巨人症

コンテンツ

• 巨人症の原因は何ですか？
• 巨人症の兆候を認識する
• 巨人症はどのように診断されますか？
• 巨人症はどのように扱われますか？
• 手術
• 投薬
• ガンマナイフ放射線治療
• 巨人症の子供たちの長期的な見通し

巨人症とは何ですか？

巨人症は、子供の異常な成長を引き起こすまれな状態です。この変化は身長の点で最も顕著ですが、胴回りも影響を受けます。これは、子供の下垂体が成長ホルモンを過剰に産生する場合に発生します。これは、ソマトトロピンとしても知られています。

早期診断が重要です。迅速な治療は、子供が通常より大きくなる原因となる可能性のある変化を止めたり遅らせたりする可能性があります。ただし、この状態は親が検出するのが難しい場合があります。巨人症の症状は、最初は正常な小児期の成長が急増しているように見えるかもしれません。

巨人症の原因は何ですか？

下垂体腫瘍は、ほとんどの場合、巨人症の原因です。エンドウ豆サイズの下垂体はあなたの脳の基部にあります。それはあなたの体の多くの機能を制御するホルモンを作ります。腺によって管理されるいくつかのタスクは次のとおりです。

• 温度管理
• 性的発達
• 成長
• 代謝
• 尿の生成

下垂体に腫瘍が成長すると、下垂体は体が必要とするよりもはるかに多くの成長ホルモンを生成します。

巨人症の他のあまり一般的でない原因があります：

• マッキューンオルブライト症候群は、骨組織の異常な成長、薄茶色の皮膚の斑点、および腺の異常を引き起こします。
• カーニー複合体は、結合組織に非癌性腫瘍、癌性または非癌性内分泌腫瘍、およびより暗い皮膚の斑点を引き起こす遺伝性疾患です。
• 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）は、下垂体、膵臓、または副甲状腺に腫瘍を引き起こす遺伝性疾患です。
• 神経線維腫症は、神経系に腫瘍を引き起こす遺伝性疾患です。

巨人症の兆候を認識する

あなたの子供が巨人症を患っている場合、あなたは彼らが同じ年齢の他の子供よりもはるかに大きいことに気付くかもしれません。また、体の一部は他の部分に比例して大きくなる場合があります。一般的な症状は次のとおりです。

• 非常に大きな手足
• 太いつま先と指
• 目立つあごと額
• 粗い顔の特徴

巨人症の子供はまた、平らな鼻と大きな頭、唇、または舌を持っているかもしれません。

お子さんの症状は、下垂体腫瘍の大きさによって異なります。腫瘍が成長するにつれて、脳の神経を圧迫する可能性があります。多くの人が、この領域の腫瘍による頭痛、視力の問題、または吐き気を経験します。巨人症の他の症状には以下が含まれます：

• 過度の発汗
• 重度または再発性の頭痛
• 弱点
• 不眠症およびその他の睡眠障害
• 男の子と女の子の両方で思春期遅発症
• 女の子の不規則な月経期間
• 難聴

巨人症はどのように診断されますか？

子供の医師が巨人症を疑っている場合は、成長ホルモンと肝臓で産生されるホルモンであるインスリン様成長因子1（IGF-1）のレベルを測定するための血液検査を勧めることがあります。医師はまた、経口ブドウ糖負荷試験を勧めることがあります。

経口ブドウ糖負荷試験中、子供は砂糖の一種であるブドウ糖を含む特別な飲み物を飲みます。血液サンプルは、子供が飲み物を飲む前後に採取されます。

正常な体では、ブドウ糖を食べたり飲んだりすると、成長ホルモンのレベルが低下します。あなたの子供のレベルが同じままであるならば、それは彼らの体があまりにも多くの成長ホルモンを生産していることを意味します。

血液検査で巨人症が示された場合、子供は下垂体のMRIスキャンが必要になります。医師はこのスキャンを使用して腫瘍を見つけ、そのサイズと位置を確認します。

巨人症はどのように扱われますか？

巨人症の治療法は、子供の成長ホルモンの産生を停止または遅らせることを目的としています。

手術

腫瘍の除去は、それが根本的な原因である場合、巨人症の好ましい治療法です。

外科医は子供の鼻を切開して腫瘍に到達します。顕微鏡または小型カメラを使用して、外科医が腺の腫瘍を確認できるようにすることができます。ほとんどの場合、お子さんは手術の翌日に病院から帰宅できるはずです。

投薬

場合によっては、手術が選択肢にならないことがあります。たとえば、重要な血管や神経に損傷を与えるリスクが高い場合です。

手術が不可能な場合は、子供の医師が投薬を勧めることがあります。この治療法は、腫瘍を縮小するか、過剰な成長ホルモンの産生を停止することを目的としています。

医師は、成長ホルモンの放出を防ぐために、オクトレオチドまたはランレオチドという薬を使用する場合があります。これらの薬は、成長ホルモンの産生を停止させる別のホルモンを模倣しています。通常、月に1回程度注射として投与されます。

ブロモクリプチンとカベルゴリンは、成長ホルモンレベルを下げるために使用できる薬です。これらは通常ピルの形で与えられます。それらはオクトレオチドと一緒に使用することができます。オクトレオチドは合成ホルモンであり、注射すると成長ホルモンとIGF-1のレベルを下げることもできます。

これらの薬が役に立たない状況では、ペグビソマントの毎日のショットも使用される可能性があります。ペグビソマントは、成長ホルモンの影響を遮断する薬です。これはあなたの子供の体のIGF-1のレベルを下げます。

ガンマナイフ放射線治療

子供の医師が従来の手術は不可能であると信じている場合は、ガンマナイフ放射線手術が選択肢となります。

「ガンマナイフ」は、高度に集束された放射線ビームの集まりです。これらのビームは周囲の組織に害を及ぼすことはありませんが、結合して腫瘍に当たるポイントで強力な線量の放射線を照射することができます。この線量は腫瘍を破壊するのに十分です。

ガンマナイフ治療は、完全に効果があり、成長ホルモンのレベルを正常に戻すまでに数ヶ月から数年かかります。全身麻酔下で外来で行われます。

ただし、このタイプの手術での放射線は、肥満、学習障害、子供の感情的な問題に関連しているため、通常、他の治療オプションが機能しない場合にのみ使用されます。

巨人症の子供たちの長期的な見通し

セントジョセフ病院および医療センターによると、最も一般的なタイプの下垂体腫瘍によって引き起こされた巨人症の症例の80％は手術で治癒します。腫瘍が再発した場合、または手術を安全に試みることができない場合は、薬を使用して子供の症状を軽減し、子供が長く充実した生活を送れるようにすることができます。