壊れやすいX症候群について知っておくべきことすべて

コンテンツ

• 壊れやすいX症候群とは何ですか？
• もろいX症候群の症状は何ですか？
• 脆弱X症候群の原因は何ですか？
• 保因者に健康上のリスクはありますか？
• 壊れやすいX症候群はどのように診断されますか？
• 壊れやすいX症候群はどのように治療されますか？
• 長期的に何が期待できますか？

壊れやすいX症候群とは何ですか？

壊れやすいX症候群（FXS）は、親から子供に受け継がれる遺伝性の遺伝性疾患で、知的障害や発達障害を引き起こします。マーティンベル症候群としても知られています。

FXSは、男の子の精神障害の最も一般的な遺伝的原因です。それは4,000人に1人の少年に影響を与えます。これは少女ではあまり一般的ではなく、8,000人に1人が罹患しています。男の子は通常、女の子よりも重い症状を示します。

FXSのある人は通常、さまざまな発達上および学習上の問題を経験します。

病気は慢性または生涯にわたる状態です。 FXSを持つ一部の人々だけが自立して生活することができます。

もろいX症候群の症状は何ですか？

FXSは、学習障害、発達遅延、社会的または行動上の問題を引き起こす可能性があります。障害の重症度はさまざまです。 FXSの少年は通常、ある程度の知的障害を持っています。女の子は、知的障害または学習障害、あるいはその両方を持っている可能性がありますが、脆弱X症候群の多くは正常な知能を持っています。別の家族が診断された場合にのみ、FXSと診断される可能性があります。

FXSの人は、子供として、また一生を通じて、以下の症状の組み合わせを示すことがあります：

• 同じ年齢の他の子供と比較して、座ったり、歩いたり、話したりするのに通常より長くかかるなどの発達の遅れ
• どもる
• 新しいスキルの学習に問題があるなどの知的障害および学習障害
• 一般的または社会的不安
• 自閉症
• 衝動性
• 注意困難
• 他の人とアイコンタクトをとらない、触れられることを嫌う、身体言語の理解に問題があるなどの社会的問題
• 多動
• 発作
• うつ病
• 睡眠困難

FXSの一部の人々は物理的な異常があります。これらには以下が含まれます。

• 大きな額または耳、顕著な顎
• 細長い顔
• 耳、額、あごの突出
• 緩いまたは柔軟な関節
• 平らな足

脆弱X症候群の原因は何ですか？

FXSは、X染色体にあるFMR1遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 X染色体は、2種類の性染色体のうちの1つです。もう1つはY染色体です。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。

FMR1遺伝子の欠陥または変異は、遺伝子が脆弱X精神遅滞1タンパク質と呼ばれるタンパク質を適切に作成するのを妨げます。このタンパク質は神経系の機能に役割を果たしています。タンパク質の正確な機能は完全には理解されていません。このタンパク質の不足または不足は、FXSに特徴的な症状を引き起こします。

保因者に健康上のリスクはありますか？

壊れやすいX順列キャリアであることは、さまざまな病状のリスクを高める可能性があります。あなたがキャリアである可能性があるかどうか、またはFXSの子供がいるかどうかを医師に知らせてください。それはあなたの医者があなたのケアを管理するのに役立ちます。

保因者である女性は、早期閉経、または40歳より前に始まる閉経のリスクが高くなります。保因者である男性は、脆弱X振戦性運動失調症候群（FXTAS）として知られる状態のリスクが高くなります。 FXTASは、ますます悪化する振戦を引き起こします。また、バランスや歩行が困難になる可能性もあります。男性の保因者は認知症のリスクが高い場合もあります。

壊れやすいX症候群はどのように診断されますか？

発達の遅れの兆候、または他の外見的なFXSの兆候（大きな頭囲や若い年齢での顔の特徴の微妙な違いなど）を示す子供は、FXSの検査を受けることがあります。 FXSの家族歴がある場合、あなたの子供はまたテストされるかもしれません。

男の子の平均診断年齢は35〜37か月です。女の子では、診断の平均年齢は41.6ヶ月です。

FXSは、FMR1 DNAテストと呼ばれるDNA血液検査を使用して診断できます。このテストでは、FXSに関連するFMR1遺伝子の変化を探します。結果に応じて、医師は状態の重症度を判断するために追加の検査を行うことを選択する場合があります。

壊れやすいX症候群はどのように治療されますか？

FXSは修復できません。治療は、状態のある人々が主要な言語と社会的スキルを学ぶのを助けることを目的としています。これには、教師、セラピスト、家族、医師、コーチからの追加の援助が含まれる場合があります。

子供たちが適切な発達のための重要なスキルを学ぶのを助けるためにあなたのコミュニティで利用可能なサービスや他のリソースがあるかもしれません。米国にお住まいの場合は、National Fragile X Foundation（800-688-8765）に連絡して、専門療法と教育計画の詳細をご確認ください。

注意欠陥障害（ADD）や不安症などの行動障害に通常処方される薬物は、FXSの症状を治療するために処方されることがあります。薬は次のとおりです。

• メチルフェニデート（リタリン）
• グアンファシン（Intuniv）
• クロニジン（Catapres）
• セルトラリン（ゾロフト）、エスシタロプラム（レクサプロ）、デュロキセチン（シンバルタ）、パロキセチン（ペール、ペクセバ）などの選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）

長期的に何が期待できますか？

FXSは生涯にわたる状態であり、人の学校教育、仕事、社会生活など、生活のあらゆる側面に影響を与える可能性があります。

全国調査の結果によると、FXSに罹患している女性の約44％と男性の9％が、成人として高いレベルの自立に達しています。大多数の女性は少なくとも高校の卒業証書を取得し、約半分はフルタイムの仕事をすることに成功しました。壊れやすいX症候群の男性の大多数は、成人として日常活動の支援を必要としました。調査で高校卒業証書を取得したり、フルタイムの仕事を見つけることに成功した男性はほとんどいません。

脆弱なX順列のキャリアである可能性がある場合は、遺伝子検査について医師に相談してください。彼らはあなたがあなたのリスクとキャリアであることはあなたにとって何を意味するのかを理解するのに役立ちます。