ミトコンドリア病

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概要

代謝は、あなたの体があなたが食べたものからエネルギーを作るために使用するプロセスです。食べ物はタンパク質、炭水化物、脂肪でできています。消化器系の化学物質 (酵素) は、食物の部分を体の燃料である糖と酸に分解します。あなたの体はこの燃料をすぐに使用することも、体の組織にエネルギーを蓄えることもできます。代謝障害がある場合、このプロセスに問題があります。

ミトコンドリア病は、代謝障害のグループです。ミトコンドリアは、細胞のほぼすべてでエネルギーを生成する小さな構造です。彼らは、あなたの食べ物から来る燃料分子 (糖や脂肪) と酸素を組み合わせてそれを作ります。ミトコンドリアに欠陥があると、細胞に十分なエネルギーがありません。未使用の酸素や燃料分子が細胞内に蓄積し、損傷の原因となります。

ミトコンドリア病の症状はさまざまです。それは、欠陥のあるミトコンドリアの数と、それらが体のどこにあるかによって異なります。 1 つの臓器、組織、または細胞型のみが影響を受ける場合があります。しかし、多くの場合、問題はそれらの多くに影響します。筋肉と神経細胞は特に高いエネルギーを必要とするため、筋肉や神経の問題が一般的です。病気は軽症から重症まで様々です。一部のタイプは致命的になる可能性があります。

遺伝子変異がこれらの病気を引き起こします。通常は 20 歳未満で発生しますが、乳児に多く見られる場合もあります。これらの病気の治療法はありませんが、治療によって症状が緩和され、病気の進行が遅くなることがあります。それらには、理学療法、ビタミンとサプリメント、特別な食事、薬が含まれる場合があります。