私の子供は脊髄性筋萎縮症を患っています：彼らの生活はどのようになりますか？

コンテンツ

• 概要概要
• 子供のSMAタイプについて学ぶ
• タイプ1（ウェルドニッヒホフマン病）
• タイプ2（中級SMA）
• タイプ3（Kugelberg-Welander病）
• 他のタイプ
• 歩き回っている
• 処理
• 合併症の管理
• 呼吸
• 脊柱側弯症
• 学校で
• 運動とスポーツ
• 作業療法および理学療法
• ダイエット
• 平均寿命
• 結論

概要概要

身体障害のある子供を育てるのは難しい場合があります。

遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）は、子供の日常生活のあらゆる側面に影響を与える可能性があります。あなたの子供は移動するのに苦労するだけでなく、合併症のリスクもあります。

お子さんが充実した健康的な生活を送るために必要なものを提供するには、状態を常に把握しておくことが重要です。

子供のSMAタイプについて学ぶ

SMAが子供の生活にどのように影響するかを理解するには、まず、特定の種類のSMAについて学ぶ必要があります。

SMAの3つの主要なタイプは小児期に発症します。一般的に、お子さんが症状を早く発症するほど、症状は悪化します。

タイプ1（ウェルドニッヒホフマン病）

1型SMA、またはウェルドニッヒホフマン病は、通常、生後6か月以内に診断されます。これは最も一般的で最も重症なタイプのSMAです。

SMAは、運動ニューロン（SMN）タンパク質の生存の欠如によって引き起こされます。 SMAの人は突然変異しているか行方不明です SMN1 遺伝子と低レベルの SMN2 遺伝子。 1型SMAと診断された人は通常2つしかありません SMN2 遺伝子。

1型SMAの子供たちの多くは、呼吸の合併症のために数年しか生きられません。しかし、医療の進歩により見通しは改善しています。

タイプ2（中級SMA）

タイプ2SMA、または中間SMAは、通常7〜18か月の年齢の間に診断されます。タイプ2のSMAを持つ人々は、通常3つ以上を持っています SMN2 遺伝子。

タイプ2のSMAの子供は、自立することができず、腕や脚の筋肉が衰弱します。また、呼吸筋が弱くなっている可能性もあります。

タイプ3（Kugelberg-Welander病）

3型SMA、またはKugelberg-Welander病は、通常3歳までに診断されますが、後年に現れることもあります。タイプ3のSMAの人は、通常4〜8人です SMN2 遺伝子。

タイプ3のSMAは、タイプ1および2よりも重症度が低くなります。お子様は、立ち上がったり、バランスをとったり、階段を使用したり、走ったりするのに問題がある可能性があります。彼らはまた、人生の後半で歩く能力を失うかもしれません。

他のタイプ

まれですが、子供には他にも多くの形態のSMAがあります。そのような形態の1つは、呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症（SMARD）です。乳児で診断されたSMARDは、深刻な呼吸障害を引き起こす可能性があります。

歩き回っている

脊髄性筋萎縮症の人は、一人で歩くことも立つこともできないかもしれません。あるいは、人生の後半でそうする能力を失うかもしれません。

タイプ2SMAの子供は、移動するために車椅子を使用する必要があります。タイプ3のSMAの子供は、成人期までうまく歩くことができるかもしれません。

電動または手動の車椅子やブレースなど、筋力低下のある幼児が立ったり移動したりするのに役立つ多くのデバイスがあります。一部の家族は子供のためにカスタム車椅子を設計することさえあります。

処理

SMAを持つ人々のために現在利用可能な2つの薬剤治療があります。

ヌシネルセン（スピンラザ）は、子供と大人での使用が食品医薬品局（FDA）によって承認されています。薬は脊髄の周りの液体に注射されます。これにより、乳幼児や特定の種類のSMAを患う他の人の移動のマイルストーンの中でも、頭の制御と這うまたは歩く能力が向上します。

他のFDA承認の治療法はオナセムノゲンアベパルボベック（Zolgensma）です。これは、最も一般的なタイプのSMAを持つ2歳未満の子供を対象としています。

静脈内投与、それは機能的なコピーを提供することによって機能します SMN1 子供の標的運動ニューロン細胞への遺伝子。これにより、筋肉の機能と可動性が向上します。

Spinrazaの最初の4回の投与は72日間にわたって投与されます。その後、4ヶ月ごとに維持量の薬剤が投与されます。ゾルゲンスマの子供たちは、1回の投薬を受けます。

