遺伝子検査

コンテンツ

• 概要
• 遺伝子検査とは何ですか？
• なぜ遺伝子検査が行われるのですか？
• 遺伝子検査はどのように行われますか？
• 遺伝子検査の利点は何ですか?
• 遺伝子検査の欠点は何ですか?
• 検査を受けるかどうかはどうやって決めるの？

概要

遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査は、DNA の変化を調べる一種の医療検査です。 DNAはデオキシリボ核酸の略です。これには、すべての生物の遺伝的指示が含まれています。遺伝子検査では、細胞や組織を分析して変化がないか調べます。

• 遺伝子、タンパク質を作るために必要な情報を運ぶ DNA の一部です。
• 染色体、これは細胞内の糸のような構造です。それらにはDNAとタンパク質が含まれています。
• タンパク質、細胞内でほとんどの作業を行います。検査では、タンパク質の量と活性レベルの変化を調べることができます。変化が見つかった場合は、DNA の変化が原因である可能性があります。

なぜ遺伝子検査が行われるのですか？

遺伝子検査は、次のようなさまざまな理由で行われます。

• 胎児の遺伝性疾患を見つけます。これは出生前診断の一種です。
• 特定の治療可能な状態について新生児をスクリーニングする
• 生殖補助技術を使用して作成された胚の遺伝性疾患のリスクを低減
• あなたの子供に伝染する可能性のある特定の病気の遺伝子を持っているかどうか調べてください。これはキャリアテストと呼ばれます。
• 特定の病気を発症するリスクが高いかどうかを確認します。これは、あなたの家族にかかる病気に対して行われる場合があります。
• 特定の病気を診断する
• すでに診断されている病気の原因となっている、または一因となっている可能性のある遺伝子変化を特定する
• 病気の重症度を把握する
• 医師があなたに最適な薬と投与量を決定するのを手伝ってください。これは、薬理ゲノム検査と呼ばれます。

遺伝子検査はどのように行われますか？

遺伝子検査は、血液または頬の綿棒のサンプルで行われることがよくあります。しかし、毛髪、唾液、皮膚、羊水（妊娠中に胎児の周囲にある液体）、またはその他の組織のサンプルに対しても行われることがあります。サンプルは研究所に送られます。そこで、ラボの技術者は、いくつかの異なる手法のいずれかを使用して、遺伝子の変化を探します。

遺伝子検査の利点は何ですか?

遺伝子検査の利点には次のものがあります。

• 医師が治療やモニタリングを推奨するのを助ける
• あなたとあなたの家族の健康について決定を下すためのより多くの情報を提供します:
  • 特定の病気のリスクがあることがわかった場合は、そのリスクを下げるための措置を講じる可能性があります。たとえば、病気のスクリーニングをより早く、より頻繁に受けるべきであることがわかるかもしれません。または、健康的なライフスタイルの変更を決定する場合があります。
  • 特定の病気のリスクがないことがわかったら、不要な検査や検診をスキップできます。
  • テストは、子供を持つことについて決定を下すのに役立つ情報を提供する可能性があります。
• できるだけ早く治療を開始できるように、人生の早い段階で遺伝性疾患を特定する

遺伝子検査の欠点は何ですか?

さまざまな種類の遺伝子検査の身体的リスクは小さいです。しかし、感情的、社会的、または経済的な欠点がある可能性があります。

• 結果に応じて、怒り、落ち込み、不安、罪悪感を感じることがあります。これは、効果的な治療法がない病気と診断された場合に特に当てはまります。
• 雇用や保険での遺伝的差別が心配かもしれません
• 遺伝子検査では、遺伝性疾患について限られた情報しか得られない場合があります。たとえば、症状があるかどうか、病気がどれくらい深刻か、時間の経過とともに病気が悪化するかどうかを判断することはできません。
• 一部の遺伝子検査は高価であり、健康保険では費用の一部しかカバーできない場合があります。または、まったくカバーしない場合もあります。

検査を受けるかどうかはどうやって決めるの？

遺伝子検査を受けるかどうかの決定は複雑です。検査について医療提供者と話し合うだけでなく、遺伝カウンセラーと会うこともできます。遺伝カウンセラーは、遺伝学とカウンセリングの専門的な学位と経験を持っています。テストを理解し、リスクと利点を比較検討するのに役立ちます。テストを受ける場合は、結果を説明し、必要なサポートがあることを確認できます。

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