子供を運ぶ機会がなくなります。 そして、少なくとも乳房切除術を検討する必要があります。 しかし、もう一度、間違っています。

ヒステリーが過ぎた後、私は腫瘍医との最初の約束をしました。医師は、私の乳がんの家族歴が母親の味方だったのに、母親が検査で陰性だったのは奇妙だと思いました。

彼女は私の父親に会いたかったのですが、彼のテストをメディケアでカバーするのに苦労しました。結局、私の母親は陰性であったので、その遺伝子は私の父からのものでなければならないと決定されました。

彼女は私に振り返って言った、「ガンにならないでください、あなたがしなければならないことは何でもして、待ってはいけません。私たちは時限爆弾を刻んでいます。」」

私の妹、ローレンが私に相談のために参加し、私たちは百万の質問をしました。会議から出てきた最高のニュースは、子宮摘出術について私が間違っていたことでした。 BRCA1変異は子宮ではなく卵巣癌のリスクを冒すことが判明しているため、卵巣を切除するには卵巣摘出術のみが必要です。数年前に卵を収穫したので、体外受精（IVF）で子供を運ぶことができました。それはものすごい安心でした。

「乳がんにかかっている」

私たちがそこにいる間に、私は妹がテストを受けるのに急がれるかどうかも尋ねました。私が持っていれば、彼女が持っていた可能性も50％ありました。彼女は、6か月後の姪のコウモリのミツバまでテストを延期することを考えていました。医者は待っていてもいいと思った。彼女の診療所の乳房外科医もそう考えましたが、彼女がそこにいる間に乳房検査を行うことを提案しました。

悪夢は続いた。彼らは彼女の胸のしこりを感じ、すぐにそれを生検しました。その後、2回目の衝撃的な電話を受けました。

「私は乳がんにかかっている」と私の妹は言った。私はフローリングされました。ヘルスラインで働く3日目で、突然私の人生が変わりました。 彼女は4か月前に明確なマンモグラムを持っていましたが、現在は癌になっていますか？どうすればいいの？

医師が推奨され、追加の検査が行われました。ローレンにはエストロゲン受容体陽性（ER陽性）の腫瘍が1つありました。特に50歳未満と診断された場合、BRCA1変異乳がんのほとんどの女性はトリプルネガティブガンになるため、医師は彼女がBRCA1キャリアではなかったと考えています。

彼女は最終的にMRIを取得し、さらに2つの腫瘍が発見されました。トリプルネガティブ、はるかに小さいが、より攻撃的であり、BRCAにはるかに関連しています。彼女はBRCA1変異にも陽性であることがわかり、BRCA姉妹関係のストーリーが続いた。

「彼女はこの癌を避けることができませんでした。当時は知りませんでした。しかし、私は問題を自分の手に取り込もうとしていました。それは難しいでしょうが、それは私自身の条件によるでしょう。私は彼女のためにそれをします。自分でやるつもりです。」

焦点は完全に私の妹に移った。彼女の乳房切除術のスケジュール、彼女の腫瘍医の選択、彼女の形成外科医の決定、およびすべての治療コースの選択は、2週間以内に行う必要がありました。旋風でした。

ローレンの乳房切除術の夜、私は彼女が病院の彼女の部屋に動かされているのを見ました。彼女はとても小さく無力に見えました。私の姉である岩がそこに横たわっていて、彼女のために私にできることは何もありませんでした。

そして私は次ですか？ 私はすでにそのように傾いていた。その瞬間、私は前進して乳房切除術を受ける必要があることも知っていました。手遅れになるまで彼女がBRCA変異を持っていることを知らなかったので、彼女はこの癌を防ぐことができなかったでしょう。しかし、私は問題を自分の手に取り込もうとしていました。それは難しいでしょうが、それは私自身の条件によるでしょう。私は彼女のためにそれをします。自分でやります。

