転移性乳がんの遺伝子検査：医師に尋ねる質問

コンテンツ

• 遺伝子検査とは何ですか？それはどのように行われますか？
• 転移性乳がんの遺伝子検査を受けるべきですか？
• 遺伝子検査は転移性乳がんの治療にどのように影響しますか？
• なぜ遺伝子変異が治療に影響を与えるのですか？特定の突然変異は他の突然変異よりも「悪い」ですか？
• PIK3CA変異とは何ですか？それはどのように扱われますか？
• 転移性乳がんの臨床試験について読んだことがあります。私が資格がある場合、これらは安全ですか？
• 遺伝子検査にリスクはありますか？
• 遺伝子検査の結果を得るのにどれくらい時間がかかりますか？
• 結果はどのように私に与えられますか？誰が私と一緒に結果を調べますか、そしてそれらはどういう意味ですか？

遺伝子検査とは何ですか？それはどのように行われますか？

遺伝子検査は、突然変異など、遺伝子に異常があるかどうかに関する専門的な情報を提供する検査の一種です。

テストは、通常、患者の血液または口腔細胞のサンプルを使用して、ラボで実行されます。

いくつかの遺伝子変異は、次のような特定の癌に関連しています BRCA1 または BRCA2 乳がんの遺伝子。

転移性乳がんの遺伝子検査を受けるべきですか？

遺伝子検査は乳がんの人には便利ですが、必須ではありません。彼らがなりたいなら、誰でもテストすることができます。あなたの腫瘍学チームはあなたが決定を下すのを手伝うことができます。

特定の基準を満たす人は、遺伝子変異を持っている可能性が高くなります。これも：

• 50歳未満であること
• 乳がんの強い家族歴がある
• 両方の乳房に乳がんがある
• トリプルネガティブ乳がん

遺伝子変異が陽性である転移性乳がん患者には特別な治療オプションがありますので、必ず遺伝子検査について質問してください。

遺伝子検査は転移性乳がんの治療にどのように影響しますか？

乳がんの治療は、転移性の人を含む各個人に合わせて調整されます。遺伝子変異を有する転移性患者には、独自の治療オプションがあります。

たとえば、PI3-キナーゼ（PI3K）阻害剤のような特殊な治療法は、 PIK3CA それらが特定のホルモン受容体基準を満たしている場合は遺伝子。

PARP阻害剤は、転移性乳がんの患者さんのためのオプションです。 BRCA1 または BRCA2 遺伝子変異。これらの治療法の臨床試験は進行中です。あなたが候補者であるかどうかを医師が知らせてくれます。

なぜ遺伝子変異が治療に影響を与えるのですか？特定の突然変異は他の突然変異よりも「悪い」ですか？

遺伝子変異に関連する特定の機能は、結果に影響を与えることが知られている独自の薬剤で標的にすることができます。

さまざまな遺伝子変異がさまざまなリスクに関連しています。 1つはもう1つよりも大幅に「悪化」しているわけではありませんが、特定の突然変異が受ける治療に直接影響します。

PIK3CA変異とは何ですか？それはどのように扱われますか？

PIK3CA 細胞機能にとって重要な遺伝子です。遺伝子の異常（つまり、突然変異）は、遺伝子が適切に機能することを可能にしません。研究によると、この突然変異は乳がんの人によく見られます。転移性乳がんの患者を含む一部の人々は、この突然変異を評価するために遺伝子検査を受けることが推奨されています。

あなたがそれを持っているならば、あなたは特に突然変異の原因に取り組むPI3K阻害剤のような標的療法の候補者であるかもしれません。

転移性乳がんの臨床試験について読んだことがあります。私が資格がある場合、これらは安全ですか？

臨床試験は、転移性乳がんの多くの人々にとって良い選択肢です。トライアルは、最良の治療法に関する重要な質問に答えることを目的としています。他の方法では受信できない可能性のあるプロトコルへの特殊なアクセスを提供する場合があります。

臨床試験にはリスクが伴う可能性があります。開始する前に、既知のリスクを共有する必要があります。研究とそのリスクについて十分に知らされたら、開始する前に許可を与える必要があります。トライアルチームは定期的にリスクを評価し、新しい情報を共有します。

遺伝子検査にリスクはありますか？

遺伝子の状態に関する深刻な情報が人々に提示されるという点で、遺伝子検査にはリスクがあります。これは感情的なストレスを引き起こす可能性があります。

保険の適用範囲によっては、経済的な制約もあります。また、家族に情報を開示する方法についても検討する必要があります。あなたのケアチームはこの決定を手伝うことができます。

陽性の検査結果は、より広範な治療計画が必要であることを示している場合もあります。

遺伝子検査の結果を得るのにどれくらい時間がかかりますか？

結果の処理には時間がかかるため、診断後できるだけ早く遺伝子検査について医師と話し合うことをお勧めします。

ほとんどの遺伝子検査は、結果を得るのに2〜4週間かかります。

結果はどのように私に与えられますか？誰が私と一緒に結果を調べますか、そしてそれらはどういう意味ですか？

通常、検査を注文した医師または遺伝学者が結果を確認します。これは、直接または電話で行うことができます。

また、一般的には、遺伝カウンセラーに相談して結果をさらに確認することをお勧めします。

ミシェル・アズ博士は、乳房手術と乳房の病気を専門とする理事会認定の外科医です。阿津博士は2003年にミズーリ大学コロンビア校で医学博士号を取得して卒業しました。彼女は現在、ニューヨーク長老派/ローレンス病院の乳房外科サービスのディレクターを務めています。彼女はまた、コロンビア大学メディカルセンターとラトガーズ公衆衛生大学院の両方で助教授として働いています。余暇には、旅行や写真撮影を楽しんでいます。