どちらの薬が子供に適しているかを判断するには、子供の医師に相談してください。 SMAからの解放をもたらす可能性のある他の治療法や治療法には、筋弛緩薬や人工呼吸器、または人工呼吸器が含まれます。

合併症の管理

注意すべき2つの合併症は、呼吸と脊椎の湾曲の問題です。

呼吸

SMAのある人にとって、呼吸筋が弱くなると、空気が肺に出入りするのが困難になります。 SMAの子供は、重度の呼吸器感染症を発症するリスクも高くなります。

呼吸筋の衰弱は、一般的に1型または2型SMAの子供たちの死因です。

あなたの子供は呼吸困難について監視される必要があるかもしれません。その場合、パルスオキシメータを使用して、血液中の酸素飽和度のレベルを測定できます。

重症度の低いSMAの人は、呼吸補助の恩恵を受けることができます。マウスピースまたはマスクを介して室内の空気を肺に送る非侵襲的換気（NIV）が必要になる場合があります。

脊柱側弯症

脊柱側弯症は、脊椎を支える筋肉が弱いことが多いため、SMAの人に発症​​することがあります。

脊柱側弯症は不快な場合があり、可動性に重大な影響を与える可能性があります。脊椎曲線の重症度と、時間の経過とともに状態が改善または悪化する可能性に基づいて治療されます。

彼らはまだ成長しているので、幼児はブレースだけを必要とするかもしれません。脊柱側弯症の成人は、痛みや手術のための薬が必要になる場合があります。

学校で

SMAの子供は、通常の知的および感情的な発達を示します。平均以上の知性を持っている人さえいます。できるだけ多くの年齢に適した活動に参加するように子供に勧めてください。

教室はあなたの子供が優れていることができる場所ですが、それでも彼らは彼らの仕事量を管理するのに助けを必要とするかもしれません。コンピューターや電話の作成、ペイント、使用に関して特別な支援が必要になる可能性があります。

身体に障害がある場合、体にフィットするというプレッシャーは難しい場合があります。カウンセリングとセラピーは、子供が社会的環境でより安心できるようにする上で大きな役割を果たすことができます。

運動とスポーツ

身体に障害があるからといって、子供がスポーツやその他の活動に参加できないわけではありません。実際、お子さんの主治医は、お子さんに身体活動をするように勧めるでしょう。

運動は一般的な健康にとって重要であり、生活の質を高めることができます。

タイプ3SMAの子供は、ほとんどの身体活動を行うことができますが、疲れることがあります。車椅子技術の進歩のおかげで、SMAの子供たちはサッカーやテニスなどの車椅子に適応したスポーツを楽しむことができます。

タイプ2および3のSMAの子供たちにかなり人気のある活動は、暖かいプールで泳ぐことです。

作業療法および理学療法

作業療法士の訪問で、子供は着替えなどの日常の活動を行うのに役立つ運動を学びます。

理学療法中、子供は呼吸筋を強化するのに役立つさまざまな呼吸法を学ぶことがあります。彼らはまた、より一般的な運動運動を行うかもしれません。

ダイエット

1型SMAの子供には適切な栄養が重要です。 SMAは、吸引、咀嚼、嚥下に使用される筋肉に影響を与える可能性があります。あなたの子供は簡単に栄養失調になる可能性があり、胃瘻チューブを通して栄養を与える必要があるかもしれません。栄養士に相談して、子供の食事の必要性について詳しく学んでください。

肥満は、SMAのない子供よりも活動することができないため、幼児期を超えて生きるSMAの子供にとって懸念事項となる可能性があります。これまでのところ、特定の食事がSMA患者の肥満の予防または治療に役立つことを示唆する研究はほとんどありません。よく食べることと不必要なカロリーを避けること以外に、肥満を対象とした特別な食事療法がSMAの人々に役立つかどうかはまだ明らかではありません。

平均寿命

小児期発症のSMAの平均余命はさまざまです。

1型SMAのほとんどの子供は、数年しか生きられません。しかし、新しいSMA薬で治療された人々は、生活の質と平均余命の改善が期待されています。

他のタイプのSMAの子供は、成人期まで長く生き残り、健康で充実した生活を送ることができます。

結論

SMAの2人はまったく同じではありません。何を期待するかを知ることは難しい場合があります。

あなたの子供は日常の仕事である程度の助けを必要とし、理学療法を必要とするでしょう。

合併症を管理し、子供に必要なサポートを提供することに積極的に取り組む必要があります。可能な限り情報を入手し、医療チームと協力することが重要です。

あなたは一人ではないことを忘れないでください。サポートグループやサービスに関する情報など、豊富なリソースがオンラインで利用できます。