羊水穿刺

羊水穿刺は、妊娠中に発育中の赤ちゃんに特定の問題がないか調べるために行う検査です。これらの問題には次のものがあります。

• 先天性欠損症
• 遺伝的問題
• 感染
• 肺の発達

羊水穿刺は、子宮（子宮）内の赤ちゃんの周りの嚢から少量の液体を取り除きます。ほとんどの場合、診療所や医療センターで行われます。入院する必要はありません。

まず妊娠超音波検査を行います。これにより、医療提供者は、赤ちゃんが子宮のどこにいるのかを知ることができます。

次に、しびれの薬をお腹の一部にこすりつけます。腹部の皮膚に注射して薬を投与することもあります。皮膚は消毒液で洗浄されます。

医療提供者は、長くて細い針をお腹から子宮に挿入します。赤ちゃんを包んでいる嚢から少量の液体（ティースプーン約4杯または20ミリリットル）を取り除きます。ほとんどの場合、処置の間、赤ちゃんは超音波で監視されます。

液体は実験室に送られます。テストには次のものが含まれる場合があります。

• 遺伝子研究
• α-フェトプロテイン（AFP）レベルの測定（発育中の赤ちゃんの肝臓で生成される物質）
• 感染症の培養

遺伝子検査の結果は、通常2週間ほどかかります。その他の検査結果は1~3日で返ってきます。

羊水穿刺は、妊娠後期に以下の目的で使用されることもあります。

• 感染症の診断
• 赤ちゃんの肺が発達し、出産の準備ができているかどうかを確認します
• 羊水が多すぎる場合は、赤ちゃんの周囲から余分な水分を取り除きます (羊水過多)。

超音波検査のために膀胱がいっぱいになっている必要があるかもしれません。これについては、プロバイダーに確認してください。

検査の前に、血液型とRh因子を調べるために採血することがあります。 Rhマイナスの場合、Rho(D) Immune Globulin (RhoGAM および他のブランド) と呼ばれる薬の注射を受けることがあります。

羊水穿刺は、通常、先天性欠損症の子供が生まれるリスクが高い女性に提供されます。これには、次のような女性が含まれます。

• 出産時に35歳以上であること
• 先天性欠損症またはその他の問題がある可能性があることを示すスクリーニング検査を受けた
• 他の妊娠で先天性欠損症の赤ちゃんを出産したことがある
• 遺伝性疾患の家族歴がある

手順の前に遺伝カウンセリングをお勧めします。これにより、次のことが可能になります。

• 他の出生前診断について学ぶ
• 出生前診断の選択肢について十分な情報に基づいた決定を下す

このテスト:

• スクリーニング検査ではなく、診断検査です
• ダウン症の診断精度が高い
• 15 ～ 20 週の間に行うことが最も多いが、15 ～ 40 週の間いつでも行うことができる

羊水穿刺は、次のような赤ちゃんのさまざまな遺伝子や染色体の問題を診断するために使用できます。

• 無脳症（赤ちゃんが脳の大部分を失っている場合）
• ダウン症
• 家族に受け継がれるまれな代謝障害
• 18トリソミーなどの他の遺伝的問題
• 羊水の感染症

通常の結果は次のことを意味します。

• あなたの赤ちゃんに遺伝的または染色体上の問題は見つかりませんでした。
• ビリルビンとα-フェトプロテインのレベルは正常に見えます。
• 感染の兆候は見られませんでした。

注: 羊水穿刺は、通常、遺伝性疾患や奇形の最も正確な検査です。まれですが、羊水穿刺の結果が正常であっても、赤ちゃんに遺伝的または他の種類の先天性欠損症が残っている場合があります。

異常な結果は、あなたの赤ちゃんが次のことを意味する可能性があります

• ダウン症候群などの遺伝子または染色体の問題
• 二分脊椎などの脊椎または脳に発生する先天異常

特定のテスト結果の意味については、プロバイダーに相談してください。プロバイダーに問い合わせてください:

• 妊娠中または妊娠後の状態または欠陥の治療方法
• 出生後に子供が持つ可能性のある特別なニーズは何ですか
• 妊娠の維持または終了について他にどのような選択肢がありますか

リスクは最小限ですが、次のものが含まれる場合があります。

• 赤ちゃんへの感染や怪我
• 流産
• 羊水の漏れ
• 膣出血

文化 - 羊水;文化 - 羊膜細胞; α-フェトプロテイン - 羊水穿刺

• 羊水穿刺
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• 羊水穿刺 - シリーズ

Driscoll DA、Simpson JL、Holzgreve W、Otano L. 遺伝子スクリーニングと出生前遺伝子診断。で：Gabbe SG、Niebyl JR、Simpson JL、他、編。 産科：正常妊娠と問題妊娠.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2017: 第 10 章。

パターソン DA、アンダゾラ JJ。羊水穿刺。 In: ファウラー GC、編。 プライマリーケアのための Pfenninger と Fowler の手順.第 4 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:144章

Wapner RJ、Dugoff L. 先天性疾患の出生前診断。 In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy と Resnik の母子医療: 原則と実践.第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019:チャプター32。