私の人生を支配する

姉の回復とその後の治療は続いています。彼女の体と血液のスキャンははっきりしていて、そしてすべての理由で彼女は現在ガンのない状態です。しかし、彼女の癌はトリプルネガティブで攻撃的であったため、化学療法と放射線療法の両方が推奨されました。

彼女は化学療法の最初のコースを開始し、それは私たちが予想したよりも悪かった。吐き気、乾いたむくみ、疲労、痛み、その他すべてが毎日起こりました。ケーキウォークではないことは知っていましたが、これは予期していませんでした。

彼女は私に振り返って言った：「ガンにならないでください、あなたがしなければならないことを何でもして、待ってはいけません。私たちは時限爆弾を刻んでいます。」

「私はテーブルの上に横になり、外科医の目を見ました。涙が一枚落ち、彼女は私を覆っていたガウンでそれを拭き取った。私は同じように見えるのだろうかと思いました。私は同じように感じるだろうかと思いました。」

彼女が何をしているのか彼女が劇的だったのかと思ったが、彼女が正しいと知っていた。時間は私の味方ではありませんでした。彼女が生存者であることは知っていましたが、「生存者」になるチャンスがありました。本当に悪いことが起こる前に、この突然変異を生き残るために必要なあらゆる措置をとることに決めました。

それで、私は調査を始めました。私は、乳房外科医、形成外科医、婦人科腫瘍医と面会しました。 MRI、マンモグラム、ソノグラム、骨盤内超音波検査、その他無数の血液検査を受けました。現在、乳がんや卵巣がんはありません。私は徹底してセカンドオピニオンを求めましたが、自分がしなければならないことはわかっていました。

国立がん研究所によると、BRCA変異のない女性は乳がんを発症する可能性が12％、卵巣がんを発症する可能性が1.3％です。 BRCA変異が陽性の場合、リスクは乳がんでは72％、卵巣がんでは44％増加します。

医師は、両方の乳房が外科的に切除されることを意味する二重乳房切除術と、両方の卵巣が外科的に切除されることを意味する卵巣摘除術とを勧めます。これらの手術を受けることは、これらのがんに罹らないようにする唯一の方法です。

最初の手術当日、私は手術室に連れて行かれるのを辛抱強く待っていました。私は落ち着いていて、多分今までにないほど落ち着いていた。私はテーブルの上に横になり、外科医の目を見ました。涙が一枚落ち、彼女は私を覆っていたガウンでそれを拭き取った。

私は同じように見えるのだろうかと思いました。私は同じように感じるだろうかと思いました。私は医学的に引き起こされた更年期障害に突入し、二度と若い女性のように感じることはありませんか？

進行性卵巣がんとBRCA接続についての詳細をご覧ください。

私は目を閉じて、重要なのは自分の人生をコントロールしていることだけだったことを思い出しました。目を開けると終わった。

そして、私はここに座って、これをすべて書き留めて、私の最初の手術から回復しています。ほんの数日前、私は腹腔鏡下卵巣摘出術と乳房縮小術を受けました-私の乳房切除術の一部です。

実際の乳房切除術は後で行われますが、今のところ、私は治癒に焦点を当てています。元気です私は力を与えられたと感じます。私の医師がBRCA1のテストを励まして私を救い、妹を救ったことを知っています。人々が検査を延期したり、彼らの次のマンモグラフィや、彼らがやるべきことを聞いたりすると、それは私を怒らせます。

この遺伝子がなかったらいいのに？もちろん。妹が乳がんにならないようにしたいですか？もちろんです。しかし、私は今、知識が本当に力であり、その行動が私たちの命を救い続けることを知っています。

自分の状況を見て、私は運が悪い、呪われていると思っていた時期がありました。私の考え方は変わりました。私の人生は平凡なものから混沌としたものになりましたが、私の話がもう一人にBRCAのテストを受けるよう説得した場合、私は本当に祝福されていると感じます。