肺がんの遺伝子検査について知っておくべきこと

コンテンツ

• 遺伝子変異とは何ですか？
• NSCLCには何種類ありますか？
• 遺伝子検査について何を知る必要がありますか？
• これらの突然変異は治療にどのように影響しますか？
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• その他の治療法

非小細胞肺がん（NSCLC）は、肺の複数の遺伝子変異によって引き起こされる状態の用語です。これらのさまざまな突然変異のテストは、治療の決定と結果に影響を与える可能性があります。

読み続けて、さまざまな種類のNSCLC、および利用可能な検査と治療について学びます。

遺伝子変異とは何ですか？

遺伝的変異は、遺伝性であろうと後天性であろうと、癌の発症に関与します。 NSCLCに関与する多くの変異はすでに同定されています。これは、研究者がそれらの特定の突然変異のいくつかを標的とする薬を開発するのを助けました。

どの突然変異があなたの癌を引き起こしているのかを知ることはあなたの医者に癌がどのように振る舞うかについての考えを与えることができます。これは、どの薬が最も効果的である可能性が高いかを判断するのに役立ちます。また、治療に役立つ可能性が低い強力な薬を特定することもできます。

これが、NSCLCの診断後の遺伝子検査が非常に重要である理由です。それはあなたの治療をパーソナライズするのに役立ちます。

NSCLCの標的治療の数は増え続けています。研究者がNSCLCの進行を引き起こす特定の遺伝子変異についてより多くを発見するにつれて、より多くの進歩が見られることが期待できます。

NSCLCには何種類ありますか？

肺がんには主に2つのタイプがあります。小細胞肺がんと非小細胞肺がんです。すべての肺がんの約80〜85％がNSCLCであり、さらに次のサブタイプに分類できます。

• 腺癌
  粘液を分泌する若い細胞から始まります。このサブタイプは通常、
  肺の外側の部分。男性よりも女性に多く発生する傾向があり、
  若い人たちに。それは一般的に成長の遅い癌であり、
  初期段階で発見可能。
• スカマス
  細胞がん 気道の内側に並ぶ平らな細胞から始めます
  あなたの肺に。このタイプは、中央の主要気道の近くで始まる可能性があります
  肺の。
• 大
  細胞がん 肺のどこからでも開始でき、非常に攻撃的です。

あまり一般的ではないサブタイプには、腺扁平上皮がんと肉腫様がんが含まれます。

使用しているNSCLCの種類がわかったら、次のステップは通常、関与している可能性のある特定の遺伝子変異を特定することです。

遺伝子検査について何を知る必要がありますか？

あなたが最初の生検を受けたとき、あなたの病理医は癌の存在をチェックしていました。生検からの同じ組織サンプルは、通常、遺伝子検査に使用できます。遺伝子検査は何百もの突然変異をスクリーニングすることができます。

これらは、NSCLCで最も一般的な変異の一部です。

• EGFR
  突然変異は、NSCLC患者の約10パーセントで発生します。喫煙したことがないNSCLC患者の約半数
  この遺伝子変異があることがわかっています。
• EGFR T790M
  EGFRタンパク質のバリエーションです。
• KRAS
  突然変異は約25パーセントの時間関与しています。
• ALK / EML4-ALK
  突然変異はNSCLCの人々の約5パーセントに見られます。それは傾向があります
  若い人や非喫煙者、または腺癌の軽い喫煙者が関与します。

NSCLCに関連するあまり一般的ではない遺伝子変異には以下が含まれます。

• BRAF
• HER2（ERBB2）
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

これらの突然変異は治療にどのように影響しますか？

NSCLCにはさまざまな治療法があります。すべてのNSCLCが同じではないため、治療を慎重に検討する必要があります。

詳細な分子検査により、腫瘍に特定の遺伝子変異やタンパク質があるかどうかがわかります。標的療法は、腫瘍の特定の特徴を治療するように設計されています。

これらはNSCLCのいくつかの標的療法です：

EGFR

EGFR阻害剤は、成長を促進するEGFR遺伝子からのシグナルをブロックします。これらには以下が含まれます：

• アファチニブ（ジロトリフ）
• エルロチニブ（タルセバ）
• ゲフィチニブ（イレッサ）

これらはすべて経口薬です。進行したNSCLCの場合、これらの薬剤は単独で、または化学療法と併用することができます。化学療法が効かない場合でも、EGFR変異がなくてもこれらの薬を使用できます。

Necitumumab（Portrazza）は、進行性扁平上皮細胞NSCLCに使用されるもう1つのEGFR阻害剤です。化学療法と組み合わせた静脈内（IV）注入によって与えられます。

EGFR T790M

EGFR阻害剤は腫瘍を縮小しますが、これらの薬は最終的には機能しなくなる可能性があります。その場合、医師は追加の腫瘍生検を命じて、EGFR遺伝子がT790Mと呼ばれる別の突然変異を発症したかどうかを確認することがあります。

2017年、米国食品医薬品局（FDA）からオシメルチニブ（Tagrisso）へ。この薬は、T790M変異を伴う進行NSCLCを治療します。この薬は2015年に迅速承認されました。治療は、EGFR阻害剤が機能していないときに適応されます。

オシメルチニブは、1日1回服用する経口薬です。

ALK / EML4-ALK

異常なALKタンパク質を標的とする治療法は次のとおりです。

• アレクチニブ（アレセンサ）
• ブリガチニブ（アルンブリッグ）
• セリチニブ（ジカディア）
• クリゾチニブ（Xalkori）

これらの経口薬は、化学療法の代わりに、または化学療法が効かなくなった後に使用できます。

その他の治療法

その他の標的療法には以下が含まれます：

• BRAF：ダブラフェニブ（タフィンラー）
• MEK：トラメチニブ（メカニスト）
• ROS1：クリゾチニブ（Xalkori）

現在、KRAS変異に対する承認された標的療法はありませんが、研究が進行中です。

腫瘍は成長を続けるために新しい血管を形成する必要があります。医師は、次のような高度なNSCLCで新しい血管の成長を阻止する治療法を処方する場合があります。

• ベバシズマブ（アバスチン）、または
  化学療法なし
• と組み合わせることができるラムシルマブ（Cyramza）
  化学療法であり、通常、他の治療が効かなくなった後に投与されます

NSCLCの他の治療法には以下が含まれます：

• 手術
• 化学療法
• 放射線
• 症状を和らげるための緩和療法

臨床試験は、まだ使用が承認されていない実験的治療法の安全性と有効性をテストする方法です。 NSCLCの臨床試験について詳しく知りたい場合は、医師にご相談ください。